Autor: Janice Evans
Data Da Creación: 3 Xullo 2021
Data De Actualización: 15 Novembro 2024
Anonim
Cribado de ADN sen células prenatais - Medicina
Cribado de ADN sen células prenatais - Medicina

Contido

Que é un cribado de ADN sen células prenatais (cfDNA)?

O cribado de ADN libre de células prenatais (cfDNA) é unha proba de sangue para mulleres embarazadas. Durante o embarazo, parte do ADN dun bebé non nacido circula polo torrente sanguíneo da nai. Un cribado de ADNc verifica este ADN para saber se é máis probable que o bebé teña síndrome de Down ou outro trastorno causado por unha trisomía.

A trisomía é un trastorno dos cromosomas. Os cromosomas son as partes das túas células que conteñen os teus xenes. Os xenes son partes do ADN transmitidas por nai e pai. Levan información que determina os teus trazos únicos, como a altura e a cor dos ollos.

  • As persoas normalmente teñen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula.
  • Se un destes pares ten unha copia extra dun cromosoma, chámase trisomía. Unha trisomía provoca cambios na forma en que se desenvolven o corpo e o cerebro.
  • Na síndrome de Down, hai unha copia extra do cromosoma 21. Isto tamén se coñece como trisomía 21. A síndrome de Down é o trastorno cromosómico máis común nos Estados Unidos.
  • Outros trastornos da trisomía inclúen a síndrome de Edwards (trisomía 18), onde hai unha copia extra do cromosoma 18, e o síndrome de Patau (trisomía 13), onde hai unha copia extra do cromosoma 13. Estes trastornos son raros pero máis graves que a síndrome de Down. A maioría dos bebés con trisomía 18 ou trisomía 13 morren no primeiro ano de vida.

Un cribado de ADNc ten moi pouco risco para vostede e o seu bebé, pero non pode dicir con certeza se o seu bebé ten un trastorno cromosómico. O seu profesional sanitario terá que solicitar outras probas para confirmar ou descartar un diagnóstico.


Outros nomes: ADN fetal sen células, ADNcff, proba prenatal non invasiva, NIPT

Para que serve?

Un cribado de ADNc cf utilízase máis a miúdo para demostrar se o seu feto ten un maior risco de sufrir un dos seguintes trastornos cromosómicos:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (trisomía 13)

A proxección tamén se pode usar para:

  • Determina o sexo (sexo) dun bebé. Isto pódese facer se unha ecografía mostra que os órganos xenitais dun bebé non son claramente homes nin mulleres. Isto pode ser causado por un trastorno dos cromosomas sexuais.
  • Comprobe o tipo de sangue Rh. Rh é unha proteína que se atopa nos glóbulos vermellos. Se ten a proteína, considérase Rh positivo. Se non o fas, es Rh negativo. Se es Rh negativo e o teu bebé nonato é Rh positivo, o sistema inmune do teu corpo pode atacar as células sanguíneas do teu bebé. Se descubre que é Rh negativo no inicio do embarazo, pode tomar medicamentos para protexer ao seu bebé de complicacións perigosas.

Pódese facer un cribado de ADNc xa na décima semana de embarazo.


Por que necesito un cribado de ADNc prenatal?

Moitos provedores de coidados de saúde recomendan este exame ás mulleres embarazadas que corren maior risco de ter un bebé con trastorno cromosómico. Pode correr un risco maior se:

  • Tes 35 anos ou máis. A idade dunha nai é o principal factor de risco para ter un bebé coa síndrome de Down ou outros trastornos da trisomía. O risco aumenta a medida que a muller envellece.
  • Tivo outro bebé cun trastorno cromosómico.
  • A túa ecografía fetal non parecía normal.
  • Outros resultados das probas prenatais non foron normais.

Algúns provedores de coidados de saúde recomendan a detección a todas as mulleres embarazadas. Isto é debido a que o cribado case non ten risco e ten unha alta taxa de precisión en comparación con outras probas de cribado prenatal.

Vostede e o seu provedor de coidados de saúde deberían discutir se un cribado de ADNc é adecuado para vostede.

Que ocorre durante un cribado de ADNc prenatal?

Un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.


Necesitarei facer algo para prepararme para esta proba?

