Síndrome de Aicardi
Contido
O síndrome de Aicardi é unha enfermidade xenética rara que se caracteriza pola ausencia parcial ou total do corpo calloso, unha parte importante do cerebro que fai a conexión entre os dous hemisferios cerebrais, convulsións e problemas na retina.
O causa do síndrome de Aicardi está relacionado coa alteración xenética no cromosoma X e, polo tanto, esta enfermidade afecta principalmente ás mulleres. Nos homes, a enfermidade pode aparecer en pacientes con síndrome de Klinefelter porque teñen un cromosoma X adicional, que pode causar a morte nos primeiros meses de vida.
O síndrome de Aicardi non ten cura e a esperanza de vida redúcese, con casos nos que os pacientes non chegan á adolescencia.
Síntomas do síndrome de Aicardi
Os síntomas do síndrome de Aicardi poden ser:
- Convulsións;
- Retraso mental;
- Atraso no desenvolvemento motor;
- Lesións na retina do ollo;
- Malformacións da columna vertebral, como: espiña bífida, vértebras fusionadas ou escoliose;
- Dificultades para comunicarse;
- Microftálmia que resulta do pequeno tamaño do ollo ou incluso da ausencia.
As convulsións en nenos con esta síndrome caracterízanse por contraccións musculares rápidas, con hiperextensión da cabeza, flexión ou extensión do tronco e dos brazos, que se producen varias veces ao día desde o primeiro ano de vida.
O diagnóstico do síndrome de Aicardi faise segundo as características presentadas polos nenos e exames de neuroimaxe, como a resonancia magnética ou o electroencefalograma, que permiten a identificación de problemas no cerebro.
Tratamento do síndrome de Aicardi
O tratamento do síndrome de Aicardi non cura a enfermidade, pero axuda a reducir os síntomas e mellorar a calidade de vida dos pacientes.
Para tratar as convulsións recoméndase tomar medicamentos anticonvulsivos, como carbamazepina ou valproato. A fisioterapia neurolóxica ou a estimulación psicomotora poden axudar a mellorar as convulsións.
A maioría dos pacientes, incluso con tratamento, acaban morrendo antes dos 6 anos, normalmente debido a complicacións respiratorias. A supervivencia de máis de 18 anos é rara nesta enfermidade.
Ligazóns útiles:
- Síndrome de Apert
- Síndrome de West
- Síndrome de Alport
Interesante Hoxe
Cribado de ADN sen células prenatais
