Proba xenética PTEN

Contido

• Que é unha proba xenética PTEN?
• Para que serve?
• Por que necesito unha proba xenética PTEN?
• Que ocorre durante unha proba xenética PTEN?
• Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?
• Hai algún risco para a proba?
• Que significan os resultados?
• Hai algo máis que deba saber sobre unha proba xenética de PTEN?
• Referencias

Que é unha proba xenética PTEN?

Unha proba xenética de PTEN busca un cambio, coñecido como mutación, nun xene chamado PTEN. Os xenes son as unidades básicas de herdanza transmitidas por nai e pai.

O xene PTEN axuda a deter o crecemento dos tumores. Coñécese como supresor de tumores. Un xene supresor de tumores é como os freos dun coche. Pon os "freos" ás celas, para que non se dividan demasiado rápido. Se ten unha mutación xenética PTEN, pode causar o crecemento de tumores non cancerosos chamados hamartomas. Os hamartomas poden aparecer por todo o corpo. A mutación tamén pode levar ao desenvolvemento de tumores cancerosos.

Unha mutación xenética PTEN pódese herdar dos teus pais ou adquirila máis tarde na vida do ambiente ou dun erro que ocorre no teu corpo durante a división celular.

Unha mutación PTEN herdada pode causar unha variedade de trastornos da saúde. Algúns destes poden comezar na infancia ou na primeira infancia. Outros aparecen na idade adulta. Estes trastornos a miúdo agrúpanse e denomínanse síndrome de hamartoma PTEN (PTHS) e inclúen:

• Síndrome de Cowden, un trastorno que causa o crecemento de moitos hamartomas e aumenta o risco de varios tipos de cancro, incluídos os de mama, útero, tiroide e colonos. As persoas con síndrome de Cowden adoitan ter unha cabeza máis grande do normal (macrocefalia), atrasos no desenvolvemento e / ou autismo.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba tamén causa hamartomas e macrocefalia. Ademais, as persoas con esta síndrome poden ter problemas de aprendizaxe e / ou autismo. Os machos con trastorno adoitan ter pecas escuras no pene.
• Proteus ou síndrome semellante a Proteus pode provocar un crecemento excesivo de ósos, pel e outros tecidos, así como hamartomas e macrocefalia.

As mutacións xenéticas PTEN adquiridas (tamén coñecidas como somáticas) son unha das mutacións máis frecuentes no cancro humano. Estas mutacións atopáronse en moitos tipos diferentes de cancro, incluído o de próstata, o de útero e algúns tipos de tumores cerebrais.

Outros nomes: xene PTEN, análise completa do xene; Secuenciación e eliminación / duplicación de PTEN

Para que serve?

A proba úsase para buscar unha mutación xenética PTEN. Non é unha proba rutineira. Adóitase administrar a persoas en función da historia familiar, os síntomas ou o diagnóstico previo de cancro, especialmente o cancro de mama, tiroide ou útero.

Por que necesito unha proba xenética PTEN?

É posible que vostede ou o seu fillo necesiten unha proba xenética de PTEN se ten antecedentes familiares de mutación xenética de PTEN e / ou unha ou varias das seguintes condicións ou síntomas:

• Múltiples hamartomas, especialmente na zona gastrointestinal
• Macrocefalia (cabeza maior que a normal)
• Retrasos no desenvolvemento
• Autismo
• Peca escura do pene nos machos
• Cancro de peito
• Cancro de tiroide
• Cancro de útero en mulleres

Se recibiu un diagnóstico de cancro e non ten antecedentes familiares da enfermidade, o seu médico pode solicitar esta proba para ver se a mutación xenética PTEN pode causarlle o cancro. Saber se ten a mutación pode axudar ao seu provedor a predicir como se desenvolverá a súa enfermidade e guiará o seu tratamento.

Que ocorre durante unha proba xenética PTEN?

