Enfermidade por almacenamento de glicóxeno tipo V

A enfermidade por almacenamento de glicóxeno tipo V (cinco) (GSD V) é unha enfermidade hereditaria rara na que o corpo non é capaz de descompoñer o glicóxeno. O glicóxeno é unha importante fonte de enerxía que se almacena en todos os tecidos, especialmente nos músculos e no fígado.

A GSD V tamén se chama enfermidade de McArdle.

A GSD V é causada por unha falla no xene que produce un encima chamado glicóxeno fosforilase muscular. Como resultado, o corpo non pode descompoñer o glicóxeno nos músculos.

GSD V é un trastorno xenético autosómico recesivo. Isto significa que debes recibir unha copia do xene que non funciona de ambos pais. Unha persoa que recibe un xene non funcionante dun só pai normalmente non desenvolve esta síndrome. Un historial familiar de GSD V aumenta o risco.

Os síntomas adoitan comezar durante a primeira infancia. Pero pode ser difícil separar estes síntomas dos da infancia normal. O diagnóstico pode non producirse ata que unha persoa teña máis de 20 ou 30 anos.

• Ouriños de cor borgoña (mioglobinuria)
• Fatiga
• Intolerancia ao exercicio, mala resistencia
• Calambres musculares
• Dor muscular
• Rixidez muscular
• Debilidade muscular

Pódense realizar as seguintes probas:

• Electromiografía (EMG)
• Probas xenéticas
• Ácido láctico no sangue
• Resonancia magnética
• Biopsia muscular
• Mioglobina nos ouriños
• Amoníaco plasmático
• Creatina quinasa sérica

Non hai tratamento específico.

O médico pode suxerir o seguinte para manterse activo e saudable e previr os síntomas:

• Teña en conta as súas limitacións físicas.
• Antes de facer exercicio, quente suavemente.
• Evite facer exercicio demasiado duro ou demasiado tempo.
• Coma proteína suficiente.

Pregunta ao teu provedor se é boa idea comer azucre antes de facer exercicio. Isto pode axudar a previr os síntomas musculares.

Se precisa operarse, pregúntelle ao seu provedor se está ben para que teña anestesia xeral.

Os seguintes grupos poden proporcionar máis información e recursos:

• Asociación para a enfermidade do almacenamento do glicóxeno - www.agsdus.org
• Organización Nacional para os Trastornos das Enfermidades Raras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

As persoas con GSD V poden levar unha vida normal xestionando a súa dieta e actividade física.

O exercicio físico pode producir dor muscular ou incluso unha rotura do músculo esquelético (rabdomiólise). Esta enfermidade está asociada a ouriños de cor borgoña e un risco de insuficiencia renal se é grave.

Póñase en contacto co seu provedor se ten episodios repetidos de músculos adoloridos ou estreitos despois do exercicio, especialmente se tamén ten orina de Borgoña ou rosa.

Considere o asesoramento xenético se ten antecedentes familiares de GSD V.

Déficit de miofosforilase; Déficit de glicóxeno fosforilase muscular; Deficiencia de PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Enfermidades do almacenamento do glicóxeno nos músculos. En: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Trastornos neuromusculares da infancia, infancia e adolescencia. 2a ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: cap 39.

Brandow AM. Defectos enzimáticos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 490.

Weinstein DA. Enfermidades do almacenamento do glicóxeno. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 196.