Síndrome de Loeys-Dietz

Contido

• Tipos
• Que áreas do corpo están afectadas pola síndrome de Loeys-Dietz?
• Esperanza de vida e prognóstico
• Síntomas da síndrome de Loeys-Dietz
• Problemas de corazón e vasos sanguíneos
• Características faciais distintas
• Síntomas do sistema esquelético
• Síntomas da pel
• Problemas oculares
• Outros síntomas
• Que causa a síndrome de Loeys-Dietz?
• Síndrome de Loeys-Dietz e embarazo
• Como se trata o síndrome de Loeys-Dietz?
• Para levar

Visión xeral

A síndrome de Loeys-Dietz é un trastorno xenético que afecta o tecido conxuntivo. O tecido conxuntivo é importante para proporcionar forza e flexibilidade aos ósos, ligamentos, músculos e vasos sanguíneos.

A síndrome de Loeys-Dietz foi descrita por primeira vez en 2005.As súas características son similares á síndrome de Marfan e á síndrome de Ehlers-Danlos, pero a síndrome de Loeys-Dietz é causada por diferentes mutacións xenéticas. Os trastornos do tecido conxuntivo poden afectar a todo o corpo, incluído o sistema esquelético, a pel, o corazón, os ollos e o sistema inmunitario.

As persoas coa síndrome de Loeys-Dietz presentan características faciais únicas, como ollos moi espaciados, unha abertura no teito na boca (fendo palatino) e ollos que non apuntan na mesma dirección (estrabismo), pero non hai dúas persoas con as desordes son iguais.

Tipos

Existen cinco tipos de síndrome de Loeys-Dietz, etiquetados de I a V. O tipo depende da mutación xenética responsable do trastorno:

• Tipo I é causada pola transformación do receptor beta 1 do factor de crecemento (TGFBR1) mutacións xénicas
• Tipo II é causada pola transformación do receptor beta do factor de crecemento 2 (TGFBR2) mutacións xénicas
• Tipo III é causado por nais contra o homólogo decapentapléxico 3 (SMAD3) mutacións xénicas
• Tipo IV é causado polo ligando do factor de crecemento beta 2 transformante (TGFB2) mutacións xénicas
• Tipo V é causado polo ligando do factor de crecemento beta 3 transformante (TGFB3) mutacións xénicas

Dado que Loeys-Dietz aínda é un trastorno relativamente recente, os científicos aínda están aprendendo sobre as diferenzas nas características clínicas entre os cinco tipos.

Que áreas do corpo están afectadas pola síndrome de Loeys-Dietz?

Como síndrome do tecido conxuntivo, a síndrome de Loeys-Dietz pode afectar a case todas as partes do corpo. As seguintes son as áreas de preocupación máis comúns para as persoas con este trastorno:

• corazón
• vasos sanguíneos, especialmente a aorta
• ollos
• cara
• sistema esquelético, incluído o cranio e a columna vertebral
• xuntas
• pel
• sistema inmunitario
• sistema dixestivo
• órganos ocos, como o bazo, o útero e os intestinos

A síndrome de Loeys-Dietz varía dunha persoa a outra. Polo tanto, non todas as persoas con síndrome de Loeys-Dietz terán síntomas en todas estas partes do corpo.

Esperanza de vida e prognóstico

Debido ás moitas complicacións que ameazan a vida relacionadas co corazón, o esqueleto e o sistema inmunitario dunha persoa, as persoas con síndrome de Loeys-Dietz corren un maior risco de ter unha vida máis curta. Non obstante, os avances na asistencia médica estanse a facer constantemente para axudar a reducir as complicacións dos afectados polo trastorno.

Como a síndrome só se recoñeceu recentemente, é difícil estimar a verdadeira esperanza de vida para alguén con síndrome de Loeys-Dietz. Moitas veces, só os casos máis graves dunha nova síndrome reciben atención médica. Estes casos non reflicten o éxito actual no tratamento. Hoxe en día é posible que as persoas que viven con Loeys-Dietz leven unha vida longa e chea.

Síntomas da síndrome de Loeys-Dietz

Os síntomas da síndrome de Loeys-Dietz poden aparecer en calquera momento durante a infancia ata a idade adulta. A gravidade varía moito dunha persoa a outra.

Os seguintes son os síntomas máis característicos da síndrome de Loeys-Dietz. Non obstante, é importante ter en conta que estes síntomas non se observan en todas as persoas e non sempre conducen a un diagnóstico preciso do trastorno:

Problemas de corazón e vasos sanguíneos

• ampliación da aorta (o vaso sanguíneo que entrega o sangue do corazón ao resto do corpo)
• un aneurisma, unha protuberancia na parede dos vasos sanguíneos
• disección aórtica, desgarro repentino das capas da parede da aorta
• tortuosidade arterial, arterias torcidas ou en espiral
• outros defectos cardíacos conxénitos

Características faciais distintas

• hipertelorismo, ollos moi espaciados
• bífida (fendida) ou úvula ancha (o pequeno anaco de carne que colga na parte posterior da boca)
• meixela plana
• lixeira inclinación cara abaixo cara aos ollos
• craniosinostose, fusión precoz dos ósos do cranio
• paladar fendido, un burato no tellado da boca
• escleróticas azuis, un matiz azul nos brancos dos ollos
• micrognatia, un pequeno queixo
• retrognatia, queixo retrocedente

