Neoplasia endócrina múltiple (MEN) II

A neoplasia endocrina múltiple, tipo II (MEN II) é un trastorno transmitido por familias nas que unha ou máis glándulas endócrinas están hiperactivas ou forman un tumor. As glándulas endócrinas máis frecuentemente implicadas inclúen:

• Glándula suprarrenal (aproximadamente a metade do tempo)
• Glándula paratiroide (20% das veces)
• Glándula tireóide (case todo o tempo)

A neoplasia endócrina múltiple (MEN I) é unha afección relacionada.

A causa de MEN II é un defecto nun xene chamado RET. Este defecto fai que aparezan moitos tumores na mesma persoa, pero non necesariamente ao mesmo tempo.

A implicación da glándula suprarrenal é a miúdo cun tumor chamado feocromocitoma.

A afectación da glándula tireóide é máis frecuente cun tumor chamado carcinoma medular da tiroide.

Os tumores nas glándulas tiroides, suprarrenales ou paratiroides poden ocorrer a anos separados.

O trastorno pode producirse a calquera idade e afecta por igual a homes e mulleres. O principal factor de risco é a historia familiar de MEN II.

Hai dous subtipos de MEN II. Son MEN IIa e IIb. MEN IIb é menos común.

Os síntomas poden variar. Non obstante, son similares aos de:

• Carcinoma medular da tiroide
• Feocromocitoma
• Adenoma paratiroideo
• Hiperplasia paratiroidea

Para diagnosticar esta enfermidade, o profesional sanitario busca unha mutación no xene RET. Isto pódese facer cunha análise de sangue. Realízanse probas adicionais para determinar que hormonas se están a sobreproducir.

Un exame físico pode revelar:

• Nódulos linfáticos agrandados no pescozo
• Febre
• Tensión alta
• Frecuencia cardíaca rápida
• Nódulos tiroideos

As probas de imaxe usadas para identificar os tumores poden incluír:

• TAC abdominal
• Imaxe de riles ou uréteres
• Scintiscano MIBG
• Resonancia magnética do abdome
• Exploración da tireóide
• Ecografía da tiroide

As análises de sangue úsanse para ver o bo funcionamento de certas glándulas do corpo. Poden incluír:

• Nivel de calcitonina
• Fosfatase alcalina no sangue
• Calcio no sangue
• Nivel de hormona paratiroidea no sangue
• Fósforo sanguíneo
• Catecolaminas de orina
• Metanefrina de ouriños

Outras probas ou procedementos que se poden facer inclúen:

• Biopsia suprarrenal
• Electrocardiograma (ECG)
• Biopsia da tireóide

É necesaria unha cirurxía para eliminar un feocromocitoma, que pode ser mortal debido ás hormonas que produce.

Para o carcinoma medular da tiroide, a glándula tireóide e os ganglios linfáticos circundantes deben eliminarse totalmente. A terapia de reposición da hormona tiroidea dase despois da cirurxía.

Se se sabe que un neno leva a mutación do xene RET, considérase unha cirurxía para eliminar a tiroide antes de que se converta en cancro. Isto debería discutirse cun médico que estea moi familiarizado con esta enfermidade. Faríase nunha idade temperá (antes dos 5 anos) en persoas con MEN IIa coñecido e antes dos 6 meses en persoas con MEN IIb.

O feocromocitoma non adoita ser canceríxeno (benigno). O carcinoma medular da tiroide é un cancro moi agresivo e potencialmente mortal, pero o diagnóstico precoz e a cirurxía a miúdo poden levar a unha cura. A cirurxía non cura o MEN II subxacente.

A propagación de células cancerosas é unha posible complicación.

Chame ao seu provedor se nota síntomas de MEN II ou se alguén da súa familia recibe ese diagnóstico.

A detección de familiares próximos de persoas con MEN II pode levar á detección precoz da síndrome e cancros relacionados. Isto pode permitir pasos para evitar complicacións.

Síndrome de Sipple; HOMES II; Feocromocitoma - MEN II; Cancro de tiroide - feocromocitoma; Cancro de paratiroide - feocromocitoma

• Glándulas endócrinas

Sitio web da Rede Nacional de Cancro Integral. Pautas de práctica clínica en oncoloxía (guías NCCN): tumores neuroendocrinos. Versión 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Actualizado o 5 de marzo de 2019. Consultado o 8 de marzo de 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplasia endócrina múltiple. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de Endocrinoloxía. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Trastornos poliglandulares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 e carcinoma de tiroide medular. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoloxía: adulto e pediátrico. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 149.