Hiperlipidemia familiar combinada

A hiperlipidemia familiar combinada é un trastorno que se transmite polas familias. Provoca colesterol alto e triglicéridos altos no sangue.

A hiperlipidemia familiar combinada é o trastorno xenético máis común que aumenta as graxas no sangue. Pode provocar ataques cardíacos precoces.

A diabetes, o alcoholismo e o hipotiroidismo empeoran a enfermidade. Os factores de risco inclúen antecedentes familiares de colesterol alto e enfermidade coronaria precoz.

Nos primeiros anos pode que non haxa síntomas.

Cando aparecen os síntomas, poden incluír:

• A dor no peito (anxina) ou outros signos de enfermidade das arterias coronarias poden estar presentes a unha idade nova.
• Calambres dun ou dos becerros ao camiñar.
• Feridas nos dedos dos pés que non curan.
• Síntomas repentinos coma un accidente cerebrovascular, como problemas para falar, caer nun lado da cara, debilidade dun brazo ou perna e perda de equilibrio.

As persoas con esta enfermidade poden desenvolver niveis altos de colesterol ou triglicéridos altos cando son adolescentes. A enfermidade tamén se pode diagnosticar cando a xente ten entre 20 e 30 anos. Os niveis permanecen altos durante toda a vida. Aqueles con hiperlipidemia familiar combinada teñen un maior risco de enfermidade coronaria precoz e ataques cardíacos. Tamén teñen maiores taxas de obesidade e son máis propensos a ter intolerancia á glicosa.

Faranse análises de sangue para comprobar os teus niveis de colesterol e triglicéridos. As probas amosarán:

• Aumento do colesterol LDL
• Diminución do colesterol HDL
• Aumento dos triglicéridos
• Aumento da apolipoproteína B100

Existen probas xenéticas para un tipo de hiperlipidemia familiar combinada.

O obxectivo do tratamento é reducir o risco de enfermidades cardíacas ateroscleróticas.

CAMBIOS NO ESTILO DE VIDA

O primeiro paso é cambiar o que comes. Na maioría das veces, intentará cambios na dieta durante varios meses antes de que o seu médico recomenda medicamentos. Os cambios na dieta inclúen a redución da cantidade de graxa saturada e azucre refinado.

Aquí tes algúns cambios que podes facer:

• Coma menos carne, polo, porco e cordeiro
• Substitúe os produtos lácteos baixos en graxa por outros completos en graxa
• Evite as galletas envasadas e os produtos de forno que conteñan graxas trans
• Reduce o colesterol que comes limitando as xemas e as carnes de órganos

A miúdo recoméndase asesoramento para axudar ás persoas a cambiar os seus hábitos alimentarios. A perda de peso e o exercicio físico regular tamén poden axudar a reducir os niveis de colesterol.

MEDICINAS

Se os cambios no estilo de vida non cambian os niveis de colesterol suficientemente ou se ten un risco moi alto de padecer enfermidades cardíacas ateroscleróticas, o seu médico pode recomendarlle tomar medicamentos. Existen varios tipos de medicamentos para axudar a baixar os niveis de colesterol no sangue.

Os medicamentos funcionan de diferentes xeitos para axudarche a alcanzar niveis saudables de lípidos. Algúns son mellores na redución do colesterol LDL, algúns son bos na redución dos triglicéridos, mentres que outros axudan a aumentar o colesterol HDL.

Os medicamentos máis usados ​​e máis eficaces para tratar o colesterol alto en LDL chámanse estatinas. Inclúen lovastatina (Mevacor), pravastatina (Pravachol), simvastatina (Zocor), fluvastatina (Lescol), atorvastatina (Lipitor), rosuvastatina (Crestor) e pitivastatina (Livalo).

Outros medicamentos para baixar o colesterol inclúen:

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares.
• Ezetimibe.
• Fibrados (como o gemfibrozil e o fenofibrato).
• Ácido nicotínico.
• Inhibidores do PCSK9, como o alirocumab (Praluent) e o evolocumab (Repatha). Representan unha nova clase de medicamentos para tratar o colesterol alto.

O ben que o fagas depende de:

• Que precoz se diagnostica a enfermidade
• Cando comeza o tratamento
• Que ben segues o teu plan de tratamento

Sen tratamento, o ataque cardíaco ou o ictus poden causar a morte temperá.

Mesmo con medicamentos, algunhas persoas poden seguir tendo niveis elevados de lípidos que aumentan o risco de ataque cardíaco.

As complicacións poden incluír:

• Enfermidade cardíaca aterosclerótica precoz
• Ataque ao corazón
• Ictus

Busque asistencia médica de inmediato se ten dor no peito ou outros signos de alerta dun infarto.

Chame ao seu provedor se ten antecedentes persoais ou familiares de niveis altos de colesterol.

Unha dieta baixa en colesterol e graxas saturadas pode axudar a controlar os niveis de LDL en persoas con alto risco.

Se alguén da súa familia ten esta enfermidade, é posible que queira considerar o screening xenético para vostede ou os seus fillos. Ás veces, os nenos máis pequenos poden ter hiperlipidemia leve.

É importante controlar outros factores de risco para os ataques cardíacos precoces, como fumar.

Hiperlipidemia tipo lipoproteína múltiple

• Bloqueo das arterias coronarias
• Dieta sa

Genest J, Libby P. Trastornos das lipoproteínas e enfermidades cardiovasculares. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Enfermidade cardíaca de Braunwald: un libro de texto de medicina cardiovascular. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Trastornos do metabolismo lipídico. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.