Síndrome de Crigler-Najjar: que é, principais tipos e tratamento

Contido

• Principais tipos e síntomas
• Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
• Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
• Como confirmar o diagnóstico
• Como se fai o tratamento

A síndrome de Crigler-Najjar é unha enfermidade xenética do fígado que provoca a acumulación de bilirrubina no corpo, debido a cambios no encima que transforma esta substancia para a súa eliminación a través da bilis.

Esta alteración pode ter diferentes graos e formas de manifestación de síntomas, polo tanto, a síndrome pode ser de tipo 1, máis grave ou de tipo 2, máis lixeira e máis fácil de tratar.

Así, a bilirrubina que non se pode eliminar e acumular no corpo provoca ictericia, provocando pel e ollos amarelentos e risco de dano hepático ou intoxicación cerebral.

Principais tipos e síntomas

A síndrome de Crigler-Najjar pódese clasificar en 2 tipos, que se diferencian polo grao de inactividade do encima hepático que transforma a bilirrubina, chamada glucoronil transferasa, e tamén por síntomas e tratamento.

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

É o tipo máis grave, xa que hai unha ausencia total de actividade hepática para a transformación da bilirrubina, que se acumula en exceso no sangue e provoca síntomas incluso ao nacer.

• Síntomas: ictericia grave desde o nacemento, sendo unha das causas de hiperbilirrubinemia do recentemente nado, e existe o risco de dano hepático e intoxicación cerebral chamada kernicterus, na que hai desorientación, somnolencia, axitación, coma e risco de morte.

Máis información sobre o que o causa e como curar os tipos de hiperbilirrubinemia do recentemente nado.

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

Neste caso, o encima que transforma a bilirrubina é moi baixo, aínda que segue presente e, aínda que tamén é grave, a ictericia é menos intensa e hai menos síntomas e complicacións que a síndrome de tipo 1. O cerebro tamén é máis pequeno, o que pode ocorrer en episodios de bilirrubina elevada.

• Síntomas: ictericia de intensidade variable, que pode ser leve a grave e pode aparecer noutros anos ao longo da vida. Tamén pode causarse despois dun pouco de estrés no corpo, como unha infección ou deshidratación, por exemplo.

A pesar dos riscos para a saúde e a vida do neno causados ​​polos tipos desta síndrome, é posible reducir o número e a gravidade das manifestacións co tratamento, coa fototerapia ou incluso o transplante de fígado.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Crigler-Najjar faise polo pediatra, gastro ou hepatólogo, baseado no exame físico e nas análises de sangue, que demostran un aumento dos niveis de bilirrubina, ademais da avaliación da función hepática, con AST, ALT e albúmina, para exemplo.

O diagnóstico confírmase mediante probas de ADN ou incluso mediante unha biopsia hepática, que son capaces de diferenciar o tipo de síndrome.

Como se fai o tratamento

O tratamento principal para diminuír os niveis de bilirrubina no corpo, na síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, é a fototerapia con luz azul durante polo menos 12 horas ao día, que pode variar segundo as necesidades de cada persoa.

A fototerapia é eficaz porque descompón e transforma a bilirrubina para que poida chegar á bilis e ser eliminada polo corpo. Este tratamento tamén pode ir acompañado de transfusións de sangue ou o uso de medicamentos quelantes de bilirrubina, como a colestiramina e o fosfato cálcico, para mellorar a súa eficacia, nalgúns casos. Máis información sobre as indicacións e como funciona a fototerapia.

A pesar diso, a medida que o neno medra, o corpo faise resistente ao tratamento, xa que a pel faise máis resistente, requirindo cada vez máis horas de fototerapia.

Para o tratamento da síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, a fototerapia realízase nos primeiros días de vida ou, noutras idades, só como forma complementaria, xa que este tipo de enfermidade ten unha boa resposta ao tratamento co medicamento Fenobarbital, que pode aumentar a actividade do encima hepático que elimina a bilirrubina a través da bile.

Non obstante, o tratamento definitivo para calquera dos tipos de síndrome só se consegue co transplante de fígado, no que é necesario atopar un doante compatible e ter condicións físicas para a cirurxía. Saber cando se indica e como se recupera a partir do transplante de fígado.