Causas da síndrome de Alagille e como tratar

Contido

• Posibles síntomas
• Causas da síndrome de Alagille
• Diagnóstico da síndrome de Alagille
• Tratamento da enfermidade de Alagille

A síndrome de Alagille é unha enfermidade xenética rara que afecta gravemente a varios órganos, especialmente o fígado e o corazón, e pode ser fatal. Esta enfermidade caracterízase por insuficiencia de conductos biliares e hepáticos, o que leva á acumulación de bilis no fígado, o que impide que funcione normalmente para eliminar os residuos do sangue.

Os síntomas aínda se manifestan na infancia e poden ser a causa de ictericia prolongada nos recentemente nados. Nalgúns casos, os síntomas poden pasar desapercibidos, sen causar danos graves e, nos casos máis graves, pode ser necesario transplante de órganos afectados.

Posibles síntomas

Ademais da insuficiencia de vías biliares, a síndrome de Alagille provoca unha variedade de signos e síntomas, como:

• Pel amarelada;
• Manchas de ollos;
• Os ósos da columna vertebral en forma de bolboreta;
• Fronte, queixo e nariz saíntes;
• Problemas cardíacos;
• Atraso no desenvolvemento;
• Prurito xeneralizado;
• Depósito de colesterol na pel;
• Estenose pulmonar periférica;
• Cambios oftálmicos.

Ademais destes síntomas, a insuficiencia hepática tamén pode producirse progresivamente, anomalías cardíacas e renais. En xeral, a enfermidade estabilízase entre os 4 e os 10 anos, pero en presenza de insuficiencia hepática ou dano cardíaco, o risco de mortalidade é maior.

Causas da síndrome de Alagille

A síndrome de Alagille é unha enfermidade autosómica dominante, o que significa que se un dos pais do neno ten este problema, o neno ten un 50% máis de probabilidades de padecer a enfermidade. Non obstante, a mutación tamén pode producirse no neno, aínda que os dous pais estean sans.

Esta enfermidade é causada por cambios ou mutacións na secuencia de ADN que codifica un xene específico, situado no cromosoma 20, que é responsable do funcionamento normal do fígado, o corazón e outros órganos, facendo que non funcionen normalmente.

Diagnóstico da síndrome de Alagille

Dado que causa moitos síntomas, o diagnóstico desta enfermidade pódese facer de varias maneiras, a máis común é a biopsia hepática.

Avaliación de signos e síntomas

Se a pel está amarelada ou se hai anomalías faciais e espiñais características, problemas cardíacos e renais, cambios oftálmicos ou retraso no desenvolvemento, é moi probable que o neno sufra esta síndrome. Non obstante, hai outras formas de diagnosticar a enfermidade.

Medición do funcionamento do páncreas

Pódense facer probas para avaliar o funcionamento do páncreas, determinando a cantidade de graxa que absorbe o alimento que come o neno, mediante a análise das feces. Non obstante, deberían facerse máis probas, xa que só pode ser un indicador doutras enfermidades.

Avaliación por un cardiólogo

O cardiólogo pode detectar un problema cardíaco a través dun ecocardiograma, que consiste nunha ecografía do corazón para ver a estrutura e o funcionamento, ou mediante un electrocardiograma que mide o ritmo cardíaco.

Avaliación por un oftalmólogo

O oftalmólogo pode realizar un exame ocular especializado para detectar calquera anomalía, calquera trastorno no ollo ou cambios na pigmentación na retina.

Avaliación de raios X da columna vertebral 

Facer unha radiografía na columna pode axudar a detectar os ósos da columna en forma de bolboreta, que é o defecto máis común asociado a esta síndrome.

Tratamento da enfermidade de Alagille

Non obstante, esta enfermidade non ten cura para mellorar os síntomas e a calidade de vida, aconséllanse medicamentos que regulan o fluxo biliar, como o ursodiol e as multivitaminas con vitamina A, D, E, K, calcio e cinc, para corrixir as deficiencias nutricionais que poidan ocorren debido á enfermidade.

Nos casos máis graves, pode ser necesario recorrer á cirurxía ou incluso ao transplante de órganos como o fígado e o corazón.