Que é o síndrome de Patau

Contido

• Características do síndrome de Patau
• Como se fai o tratamento
• Posibles causas

O síndrome de Patau é unha enfermidade xenética rara que causa malformacións no sistema nervioso, defectos cardíacos e unha fisura no beizo e no teito da boca do bebé, e pódese descubrir incluso durante o embarazo, a través de probas diagnósticas como a amniocentesis e a ecografía.

Normalmente, os bebés con esta enfermidade sobreviven menos de 3 días de media, pero hai casos de supervivencia de ata 10 anos, dependendo da gravidade da síndrome.

Características do síndrome de Patau

As características máis comúns dos nenos con síndrome de Patau son:

• Malformacións graves no sistema nervioso central;
• Retraso mental grave;
• Defectos cardíacos conxénitos;
• No caso dos rapaces, os testículos poden non descender da cavidade abdominal ao escroto;
• No caso das nenas, poden producirse cambios no útero e nos ovarios;
• Riles poliquísticos;
• Labio e paladar hendidos;
• Malformación das mans;
• Defectos na formación dos ollos ou ausencia deles.

Ademais, algúns bebés tamén poden ter un baixo peso ao nacer e incluso un sexto dedo nas mans ou nos pés. Esta síndrome afecta á maioría dos bebés con nais que quedaron embarazadas aos 35 anos.

Como se fai o tratamento

Non hai tratamento específico para a síndrome de Patau. Como esta síndrome provoca problemas de saúde tan graves, o tratamento consiste en aliviar o malestar e facilitar a alimentación do bebé e, se sobrevive, os seguintes coidados baséanse nos síntomas que aparecen.

A cirurxía tamén se pode usar para reparar defectos cardíacos ou gretas nos beizos e no teito da boca e para facer sesións de fisioterapia, terapia ocupacional e logopedia, que poden axudar ao desenvolvemento de nenos sobreviventes.

Posibles causas

A síndrome de Patau ocorre cando se produce un erro durante a división celular que resulta nunha triplicación do cromosoma 13, que afecta o desenvolvemento do bebé cando aínda está no útero da nai.

Este erro na división dos cromosomas pode asociarse á idade avanzada da nai, xa que a probabilidade de que se produzan trisomías é moito maior nas mulleres que quedan embarazadas despois dos 35 anos.