Enfermidade falciforme

Contido

• Resumo
• Que é a enfermidade falciforme (SCD)?
• Que causa a enfermidade falciforme (SCD)?
• Quen está en risco de enfermidade falciforme?
• Cales son os síntomas da enfermidade falciforme?
• Como se diagnostica a enfermidade falciforme?
• Cales son os tratamentos para a enfermidade falciforme (SCD)?

Resumo

Que é a enfermidade falciforme (SCD)?

A enfermidade falciforme (SCD) é un grupo de trastornos herdados dos glóbulos vermellos. Se tes SCD, hai un problema coa túa hemoglobina. A hemoglobina é unha proteína nos glóbulos vermellos que transporta osíxeno por todo o corpo. Con SCD, a hemoglobina fórmase en varas ríxidas dentro dos glóbulos vermellos. Isto cambia a forma dos glóbulos vermellos. Suponse que as células teñen forma de disco, pero isto cámbialas nunha forma crecente ou falce.

As células en forma de fouce non son flexibles e non poden cambiar de forma facilmente. Moitos deles desfanse ao moverse polos vasos sanguíneos. As células falciformes normalmente só duran de 10 a 20 días, en lugar das normais de 90 a 120 días. É posible que o seu corpo teña problemas para crear suficientes células novas para substituír ás que perdeu. Debido a isto, é posible que non teña suficientes glóbulos vermellos. Esta é unha enfermidade chamada anemia e pode causarche canso.

As células en forma de fouce tamén poden unirse ás paredes dos vasos, provocando un bloqueo que ralentiza ou detén o fluxo de sangue. Cando isto ocorre, o osíxeno non pode chegar aos tecidos próximos. A falta de osíxeno pode provocar ataques de dor súbita e intensa, chamadas crises de dor. Estes ataques poden producirse sen previo aviso. Se o consegues, pode que teñas que ir ao hospital para recibir tratamento.

Que causa a enfermidade falciforme (SCD)?

A causa da SCD é un xene defectuoso, chamado xene das células falciformes. As persoas coa enfermidade nacen con dous xenes de células falciformes, un de cada pai.

Se naces cun xene de células falciformes, chámase trazo das células falciformes. As persoas con trazo de células falciformes son xeralmente saudables, pero poden transmitir o xene defectuoso aos seus fillos.

Quen está en risco de enfermidade falciforme?

Nos Estados Unidos, a maioría das persoas con SCD son afroamericanos:

• Aproximadamente 1 de cada 13 bebés afroamericanos nace con trazo de células falciformes
• Aproximadamente 1 de cada 365 nenos negros nace con enfermidade de células falciformes

A SCD tamén afecta a algunhas persoas que proceden de orígenes hispanos, do sur de Europa, de Oriente Medio ou asiáticos.

Cales son os síntomas da enfermidade falciforme?

As persoas con SCD comezan a ter signos da enfermidade durante o primeiro ano de vida, normalmente ao redor dos 5 meses de idade. Os primeiros síntomas de SCD poden incluír

• Inflamación dolorosa nas mans e nos pés
• Fatiga ou molestia por anemia
• Unha cor amarelada da pel (ictericia) ou do branco dos ollos (icterus)

Os efectos da SCD varían de persoa a persoa e poden cambiar co paso do tempo. A maioría dos signos e síntomas da SCD están relacionados con complicacións da enfermidade. Poden incluír dor severa, anemia, danos nos órganos e infeccións.

Como se diagnostica a enfermidade falciforme?

Unha análise de sangue pode demostrar se ten un trazo SCD ou falciforme. Todos os estados agora proban aos recentemente nados como parte dos seus programas de cribado, polo que o tratamento pode comezar cedo.

As persoas que pensan en ter fillos poden facer a proba para descubrir a probabilidade de que os seus fillos teñan SCD.

Os médicos tamén poden diagnosticar a SCD antes de que naza un bebé. Nesta proba utilízase unha mostra de líquido amniótico (o líquido do saco que rodea ao bebé) ou tecido extraído da placenta (o órgano que aporta osíxeno e nutrientes ao bebé).

Cales son os tratamentos para a enfermidade falciforme (SCD)?

A única cura para a SCD é o transplante de medula ósea ou células nai. Debido a que estes transplantes son arriscados e poden ter efectos secundarios graves, normalmente só se usan en nenos con SCD grave. Para que o transplante funcione, a medula ósea debe coincidir. Normalmente, o mellor doante é un irmán ou unha irmá.

Hai tratamentos que poden axudar a aliviar os síntomas, diminuír as complicacións e prolongar a vida:

• Antibióticos para tratar de previr infeccións en nenos máis pequenos
• Analgésicos para a dor aguda ou crónica
• Hidroxiurea, un medicamento que demostrou que reduce ou prevén varias complicacións de SCD. Aumenta a cantidade de hemoglobina fetal no sangue. Este medicamento non é adecuado para todos; fale co seu provedor de coidados de saúde sobre se debe tomalo. Este medicamento non é seguro durante o embarazo.
• Vacinacións infantís para previr infeccións
• Transfusións de sangue para anemia grave. Se tivo algunhas complicacións graves, como un ictus, pode que haxa transfusións para evitar máis complicacións.

Hai outros tratamentos para complicacións específicas.

Para manterse o máis saudable posible, asegúrese de recibir asistencia médica regularmente, levar un estilo de vida saudable e evitar situacións que poidan provocar unha crise de dor.

NIH: Instituto Nacional do Corazón, o Pulmón e o Sangue

• De África aos Estados Unidos: a busca dunha muller nova para o tratamento da enfermidade falciforme
• Hai unha cura moi dispoñible para a enfermidade falciforme no horizonte?
• Camiño cara á esperanza da enfermidade falciforme
• Enfermidade falciforme: o que debes saber
• Paso dentro da rama de células falciformes de NIH
• Por que Jordin Sparks quere máis xente que fale sobre a enfermidade falciforme