Que é o xene JAK2?

Contido

• Visión xeral
• Xenética e enfermidade
• Función JAK2 normal
• JAK2 e enfermidades do sangue
• Investigación JAK2

Visión xeral

O encima JAK2 foi o foco da investigación últimamente para o tratamento da mielofibrosis (MF). Un dos tratamentos máis novos e prometedores para a MF é un medicamento que detén ou ralentiza o que funciona o encima JAK2. Isto axuda a retardar a enfermidade.

Continúa lendo para coñecer o encima JAK2 e como se relaciona co xene JAK2.

Xenética e enfermidade

Para comprender mellor o xene e o encima JAK2, é útil ter unha comprensión básica de como os xenes e os encimas traballan xuntos no noso corpo.

Os nosos xenes son as instrucións ou planos para que funcionen os nosos corpos. Temos un conxunto destas instrucións dentro de cada célula do noso corpo. Din ás nosas células como fabricar proteínas, que seguen a producir encimas.

Os encimas e as proteínas transmiten mensaxes a outras partes do corpo para realizar certas tarefas, como axudar na dixestión, promover o crecemento celular ou protexer o noso corpo das infeccións.

A medida que as nosas células crecen e se dividen, os nosos xenes dentro das células poden obter mutacións. A célula transmite esa mutación a todas as células que crea. Cando un xene recibe unha mutación, pode dificultar a lectura dos planos.

Ás veces, a mutación crea un erro tan ilegible que a célula non pode crear ningunha proteína. Outras veces, a mutación fai que a proteína traballe horas extras ou se manteña constantemente acesa. Cando unha mutación perturba a función da proteína e do encima, pode causar enfermidades no corpo.

Función JAK2 normal

O xene JAK2 dá ás nosas células instrucións para fabricar a proteína JAK2, que fomenta o crecemento das células. O xene e o encima JAK2 son moi importantes para controlar o crecemento e a produción de células.

Son especialmente importantes para o crecemento e produción de células sanguíneas. O encima JAK2 traballa duro nas células nai da medula ósea. Tamén coñecidas como células nai hematopoéticas, estas células son as responsables da creación de novas células sanguíneas.

JAK2 e enfermidades do sangue

As mutacións atopadas en persoas con MF provocan que o encima JAK2 permaneza sempre acendido. Isto significa que o encima JAK2 funciona constantemente, o que leva á sobreprodución de células chamadas megacariocitos.

Estes megacariocitos din a outras células que liberen coláxeno. Como resultado, o tecido cicatricial comeza a acumularse na medula ósea, o signo revelador da MF.

As mutacións en JAK2 tamén están relacionadas con outros trastornos do sangue. Con máis frecuencia, as mutacións están ligadas a unha enfermidade chamada policitemia vera (PV). En PV, a mutación JAK2 provoca unha produción incontrolada de células sanguíneas.

Ao redor do 10 ao 15 por cento das persoas con FV desenvolverán MF. Os investigadores non saben o que fai que algunhas persoas con mutacións JAK2 desenvolvan MF mentres que outras desenvolven PV.

Investigación JAK2

Debido a que se atoparon mutacións JAK2 en máis da metade das persoas con MF e máis do 90 por cento das persoas con PV, foi obxecto de moitos proxectos de investigación.

Só hai un medicamento aprobado pola FDA, chamado ruxolitinib (Jakafi), que funciona cos encimas JAK2. Este medicamento funciona como un inhibidor de JAK, o que significa que retarda a actividade de JAK2.

Cando a actividade enzimática se ralentiza, o encima non sempre está activado. Isto leva a menos produción de megacariocitos e coláxeno, o que ralentiza a acumulación de tecido cicatricial en MF.

O medicamento ruxolitinib tamén regula a produción de células sanguíneas. Faino retardando a función de JAK2 nas células nai hematopoéticas. Isto faino útil tanto en PV como en MF.

Actualmente, hai moitos ensaios clínicos centrados noutros inhibidores do JAK.Os investigadores tamén están a traballar sobre como manipular este xene e encima para esperar atopar un mellor tratamento ou unha cura para a MF.