Comprende o que é a hipofosfatasia

Contido

• Principais cambios causados ​​pola hipofosfatasia
• Tipos de hipofosfatasia
• Causas da hipofosfatasia
• Diagnóstico de hipofosfatasia
• Tratamento da hipofosfatasia

A hipofosfatasia é unha enfermidade xenética rara que afecta especialmente aos nenos, que causa deformacións e fracturas nalgunhas rexións do corpo e perda prematura dos dentes de leite.

Esta enfermidade transmítese aos nenos en forma de herdanza xenética e non ten cura, xa que é o resultado de cambios nun xene relacionados coa calcificación ósea e o desenvolvemento dos dentes, que prexudican a mineralización ósea.

Principais cambios causados ​​pola hipofosfatasia

A hipofosfatasia pode causar varios cambios no corpo que inclúen:

• Aparición de deformacións no corpo como un cranio alongado, articulacións agrandadas ou estatura corporal reducida;
• Aparición de fracturas en varias rexións;
• Perda prematura de dentes de leite;
• Debilidade muscular;
• Dificultade para respirar ou falar;
• Presenza de altos niveis de fosfato e calcio no sangue.

Nos casos menos graves desta enfermidade, só poden aparecer síntomas leves como fracturas ou debilidade muscular, que poden facer que a enfermidade se diagnostique só na idade adulta.

Tipos de hipofosfatasia

Hai diferentes tipos desta enfermidade, que inclúen:

• Hipofosfatasia perinatal: é a forma máis grave da enfermidade que xorde pouco despois do nacemento ou cando o bebé aínda está no útero da nai;
• Hipofosfatasia infantil - que aparece durante o primeiro ano de vida do neno;
• Hipofosfatasia xuvenil - que aparece en nenos a calquera idade;
• Hipofosfatasia de adultos - que aparece só na idade adulta;
• hipofosfatasia odonto - onde hai unha perda prematura de dentes de leite.

Nos casos máis graves, esta enfermidade pode incluso causar a morte do neno e a gravidade dos síntomas varía dunha persoa a outra e segundo o tipo manifestado.

Causas da hipofosfatasia

A hipofosfatasia é causada por mutacións ou cambios nun xene relacionado coa calcificación ósea e o desenvolvemento dos dentes. Deste xeito, redúcese a mineralización de ósos e dentes. Dependendo do tipo de enfermidade, pode ser dominante ou recesiva, pasando aos nenos en forma de herdanza xenética.

Por exemplo, cando esta enfermidade é recesiva e se os dous pais levan unha única copia da mutación (teñen a mutación pero non presentan síntomas da enfermidade), só hai un 25% de posibilidades de que os seus fillos desenvolvan a enfermidade. Por outra banda, se a enfermidade é dominante e só un dos pais ten a enfermidade, pode haber un 50% ou un 100% de posibilidades de que os nenos tamén sexan portadores.

Diagnóstico de hipofosfatasia

No caso da hipofosfatasia perinatal, a enfermidade pódese diagnosticar mediante unha ecografía, onde se poden detectar deformacións no corpo.

Por outra banda, no caso da hipofosfatasia infantil, xuvenil ou adulta, a enfermidade pódese detectar a través de radiografías onde se identifican varios cambios esqueléticos causados ​​pola deficiencia na mineralización de ósos e dentes.

Ademais, para completar o diagnóstico da enfermidade, o médico tamén pode solicitar análises de ouriños e sangue e tamén existe a posibilidade de realizar unha proba xenética que identifique a presenza da mutación.

Tratamento da hipofosfatasia

Non hai tratamento para curar a hipofosfatasia, pero algúns tratamentos como a fisioterapia para corrixir a postura e fortalecer os músculos e un coidado extra na hixiene bucal poden ser indicados polos pediatras para mellorar a calidade de vida.

Os bebés con este problema xenético deben controlarse desde o nacemento e normalmente é necesaria a hospitalización. O seguimento debería estenderse ao longo da vida, para que o seu estado de saúde poida ser avaliado regularmente.