Cribado ADPKD: a túa familia e a túa saúde

Contido

• Visión xeral
• Como funcionan as probas xenéticas
• Recomendacións para membros da familia
• Custos de selección e proba
• Cribado para aneurisma cerebral
• A xenética de ADPKD
• Detección precoz de ADPKD
• A comida para levar

Visión xeral

A enfermidade renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) é unha enfermidade xenética herdable. Isto significa que pode pasar de pai a fillo.

Se tes un pai con ADPKD, é posible que herdases unha mutación xenética que causa a enfermidade. É posible que non aparezan síntomas notables da enfermidade ata máis tarde na vida.

Se tes ADPKD, hai a posibilidade de que calquera neno que poida ter tamén desenvolva a enfermidade.

A detección de ADPKD permite un diagnóstico e tratamento precoz, o que pode reducir o risco de complicacións graves.

Siga a ler para obter máis información sobre a detección familiar de ADPKD.

Como funcionan as probas xenéticas

Se ten antecedentes familiares coñecidos de ADPKD, o seu médico pode aconsellarlle que considere as probas xenéticas. Esta proba pode axudarche a saber se herdaches unha mutación xenética que se sabe que causou a enfermidade.

Para realizar probas xenéticas de ADPKD, o seu médico remitiralle a un xenetista ou conselleiro xenético.

Preguntaranlle sobre a súa historia clínica familiar para saber se as probas xenéticas poden ser adecuadas. Tamén poden axudarche a coñecer os posibles beneficios, riscos e custos das probas xenéticas.

Se decides seguir adiante coas probas xenéticas, un profesional sanitario recollerá unha mostra do teu sangue ou saliva. Enviarán esta mostra a un laboratorio para a secuenciación xenética.

O seu xenetista ou conselleiro xenético pode axudarche a comprender o que significan os resultados das probas.

Recomendacións para membros da familia

Se a alguén da súa familia se lle diagnostica ADPKD, avise ao seu médico.

Pregúntelles se vostede ou algún neno que ten debería considerar a detección da enfermidade. Poden recomendar probas de imaxe como ultrasonido (máis comúns), TC ou resonancia magnética, probas de presión arterial ou probas de ouriños para comprobar se hai signos da enfermidade.

O seu médico tamén pode derivarlle a vostede e aos membros da súa familia a un xenetista ou conselleiro xenético. Poden axudarche a avaliar as posibilidades de que vostede ou os seus fillos desenvolvan a enfermidade. Tamén poden axudarche a ponderar os posibles beneficios, riscos e custos das probas xenéticas.

Custos de selección e proba

Segundo os custos das probas proporcionados como parte dun estudo inicial sobre o tema da ADPKD, o custo das probas xenéticas parece oscilar entre 2.500 e 5.000 dólares.

Fale co seu provedor sanitario para obter máis información sobre os custos específicos das probas que pode precisar.

Cribado para aneurisma cerebral

A ADPKD pode causar unha variedade de complicacións, incluídos aneurismas cerebrais.

Un aneurisma cerebral fórmase cando un vaso sanguíneo no seu cerebro abunda anormalmente. Se o aneurisma arrinca ou rompe, pode causar un sangrado cerebral potencialmente mortal.

Se ten ADPKD, pregúntelle ao seu médico se precisa ser examinado por aneurismas cerebrais. É probable que lle pregunten sobre o seu historial médico persoal e familiar de dores de cabeza, aneurismas, hemorraxias cerebrais e ictus.

Dependendo da súa historia clínica e outros factores de risco, o seu médico pode aconsellarlle que se lle analicen os aneurismas. O cribado pódese facer con probas de imaxe como anxiografía por resonancia magnética (MRA) ou tomografía computarizada.

O seu médico tamén pode axudarche a coñecer os signos e síntomas potenciais dun aneurisma cerebral, así como outras complicacións potenciais da ADPKD, que poden axudarche a recoñecer as complicacións se se desenvolven.

A xenética de ADPKD

A ADPKD é causada por mutacións no xene PKD1 ou PKD2. Estes xenes dan ao corpo instrucións para fabricar proteínas que apoien o bo desenvolvemento e funcionamento dos riles.

Preto do 10 por cento dos casos de ADPKD son causados ​​por unha mutación xenética espontánea en alguén sen antecedentes familiares da enfermidade. No 90 por cento restante dos casos, as persoas con ADPKD herdaron unha copia anormal do xene PKD1 ou PKD2 dun pai.

Cada persoa ten dúas copias dos xenes PKD1 e PKD2, cunha copia de cada xene herdada de cada pai.

Unha persoa só precisa herdar unha copia anormal do xene PKD1 ou PKD2 para desenvolver ADPKD.

Isto significa que se tes un dos pais coa enfermidade, tes un 50 por cento de posibilidades de herdar unha copia do xene afectado e desenvolver ADPKD tamén. Se tes dous pais coa enfermidade, aumenta o risco de padecer a enfermidade.

Se tes ADPKD e a túa parella non, os teus fillos terán un 50% de posibilidades de herdar o xene afectado e desenvolver a enfermidade. Se tanto vostede como a súa parella teñen ADPKD, as posibilidades dos seus fillos de desenvolver a enfermidade aumentan.

Se vostede ou o seu fillo teñen dúas copias do xene afectado, pode producir un caso máis grave de ADPKD.

Cando unha copia mutada do xene PKD2 causa ADPKD, tende a causar un caso menos grave da enfermidade que cando unha mutación no xene PKD1 causa a enfermidade.

Detección precoz de ADPKD

A ADPKD é unha enfermidade crónica que provoca a formación de quistes nos riles.

É posible que non observe ningún síntoma ata que os quistes sexan numerosos ou suficientemente grandes como para causar dor, presión ou outros síntomas.

Nese momento, a enfermidade xa pode estar causando danos nos riles ou outras complicacións potencialmente graves.

Un exame e probas coidadosos poden axudarche a vostede e ao seu médico a detectar e tratar a enfermidade antes de que aparezan síntomas graves ou complicacións.

Se ten antecedentes familiares de ADPKD, avise ao seu médico. É posible que o remitan a un xenetista ou conselleiro xenético.

Despois de avaliar a súa historia clínica, o seu médico, xenetista ou conselleiro xenético pode recomendar un ou máis dos seguintes:

• probas xenéticas para comprobar se hai mutacións xenéticas que causan ADPKD
• probas de imaxe para comprobar se hai quistes nos riles
• control da presión arterial para comprobar a presión arterial alta
• probas de ouriños para comprobar se hai signos de enfermidade renal

Un cribado eficaz pode permitir o diagnóstico precoz e o tratamento da ADPKD, o que pode axudar a previr a insuficiencia renal ou outras complicacións.

É probable que o seu médico recomende outros tipos de probas de seguimento continuas para avaliar a súa saúde xeral e buscar signos de que o ADPKD poida progresar. Por exemplo, poden aconsellarlle que realice exames de sangue rutineiros para controlar a saúde dos seus riles.

A comida para levar

A maioría dos casos de ADPKD desenvólvense en persoas que herdaron unha mutación xenética dun dos seus pais. Á súa vez, as persoas con ADPKD poden transmitir o xene da mutación aos seus fillos.

Se ten antecedentes familiares de ADPKD, o seu médico pode recomendar probas de imaxe, probas xenéticas ou ambas as dúas para probar a enfermidade.

Se ten ADPKD, o seu médico tamén pode recomendarlle un exame aos enfermos.

O seu médico tamén pode recomendar un exame rutineiro para detectar complicacións.

Fale co seu médico para obter máis información sobre a detección e proba de ADPKD.