Síntomas do síndrome de Sanfilippo e como se fai o tratamento

Contido

• Síntomas do síndrome de Sanfilippo
• Tipos de síndrome de Sanfilippo
• Como se fai o tratamento

O síndrome de Sanfilippo, tamén coñecido como mucopolisacaridosis tipo III ou MPS III, é unha enfermidade metabólica xenética caracterizada pola diminución da actividade ou ausencia dun encima responsable da degradación de parte dos azucres de longa cadea, o sulfato de heparano, que fai que esta substancia se acumule nas células e producen síntomas neurolóxicos, por exemplo.

Os síntomas do síndrome de Sanfilippo evolucionan progresivamente e pódense percibir inicialmente a través de dificultades de concentración e desenvolvemento atrasado da fala, por exemplo. Nos casos máis avanzados da enfermidade, pode haber cambios mentais e perda de visión, polo que é importante que a enfermidade se diagnostique nos seus estadios iniciais para evitar a aparición de síntomas graves.

Síntomas do síndrome de Sanfilippo

Os síntomas do síndrome de Sanfilippo adoitan ser difíciles de identificar, xa que poden confundirse con outras situacións, pero poden aparecer en nenos a partir de 2 anos e variar segundo o estadio de desenvolvemento da enfermidade, sendo os principais síntomas:

• Dificultades de aprendizaxe;
• Dificultade para falar;
• Diarrea frecuente;
• Infeccións recorrentes, principalmente no oído;
• Hiperactividade;
• Dificultade para durmir;
• Deformidades óseas leves;
• O crecemento do pelo nas costas e nas caras das nenas;
• Dificultade para concentrarse;
• Fígado e bazo agrandados.

Nos casos máis graves, que adoitan ocorrer a finais da adolescencia e na idade adulta, os síntomas do comportamento desaparecen gradualmente, con todo debido á gran acumulación de heparan sulfato nas células, poden aparecer signos neurodexenerativos, como a demencia, por exemplo. comprometido, o que resulta nunha perda de visión e fala, diminución das habilidades motoras e perda de equilibrio.

Tipos de síndrome de Sanfilippo

O síndrome de Sanfilippo pódese clasificar en 4 tipos principais segundo o encima inexistente ou con pouca actividade. Os principais tipos desta síndrome son:

• Tipo A ou Mucopolisacaridosis III-A: Hai ausencia ou presenza dunha forma alterada do encima heparan-N-sulfatase (SGSH), considerándose esta forma da enfermidade a máis grave e a máis común;
• Tipo B ou Mucopolisacaridosis III-B: Hai unha deficiencia do encima alfa-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU);
• Tipo C ou Mucopolisacaridosis III-C: Hai unha deficiencia do encima acetil-coA-alfa-glucosamina-acetiltransferase (H GSNAT);
• Tipo D ou Mucopolisacaridosis III-D: Hai unha deficiencia do encima N-acetilglicosamina-6-sulfatase (GNS).

O diagnóstico do síndrome de Sanfilippo faise en función da avaliación dos síntomas presentados polo paciente e do resultado das probas de laboratorio. Xeralmente recoméndase realizar probas de ouriños para comprobar a concentración de azucres de cadea longa, análises de sangue para comprobar a actividade dos encimas e comprobar o tipo de enfermidade, ademais de probas xenéticas para identificar a mutación responsable da enfermidade. .

Como se fai o tratamento

O tratamento do síndrome de Sanfilippo ten como obxectivo aliviar os síntomas e é importante que o realice un equipo multidisciplinar, é dicir, composto por un pediatra ou médico de cabeceira, neurólogo, ortopedista, oftalmólogo, psicólogo, terapeuta ocupacional e fisioterapeuta, por exemplo, xa que nesta síndrome os síntomas son progresivos.

Cando o diagnóstico se fai nas fases iniciais da enfermidade, o transplante de medula ósea pode ter resultados positivos. Ademais, nas primeiras etapas é posible evitar que os síntomas neurodexenerativos e os relacionados coa motricidade e a fala sexan moi graves, polo que é importante ter sesións de fisioterapia e terapia ocupacional, por exemplo.

Ademais, é importante que se hai antecedentes familiares ou a parella é parente, recoméndase que se faga asesoramento xenético para comprobar o risco do neno de padecer a síndrome. Así, é posible asesorar aos pais sobre a enfermidade e como axudar ao neno a ter unha vida normal. Comprender como se fai o asesoramento xenético.