Esferocitose hereditaria: causas, síntomas e tratamento

Contido

• Que causa a esferocitose
• Principais síntomas
• Como se fai o tratamento

A esferocitose hereditaria é unha enfermidade xenética caracterizada por cambios na membrana dos glóbulos vermellos, que favorece a súa destrución e, polo tanto, considérase unha anemia hemolítica. Os cambios na membrana dos glóbulos vermellos fan que sexan máis pequenos e menos resistentes do habitual, sendo facilmente destruídos polo bazo.

A esferocitose é unha enfermidade hereditaria que acompaña á persoa desde o nacemento, pero pode progresar cunha anemia de diversa gravidade. Así, nalgúns casos pode que non haxa síntomas e noutros pódense percibir palidez, cansazo, ictericia, bazo agrandado e cambios no desenvolvemento.

Aínda que non hai cura, a esferocitose ten un tratamento que debe ser guiado por un hematólogo e pode indicarse a substitución do ácido fólico e, nos casos máis graves, a eliminación do bazo, que se denomina esplenectomía, para controlar a enfermidade. ...

Que causa a esferocitose

A esferocitose hereditaria é causada por unha alteración xenética que produce un cambio na cantidade ou calidade das proteínas que forman as membranas dos glóbulos vermellos, coñecidas popularmente como glóbulos vermellos. Os cambios destas proteínas provocan a perda de rixidez e protección da membrana dos glóbulos vermellos, o que os fai máis fráxiles e de menor tamaño, aínda que o contido é o mesmo, formando glóbulos vermellos máis pequenos, de aspecto redondeado e máis pigmentados.

A anemia xorde porque os esferocitos, como se denominan glóbulos vermellos deformados na esferocitose, adoitan destruírse no bazo, especialmente cando os cambios son importantes e hai perda de flexibilidade e resistencia para pasar a través da microcirculación do sangue deste órgano.

Principais síntomas

A esferocitose pódese clasificar como leve, moderada ou grave. Así, as persoas con esferocitose leve poden non ter síntomas, mentres que as que teñen esferocitose de moderada a grave poden ter diferentes graos de signos e síntomas como:

• Anemia persistente;
• Palidez;
• Canso e intolerancia ao exercicio físico;
• Aumento da bilirrubina no sangue e ictericia, que é a cor amarelada da pel e das mucosas;
• Formación de cálculos de bilirrubina na vesícula biliar;
• Aumento do tamaño do bazo.

Para diagnosticar a esferocitose hereditaria, ademais da avaliación clínica, o hematólogo pode ordenar análises de sangue como hemograma, reconto de reticulocitos, medición de bilirrubina e frotis de sangue periférico que demostren cambios suxestivos deste tipo de anemia.Tamén está indicado o exame de fraxilidade osmótica, que mide a resistencia da membrana dos glóbulos vermellos.

Como se fai o tratamento

A esferocitose hereditaria non ten cura, con todo, o hematólogo pode recomendar tratamentos que poidan aliviar o empeoramento da enfermidade e dos síntomas, segundo as necesidades do paciente. No caso de persoas que non presentan síntomas da enfermidade, non é necesario ningún tratamento específico.

Recoméndase a substitución do ácido fólico porque, debido ao aumento da degradación dos glóbulos vermellos, esta substancia é máis necesaria para a formación de novas células na medula.

A principal forma de tratamento é a eliminación do bazo mediante cirurxía, que normalmente se indica en nenos maiores de 5 ou 6 anos con anemia grave, como os que teñen hemoglobina por baixo de 8 mg / dl no hemograma, ou por debaixo de 10 mg / dl se hai síntomas ou complicacións importantes como cálculos da vesícula biliar. A cirurxía tamén se pode facer en nenos con retraso no desenvolvemento debido á enfermidade.

As persoas que se someten a eliminación do bazo teñen máis probabilidades de desenvolver certas infeccións ou tromboses, polo que son necesarias vacinas, como o pneumocócico, ademais do uso de ASA para controlar a coagulación do sangue. Consulte como se realiza a cirurxía para a eliminación do bazo e os coidados necesarios.