Como identificar e tratar o síndrome de Leigh

Contido

• Cales son os principais síntomas
• Como se fai o tratamento
• Que causa a síndrome

A síndrome de Leigh é unha enfermidade xenética rara que causa a destrución progresiva do sistema nervioso central, afectando así o cerebro, a medula espiñal ou o nervio óptico, por exemplo.

Xeralmente, os primeiros síntomas aparecen entre os 3 meses e os 2 anos de idade e inclúen a perda de habilidades motrices, o vómito e a perda de apetito. Non obstante, en casos máis raros, esta síndrome tamén pode aparecer só en adultos, ao redor dos 30 anos, progresando máis lentamente.

A síndrome de Leigh non ten cura, pero os seus síntomas pódense controlar con medicamentos ou fisioterapia para mellorar a calidade de vida do neno.

Cales son os principais síntomas

Os primeiros síntomas desta enfermidade adoitan aparecer antes dos 2 anos cunha perda de habilidades que xa foran adquiridas. Polo tanto, dependendo da idade do neno, os primeiros signos da síndrome poden incluír a perda de habilidades como manter a cabeza, aleitar, camiñar, falar, correr ou comer.

Ademais, outros síntomas moi comúns inclúen:

• Perda de apetito;
• Vómitos frecuentes;
• Irritabilidade excesiva;
• Convulsións;
• Atraso no desenvolvemento;
• Dificultade para engordar;
• Diminución da forza nos brazos ou nas pernas;
• Tremores e espasmos musculares;

Coa progresión da enfermidade, aínda é frecuente aumentar o ácido láctico no sangue, que cando está en grandes cantidades pode afectar o funcionamento de órganos como o corazón, os pulmóns ou os riles, provocando dificultades para respirar ou agrandar o corazón, exemplo.

Cando os síntomas aparecen na idade adulta, os primeiros síntomas case sempre están relacionados coa visión, incluída a aparición dunha capa esbrancuxada que difumina a visión, a perda progresiva da visión ou a daltonismo (perda da capacidade de distinguir entre o verde e o vermello). Nos adultos, a enfermidade progresa máis lentamente e, polo tanto, os espasmos musculares, a dificultade para coordinar os movementos e a perda de forza só comezan a aparecer despois dos 50 anos.

Como se fai o tratamento

Non existe unha forma específica de tratamento para o síndrome de Leigh e o pediatra debe adaptar o tratamento a cada neno e aos seus síntomas. Así, pode que se precise un equipo de varios profesionais para tratar cada síntoma, incluído un cardiólogo, un neurólogo, un fisioterapeuta e outros especialistas.

Non obstante, un tratamento moi utilizado e común a case todos os nenos é a suplementación con vitamina B1, xa que esta vitamina axuda a protexer as membranas das neuronas do sistema nervioso central, retrasando a evolución da enfermidade e mellorando algúns síntomas.

Así, o prognóstico da enfermidade é moi variable, dependendo dos problemas causados ​​pola enfermidade en cada neno, con todo, a esperanza de vida segue sendo baixa porque as complicacións máis graves que poñen en risco a vida adoitan aparecer ao redor da adolescencia.

Que causa a síndrome

A síndrome de Leigh é causada por un trastorno xenético que se pode herdar do pai e da nai, aínda que os pais non teñan a enfermidade pero hai casos na familia. Por iso, recoméndase que as persoas con casos desta enfermidade na familia fagan asesoramento xenético antes de quedar embarazada para coñecer as posibilidades de ter un fillo con este problema.