Unha proba PTEN adoita ser unha análise de sangue. Durante unha análise de sangue, un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.

Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?

Normalmente non precisa de preparacións especiais para unha proba PTEN.

Hai algún risco para a proba?

Hai moi pouco risco de facerse unha análise de sangue. Pode ter unha lixeira dor ou contusións no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente.

Que significan os resultados?

Se os teus resultados demostran que tes unha mutación xenética PTEN, non significa que teñas cancro, pero o teu risco é maior que a maioría das persoas. Pero as probas de cancro máis frecuentes poden reducir o risco. O cancro é máis tratable cando se atopa nas fases iniciais. Se ten a mutación, o seu médico pode recomendar unha ou máis das seguintes probas de detección:

• Colonoscopia, a partir dos 35-40 anos
• Mamografía, a partir dos 30 anos para as mulleres
• Autoexames de mama mensuais para mulleres
• Análise uterina anual para mulleres
• Cribado anual da tiroide
• Comprobación anual da pel por se hai crecementos
• Análise renal anual

Tamén se recomenda o cribado anual de tiroides e pel para nenos con mutación xenética PTEN.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que deba saber sobre unha proba xenética de PTEN?

Se che diagnosticaron unha mutación xenética PTEN ou estás pensando en facer a proba, pode axudarche a falar cun conselleiro xenético. Un conselleiro xenético é un profesional especialmente formado en xenética e probas xenéticas. Se aínda non se probou, o conselleiro pode axudarche a comprender os riscos e beneficios das probas. Se foi probado, o conselleiro pode axudarche a comprender os resultados e dirixilo a servizos de apoio e outros recursos.

Referencias

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncoxenes e xenes supresores de tumores [actualizado o 25 de xuño de 2014; citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Factores de risco de cancro de tiroide; [actualizado o 9 de febreiro de 2017; citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandría (VA): Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica; c2005-2018. Síndrome de Cowden; 2017 de outubro [citado o 3 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandría (VA): Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica; c2005-2018. Probas xenéticas para o risco de cancro; 2017 de xullo [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandría (VA): Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica; c2005-2018. Cancro hereditario de mama e ovario; 2017 de xullo [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centros de Prevención e Control de Enfermidades [Internet]. Atlanta: Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Prevención e control do cancro: probas de detección [actualizado o 2 de maio de 2018; citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Children's Hospital of Philadelphia [Internet]. Filadelfia: O Hospital Infantil de Filadelfia; c2018. Síndrome do tumor de Hamartoma PTEN [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Xenética e prevención do cancro: síndrome de Cowden (CS); 2013 de agosto [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Clínica Mayo: Laboratorios Médicos Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1995-2018. ID da proba: BRST6: Panel xenético hereditario de cancro de mama 6: clínico e interpretativo [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Clínica Mayo: Laboratorios Médicos Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1995-2018. ID de proba: PTENZ: PTEN Xene, Análise xenética completa: clínica e interpretativa [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. O Centro de Cancro Anderson da Universidade de Texas; c2018. Síndromes do cancro hereditario [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas xenéticas para síndromes de cancro hereditario [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos NCI Dictionary of Cancer: gene [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Instituto Nacional do Corazón, o Pulmón e o Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas de sangue [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Organización Nacional para os Trastornos Raros [Internet]. Danbury (CT): Organización Nacional para Trastornos Raros; c2018. Síndrome do tumor Hamartoma PTEN [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Análise da mutación PTEN [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Xene PTEN; 3 de xullo de 2018 [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Que é unha mutación xénica e como se producen as mutacións ?; 3 de xullo de 2018 [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnóstico de misións; c2000-2017. Centro de probas: secuenciación e eliminación / duplicación de PTEN [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Hospital de Investigación Infantil St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Hospital de Investigación Infantil St. Jude; c2018. Síndrome do tumor Hamartoma PTEN [citado o 3 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Cancer of Breast: Genetic Testing [citado o 3 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.