Síntomas do sistema esquelético

• dedos e dedos longos
• contracturas dos dedos
• pé de pau
• escoliose, curvatura da columna vertebral
• inestabilidade cervical-columna vertebral
• laxitude articular
• pectus excavatum (un cofre afundido) ou pectus carinatum (un cofre saínte)
• artrose, inflamación articular
• pes planus, pés planos

Síntomas da pel

• pel translúcida
• pel suave ou aveludada
• contusións fáciles
• sangrado fácil
• eczema
• cicatrices anormais

Problemas oculares

• miopía, miopía
• trastornos musculares oculares
• estrabismo, ollos que non apuntan na mesma dirección
• desprendemento de retina

Outros síntomas

• alerxias alimentarias ou ambientais
• enfermidade inflamatoria gastrointestinal
• asma

Que causa a síndrome de Loeys-Dietz?

A síndrome de Loeys-Dietz é un trastorno xenético causado por unha mutación xenética (erro) nun dos cinco xenes. Estes cinco xenes son responsables da fabricación de receptores e outras moléculas na vía do factor de crecemento transformador-beta (TGF-beta). Esta vía é importante no correcto crecemento e desenvolvemento do tecido conxuntivo do corpo. Estes xenes son:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

O trastorno ten un patrón de herdanza autosómico dominante. Isto significa que só unha copia do xene mutado é suficiente para causar o trastorno. Se tes a síndrome de Loeys-Dietz, hai un 50 por cento de posibilidades de que o teu fillo tamén teña o trastorno. Non obstante, preto do 75 por cento dos casos de síndrome de Loeys-Dietz prodúcense en persoas sen antecedentes familiares do trastorno. Pola contra, o defecto xenético prodúcese espontaneamente no útero.

Síndrome de Loeys-Dietz e embarazo

Para as mulleres con síndrome de Loeys-Dietz, recoméndase revisar os seus riscos cun conselleiro xenético antes de quedar embarazada. Hai opcións de proba realizadas durante o embarazo para determinar se o feto terá o trastorno.

Unha muller coa síndrome de Loeys-Dietz tamén terá un maior risco de disección aórtica e rotura uterina durante o embarazo e xusto despois do parto. Isto é debido a que o embarazo aumenta o estrés no corazón e nos vasos sanguíneos.

As mulleres con enfermidade aórtica ou defectos cardíacos deben discutir os riscos cun médico ou obstetra antes de considerar o embarazo. O seu embarazo considerarase "de alto risco" e probablemente requirirá un control especial. Algúns dos medicamentos empregados no tratamento da síndrome de Loeys-Dietz tampouco se deben usar durante o embarazo debido a un risco de defectos de nacemento e perda do feto.

Como se trata o síndrome de Loeys-Dietz?

No pasado, moitas persoas con síndrome de Loeys-Dietz foron diagnosticadas por erro coa síndrome de Marfan. Agora sábese que a síndrome de Loeys-Dietz provén de diferentes mutacións xenéticas e hai que controlala doutro xeito. É importante reunirse cun médico que estea familiarizado co trastorno para determinar un plan de tratamento.

Non hai cura para o trastorno, polo que o tratamento está dirixido a previr e tratar os síntomas. Debido ao alto risco de rotura, alguén con esta enfermidade debe ser seguido de preto para controlar a formación de aneurismas e outras complicacións. O seguimento pode incluír:

• ecocardiogramas anuais ou bianuais
• anxiografía por tomografía computarizada anual (CTA) ou anxiografía por resonancia magnética (MRA)
• raios X da columna cervical

Dependendo dos seus síntomas, outros tratamentos e medidas preventivas poden incluír:

• medicamentos para diminuír a tensión nas principais arterias do corpo reducindo a frecuencia cardíaca e a presión arterial, como os bloqueadores dos receptores de angiotensina ou os betabloqueantes
• cirurxía vascular como a substitución da raíz aórtica e as reparacións arteriais para aneurismas
• exercer restricións, como evitar os deportes de competición, os deportes de contacto, o exercicio ata o esgotamento e os exercicios que tensan os músculos, como flexións, flexións e estómacos
• actividades cardiovasculares lixeiras como camiñar, andar en bicicleta, trotar e nadar
• cirurxía ortopédica ou arriostramiento para a escoliose, deformidades do pé ou contracturas
• medicamentos para alerxias e consultando cun alergólogo
• fisioterapia para tratar a inestabilidade da columna cervical
• consultando cun nutricionista por problemas gastrointestinais

Para levar

Non hai dúas persoas coa síndrome de Loeys-Dietz que teñan as mesmas características. Se vostede ou o seu médico sospeitan que ten a síndrome de Loeys-Dietz, recoméndase reunirse cun xenetista que estea familiarizado con trastornos do tecido conxuntivo. Debido a que a síndrome acaba de recoñecerse en 2005, é posible que moitos médicos non o saiban. Se se atopa unha mutación xénica, suxírese probar tamén os membros da familia para a mesma mutación.

A medida que os científicos aprenden máis sobre a enfermidade, espérase que os diagnósticos anteriores poidan mellorar os resultados médicos e levar a novas opcións de tratamento.