Pode querer falar cun conselleiro xenético antes de facerse a proba. Un conselleiro xenético é un profesional especialmente formado en xenética e probas xenéticas. El ou ela pode explicar os posibles resultados e o que poden significar para vostede e o seu bebé.

Hai algún risco para a proba?

Non hai risco para o teu bebé por nacer e moi pouco risco para ti. Pode ter unha lixeira dor ou contusións no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente.

Que significan os resultados?

Se os resultados foron negativos, é improbable que o seu bebé teña síndrome de Down ou outro trastorno de trisomía. Se os resultados foron positivos, significa que hai un maior risco de que o seu bebé teña algún destes trastornos. Pero non pode dicir con certeza se o seu bebé está afectado. Para un diagnóstico máis confirmado necesitarás outras probas, como a amniocentesis e a mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS). Estas probas adoitan ser procedementos moi seguros, pero teñen un lixeiro risco de provocar un aborto espontáneo.

Se tes dúbidas sobre os teus resultados, fala co teu médico e / ou cun conselleiro xenético.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

¿Hai algo máis que debo saber sobre un cribado de ADNc prenatal?

As proxeccións de ADNc non son tan precisas en mulleres que están embarazadas de máis dun bebé (xemelgos, trillizos ou máis).

Referencias

  1. ACOG: O Congreso Americano de Obstetras e Xinecólogos [Internet]. Washington D.C .: Congreso Americano de Obstetras e Xinecólogos; c2019. Proba de detección de ADN prenatal sen células; [citado o 1 de novembro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
  2. ACOG: O Congreso Americano de Obstetras e Xinecólogos [Internet]. Washington D.C .: Congreso Americano de Obstetras e Xinecólogos; c2019. O factor Rh: como pode afectar o teu embarazo; Febreiro de 2018 [citado o 1 de novembro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
  3. Centros de Prevención e Control de Enfermidades [Internet]. Atlanta: Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Asesoramento xenético; [citado o 1 de novembro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
  4. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C .: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2019. ADN fetal sen células; [actualizado o 3 de maio de 2019; citado o 1 de novembro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
  5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Síndrome de Down; [citado o 1 de novembro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
  6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Probas prenatais; [citado o 1 de novembro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
  7. Clínica Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1998-2019. Cribado de ADN sen células prenatais: visión xeral; 27 de setembro de 2018 [citado o 1 de novembro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
  8. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Probas de diagnóstico prenatal; [actualizado 2017 xuño; citado o 1 de novembro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
  9. National Down Syndrome Society [Internet]. Washington D.C .: National Down Syndrome Society; c2019. Comprender un diagnóstico de síndrome de Down; [citado o 1 de novembro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
  10. Instituto Nacional do Corazón, o Pulmón e o Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas de sangue; [citado o 1 de novembro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  11. Sociedade nacional de conselleiros xenéticos [Internet]. Chicago: Sociedade Nacional de Conselleiros Xenéticos; c2019. Antes e durante o embarazo; [citado o 1 de novembro de 2019]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
  12. Rafi I, Chitty L. ADN fetal sen células e diagnóstico prenatal non invasivo. Br J Gen Pract. [Internet]. 1 de maio de 2009 [citado o 1 de novembro de 2019]; 59 (562): e146-8. Dispoñible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
  13. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2019. Health Encyclopedia: cribado do primeiro trimestre; [citado o 1 de novembro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
  14. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2019. Enciclopedia da Saúde: Trisomía 13 e Trisomía 18 en nenos; [citado o 1 de novembro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
  15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2019. Información sobre saúde: xenética: cribado e probas prenatais; [actualizado o 1 de abril de 2019; citado o 1 de novembro de 2019]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
  16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2019. Información sobre saúde: xenética: visión xeral do tema [actualizado o 1 de abril de 2019; citado o 1 de novembro de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.

Para Ti

As persoas con diabetes poden comer pasas?
Saúde

As persoas con diabetes poden comer pasas?

e a come ó, nunha en alada ou e polvoreada con fariña de avea, a pa a on delicio a e un xeito audable de ati facer o teu doce dente. Non ob tante, pode preguntar e e e tá ben comer pa ...
Como facer unha lista de compras saudable
Nutrición

Como facer unha lista de compras saudable

A compra de ultramarino pode er unha tarefa difícil, inclu o para a per oa mái organizada.O alimento tentadore e pouco audable parecen agachar e en todo o corredore , ameazando con compen ar...