Que é a síndrome de Down, as causas e as características

Contido

• Causas do síndrome de Down
• Principais características
• Como se fai o diagnóstico
• Tratamento do síndrome de Down
• Como evitar

A síndrome de Down, ou trisomía 21, é unha enfermidade xenética causada por unha mutación no cromosoma 21 que fai que o portador non teña un par, senón un trío de cromosomas e, polo tanto, en total non ten 46 cromosomas, senón 47.

Este cambio no cromosoma 21 fai que o neno naza con características específicas, como a implantación inferior das orellas, os ollos levantados e unha lingua grande, por exemplo. Como a síndrome de Down é o resultado dunha mutación xenética, non ten cura e non existe un tratamento específico para ela. Non obstante, algúns tratamentos como a Fisioterapia, a estimulación psicomotriz e a Logopedia son importantes para estimular e axudar no desenvolvemento do neno con trisomía 21.

Causas do síndrome de Down

A síndrome de Down prodúcese debido a unha mutación xenética que fai que se produza unha copia extra de parte do cromosoma 21. Esta mutación non é hereditaria, é dicir, non pasa de pai a fillo e a súa aparición pode estar asociada á idade dos pais, pero principalmente da nai, cun maior risco nas mulleres que quedaron embarazadas de máis de 35 anos.

Principais características

Algunhas das características dos pacientes con síndrome de Down inclúen:

• Implantación das orellas máis baixa do normal;
• Lingua grande e pesada;
• Ollos oblicuos, tirados cara arriba;
• Atraso no desenvolvemento motor;
• Debilidade muscular;
• Presenza de só 1 liña na palma da man;
• Retraso mental leve ou moderado;
• Estatura curta.

Os nenos con síndrome de Down non sempre teñen todas estas características e tamén pode haber un exceso de peso e un desenvolvemento da linguaxe atrasado. Coñece outras características da persoa con síndrome de Down.

Tamén pode ocorrer que algúns nenos teñan só unha destas características, sen considerar nestes casos, que son portadores da enfermidade.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico desta síndrome adoita facerse durante o embarazo, mediante a realización dalgunhas probas como a ecografía, a translucidez nucal, a cordocentesis e a amniocentesis, por exemplo.

Despois do nacemento, o diagnóstico da síndrome pode confirmarse realizando unha análise de sangue, na que se fai unha proba para identificar a presenza do cromosoma extra. Comprende como se fai o diagnóstico da síndrome de Down.

Ademais da síndrome de Down, tamén existe a síndrome de Down con mosaico, na que só se ve afectada unha pequena porcentaxe das células do neno, polo que hai unha mestura de células e células normais coa mutación no corpo do neno.

Tratamento do síndrome de Down

A fisioterapia, a estimulación psicomotriz e a logopedia son esenciais para facilitar a fala e a alimentación dos pacientes con síndrome de Down porque axudan a mellorar o desenvolvemento e a calidade de vida do neno.

Os bebés con esta síndrome deben controlarse desde o nacemento e ao longo da vida, de xeito que se poida avaliar regularmente o seu estado de saúde, porque normalmente hai enfermidades cardíacas relacionadas coa síndrome. Ademais, tamén é importante garantir que o neno teña unha boa integración social e estude en escolas especiais, aínda que é posible que asistan á escola ordinaria.

As persoas con síndrome de Down teñen un maior risco de padecer outras enfermidades como:

• Problemas cardíacos;
• Cambios respiratorios;
• Apnea do sono;
• Trastornos da tiroide.

Ademais, o neno debe ter algún tipo de discapacidade na aprendizaxe, pero non sempre ten retraso mental e pode desenvolverse, podendo estudar e incluso traballar, tendo unha esperanza de vida superior aos 40 anos, pero normalmente dependen dos coidados e o cardiólogo e o endocrinólogo deben supervisalos ao longo da vida.

Como evitar

A síndrome de Down é unha enfermidade xenética e, polo tanto, non se pode evitar, con todo, quedar embarazada antes dos 35 anos pode ser unha das formas de diminuír o risco de ter un bebé con esta síndrome. Os nenos con síndrome de Down son estériles e, polo tanto, non poden ter fillos, pero as nenas poden quedar embarazadas normalmente e é moi probable que teñan fillos con síndrome de Down.