Síndrome de Peutz-Jeghers

A síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) é un trastorno raro no que se forman crecementos chamados pólipos no intestino. Unha persoa con PJS ten un alto risco de desenvolver certos cancros.

Descoñécese cantas persoas están afectadas por PJS. Non obstante, os Institutos Nacionais de Saúde calculan que afecta a aproximadamente 1 de cada 25.000 a 300.000 nacementos.

O PJS é causado por unha mutación no xene chamada STK11 (anteriormente coñecida como LKB1). Hai dous xeitos de herdar PJS:

• O PJS familiar é herdado a través das familias como un trazo autosómico dominante. Isto significa que se un dos teus pais ten este tipo de PJS, tes un 50% de posibilidades de herdar o xene e ter a enfermidade.
• O PJS espontáneo non se herda dun pai. A mutación xénica prodúcese por si mesma. Unha vez que alguén leva o cambio xenético, os seus fillos teñen un 50% de posibilidades de herdalo.

Os síntomas do PJS son:

• Manchas marróns ou gris azuladas nos beizos, as enxivas, o revestimento interno da boca e a pel
• Dedos ou dedos dos pés
• Dor de cólicas na zona do ventre
• Pegas escuras nos beizos dun neno e arredor dela
• Sangue nas feces que se pode ver a simple vista (ás veces)
• Vómitos

Os pólipos desenvólvense principalmente no intestino delgado, pero tamén no intestino groso (colon). Un exame do colon chamado colonoscopia mostrará pólipos do colon. O intestino delgado avalíase de dúas maneiras. Unha delas é unha radiografía de bario (serie de intestino delgado). A outra é unha endoscopia en cápsula, na que se traga unha pequena cámara e despois fai moitas fotos mentres viaxa polo intestino delgado.

Os exames adicionais poden mostrar:

• Parte do intestino pregada sobre si mesma (invaginación)
• Tumores benignos (non cancerosos) no nariz, vías respiratorias, uréteres ou vexiga

As probas de laboratorio poden incluír:

• Hemograma completo (CBC): pode revelar anemia
• Probas xenéticas
• Feces guaiac, para buscar sangue nas feces
• Capacidade total de unión de ferro (TIBC) - pode estar relacionada coa anemia por deficiencia de ferro

Pode ser necesaria unha cirurxía para eliminar pólipos que causan problemas a longo prazo. Os suplementos de ferro axudan a contrarrestar a perda de sangue.

As persoas con esta enfermidade deben ser controladas por un proveedor de coidados de saúde e comprobadas regularmente se hai cambios no pólipo canceríxeno.

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre PJS:

• Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Pode haber un alto risco de que estes pólipos se volvan cancerosos. Algúns estudos relacionan o PJS con cancros do tracto gastrointestinal, pulmón, mama, útero e ovarios.

As complicacións poden incluír:

• Intususcepción
• Pólipos que levan ao cancro
• Quistes ováricos
• Un tipo de tumores de ovario chamados tumores do cordón sexual

Chame a unha cita co seu provedor se vostede ou o seu fillo teñen síntomas desta enfermidade. A dor abdominal intensa pode ser o sinal dunha enfermidade de emerxencia como a invaginación.

Recoméndase o asesoramento xenético se planea ter fillos e ter antecedentes familiares desta enfermidade.

PJS

• Órganos do sistema dixestivo

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Síndrome de Peutz-Jeghers. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Eds.GeneReviews. Seattle, WA: Universidade de Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Actualizado o 14 de xullo de 2016. Consultado o 5 de novembro de 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumores do tracto dixestivo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 372.