Síndrome de Maroteaux-Lamy

O síndrome de Maroteaux-Lamy ou mucopolisacaridose VI é unha enfermidade hereditaria rara, na que os pacientes teñen as seguintes características:

• Curto,
• deformacións faciais,
• pescozo curto,
• otite recorrente,
• enfermidades do tracto respiratorio,
• malformacións do esqueleto e
• rixidez muscular.

A enfermidade é causada por cambios no encima arilsulfatase B, que lle impiden realizar a súa función, que consiste en degradar os polisacáridos, que á súa vez se acumulan nas células, desenvolvendo os síntomas característicos da enfermidade.

As persoas coa síndrome teñen intelixencia normal, polo que os nenos non precisan unha escola especial, só materiais adaptados que faciliten a interacción cos profesores e compañeiros.

O diagnóstico faino un xenetista baseado nunha avaliación clínica e en análises bioquímicas de laboratorio. O diagnóstico nos primeiros anos de vida é moi importante para a elaboración dun plan de intervención temperá, que axudará no desenvolvemento do neno e na derivación dos pais ao asesoramento xenético, xa que corren o risco de transmitir a enfermidade aos seus posteriores. nenos.

Non hai cura para o síndrome de Maroteaux-Lamy, pero algúns tratamentos como o transplante de medula ósea e a terapia substitutiva de encimas son eficaces para reducir os síntomas. A fisioterapia úsase para diminuír a rixidez muscular e aumentar os movementos corporais do individuo. Non todos os portadores teñen todos os síntomas da enfermidade, a gravidade varía dun individuo a outro, algúns son capaces de levar unha vida relativamente normal.