Paramiloidose: que é e cales son os síntomas

Contido

• Cales son os síntomas
• Posibles causas
• Como se fai o tratamento

A paramiloidose, tamén chamada enfermidade do pé ou Polineuropatía amiloidótica familiar, é unha enfermidade rara que non ten cura, de orixe xenética, caracterizada pola produción de fibras amiloides polo fígado, que se depositan nos tecidos e nos nervios, destruíndoas lentamente.

Esta enfermidade chámase enfermidade dos pés porque é nos pés onde aparecen os síntomas por primeira vez e, pouco a pouco, aparecen noutras zonas do corpo.

Na paramiloidose, un deterioro dos nervios periféricos fai que as áreas inervadas por estes nervios se vexan afectadas, o que provoca cambios na sensibilidade á calor, o frío, a dor, o tacto e a vibración. Ademais, a capacidade motora tamén se ve afectada e os músculos perden a súa masa muscular, sufrindo unha gran atrofia e perda de forza, o que leva a dificultades para camiñar e usar as extremidades.

Cales son os síntomas

A paramiloidose afecta ao sistema nervioso periférico, o que leva á aparición de:

• Problemas cardíacos, como presión arterial baixa, arritmias e obstrucións auriculoventriculares;
• Disfunción eréctil;
• Problemas gastrointestinais, como constipação, diarrea, incontinencia fecal e náuseas e vómitos, debido á dificultade no baleirado gástrico;
• Disfuncións urinarias, como retención e incontinencia urinaria e cambios nas taxas de filtración glomerular;
• Trastornos oculares, como a deterioración da pupila e a consecuente cegueira.

Ademais, nun estadio terminal da enfermidade, a persoa pode sufrir mobilidade reducida, requirindo unha cadeira de rodas ou permanecer na cama.

A enfermidade normalmente maniféstase entre os 20 e os 40 anos, o que leva á morte entre 10 e 15 anos despois do inicio dos primeiros síntomas.

Posibles causas

A paramiloidose é unha enfermidade herdada autosómica dominante que non ten cura e é causada por unha mutación xenética na proteína TTR, que consiste na deposición nos tecidos e nervios dunha substancia fibrilar producida polo fígado, chamada amiloide.

A deposición desta substancia nos tecidos leva a unha diminución progresiva da sensibilidade aos estímulos e á capacidade motora.

Como se fai o tratamento

O tratamento máis eficaz para a paramiloidose é o transplante de fígado, que é capaz de retardar un pouco a progresión da enfermidade. O uso de medicamentos inmunosupresores está indicado para evitar que o corpo do individuo rexeite o novo órgano, pero poden producirse efectos secundarios desagradables.

Ademais, o médico tamén pode recomendar un medicamento, co nome de Tafamidis, que axuda a frear o progreso da enfermidade.