Síndrome de Fanconi

A síndrome de Fanconi é un trastorno dos tubos renais no que no seu lugar se liberan á orina certas substancias normalmente absorbidas polos riles polo sangue.

A síndrome de Fanconi pode ser causada por xenes defectuosos ou pode producirse máis tarde na vida debido a danos nos riles. Ás veces descoñécese a causa da síndrome de Fanconi.

As causas máis comúns da síndrome de Fanconi nos nenos son defectos xenéticos que afectan a capacidade do corpo para descompoñer certos compostos como:

• Cistina (cistinose)
• Fructosa (intolerancia á frutosa)
• Galactosa (galactosemia)
• Glicóxeno (enfermidade por almacenamento do glicóxeno)

A cistinose é a causa máis común da síndrome de Fanconi en nenos.

Outras causas nos nenos inclúen:

• Exposición a metais pesados ​​como chumbo, mercurio ou cadmio
• Síndrome de Lowe, un raro trastorno xenético dos ollos, o cerebro e os riles
• Enfermidade de Wilson
• Enfermidade dentaria, un raro trastorno xenético dos riles

En adultos, a síndrome de Fanconi pode ser causada por varias cousas que danan os riles, incluíndo:

• Certos medicamentos, incluíndo azatioprina, cidofovir, xentamicina e tetraciclina
• Transplante de ril
• Enfermidade por deposición de cadea lixeira
• Mieloma múltiple
• Amiloidose primaria

Os síntomas inclúen:

• Pasar grandes cantidades de ouriños, o que pode provocar deshidratación
• Sed excesiva
• Dor ósea intensa
• Fracturas por debilidade ósea
• Debilidade muscular

As probas de laboratorio poden demostrar que se poden perder demasiado nos ouriños das seguintes substancias:

• Aminoácidos
• Bicarbonato
• Glicosa
• Magnesio
• Fosfato
• Potasio
• Sodio
• Ácido úrico

A perda destas substancias pode provocar unha variedade de problemas. Outras probas e un exame físico poden mostrar signos de:

• Deshidratación por exceso de micción
• Fracaso do crecemento
• Osteomalacia
• Raquitismo
• Acidosis tubular renal tipo 2

Moitas enfermidades diferentes poden causar a síndrome de Fanconi. A causa subxacente e os seus síntomas deberían tratarse segundo corresponda.

O prognóstico depende da enfermidade subxacente.

Chame ao seu médico se ten deshidratación ou debilidade muscular.

Síndrome de De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomía do ril

Bonnardeaux A, Bichet DG. Trastornos herdados do túbulo renal. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner e o reitor O ril. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 44.

Capataz JW. Síndrome de Fanconi e outros trastornos do túbulo proximal. En: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefroloxía clínica completa. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.