Neurofibromatosis: que é, tipos, causas e tratamento

Contido

• Principais tipos de neurofibromatosis
• Que causa a neurofibromatosis
• Como se fai o tratamento

A neurofibromatosis, tamén coñecida como enfermidade de Von Recklinghausen, é unha enfermidade hereditaria que se manifesta arredor dos 15 anos e provoca un crecemento anormal do tecido nervioso en todo o corpo, formando pequenos nódulos e tumores externos, chamados neurofibromas.

Xeralmente, a neurofibromatosis é benigna e non presenta ningún risco para a saúde, con todo, como provoca a aparición de pequenos tumores externos, pode provocar desfiguracións corporais, o que fai que as persoas afectadas teñan a intención de ser operadas para eliminalas.

Aínda que a neurofibromatosis non ten cura, xa que os tumores poden medrar de novo, pódese tratar o tratamento con cirurxía ou radioterapia para tratar de reducir o tamaño dos tumores e mellorar o aspecto estético da pel.

Principais tipos de neurofibromatosis

A neurofibromatosis pódese dividir en tres tipos:

• Neurofibromatosis tipo 1: causada por mutacións no cromosoma 17 que reducen a produción de neurofibromina, unha proteína usada polo corpo para evitar a aparición de tumores. Este tipo de neurofibromatosis tamén pode causar perda de visión e impotencia;
• Neurofibromatosis tipo 2: causada por mutacións no cromosoma 22, diminuíndo a produción de merlina, outra proteína que suprime o crecemento de tumores en individuos sans. Este tipo de neurofibromatosis pode causar perda de audición;
• Schwannomatosis: é o tipo de enfermidade máis raro no que se desenvolven tumores no cranio, a medula espiñal ou os nervios periféricos. Xeralmente, os síntomas deste tipo aparecen entre os 20 e os 25 anos.

Dependendo do tipo de neurofibromatosis, os síntomas poden variar. Entón, comproba os síntomas máis comúns de cada tipo de neurofibromatosis.

Que causa a neurofibromatosis

A neurofibromatosis é causada por cambios xenéticos nalgúns xenes, especialmente o cromosoma 17 e o cromosoma 22. Ademais, casos raros de Schwannomatosis parecen ser causados ​​por cambios en xenes máis específicos como SMARCB1 e LZTR. Todos os xenes alterados son importantes para inhibir a produción de tumores e, polo tanto, cando se ven afectados, levan á aparición de tumores característicos da neurofibromatosis.

Aínda que a maioría dos casos diagnosticados pasan de pais a fillos, tamén hai xente que nunca puido ter ningún caso da enfermidade na familia.

Como se fai o tratamento

O tratamento da neurofibromatosis pódese facer mediante cirurxía para eliminar tumores que están a exercer presión sobre os órganos ou mediante radioterapia para reducir o seu tamaño. Non obstante, non hai ningún tratamento que garanta unha cura ou que impida a aparición de novos tumores.

Nos casos máis graves, nos que o paciente desenvolve cancro, pode ser necesario someterse a un tratamento con quimioterapia ou radioterapia dirixida a tumores malignos. Descubra máis detalles do Tratamento para a neurofibromatosis.