Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth

Contido

• Como se manifesta
• Como se fai o tratamento
• Principais tipos

A enfermidade de Charcot-Marie-Tooth é unha enfermidade neurolóxica e dexenerativa que afecta os nervios e as articulacións do corpo, provocando dificultade ou incapacidade para camiñar e debilidade para suxeitar obxectos coas mans.

Moitas veces os que teñen esta enfermidade precisan usar unha cadeira de rodas, pero poden vivir moitos anos e mantense a súa capacidade intelectual. O tratamento require medicación e fisioterapia para a vida.

Como se manifesta

Os signos e síntomas que poden indicar a enfermidade de Charcot-Marie-Tooth inclúen:

• Cambios nos pés, como unha curva ascendente moi forte do pé e dos dedos das garras;
• Algunhas persoas teñen dificultades para camiñar, con caídas frecuentes, debido á falta de equilibrio, que pode causar escordaduras de nocello ou fracturas; outros non poden camiñar;
• Tremor nas mans;
• Dificultade para coordinar os movementos das mans, dificultando a escritura, o botón ou a cocción;
• Debilidade e cansazo frecuente;
• Tamén se atopan dor na columna lumbar e escoliose;
• Músculos das pernas, brazos, mans e pés atrofiados;
• Diminución da sensibilidade ao tacto e diferenza de temperatura nas pernas, brazos, mans e pés;
• Queixas como dor, calambres, hormigueos e adormecemento en todo o corpo son comúns na vida cotiá.

O máis común é que o neno se desenvolva normalmente e os pais non sospeiten nada, ata que ao redor dos 3 anos comezan a aparecer os primeiros signos con debilidade nas pernas, caídas frecuentes, caída de obxectos, diminución do volume dos músculos e da outros signos indicados anteriormente.

Como se fai o tratamento

O tratamento da enfermidade de Charcot-Marie-Tooth debe ser guiado polo neurólogo e pode indicarse tomar medicamentos que axuden a tratar os síntomas, xa que esta enfermidade non ten cura. Outras formas de tratamento inclúen a neurofisioterapia, a hidroterapia e a terapia ocupacional, por exemplo, que son capaces de aliviar o malestar e mellorar a vida diaria dunha persoa.

Normalmente a persoa precisa unha cadeira de rodas e pódense indicar pequenos equipos para axudala a lavarse os dentes, vestirse e comer soa. Ás veces pode ser necesaria unha cirurxía articular para mellorar o uso destes pequenos dispositivos.

Hai varios medicamentos contraindicados para as persoas que teñen a enfermidade de Charcot-Marie-Tooth porque agravan os síntomas da enfermidade e é por iso que tomar medicamentos só se debe facer baixo asesoramento médico e co coñecemento do neurólogo.

Ademais, a dieta debe ser recomendada por un nutricionista porque hai alimentos que agravan os síntomas, mentres que outros axudan no tratamento da enfermidade. O selenio, o cobre, as vitaminas C e E, o ácido lipoico e o magnesio deben consumirse diariamente inxerindo alimentos como froitos secos, fígado, cereais, froitos secos, laranxa, limón, espinacas, tomates, chícharos e produtos lácteos, por exemplo.

Principais tipos

Hai varios tipos diferentes desta enfermidade e é por iso que hai certas diferenzas e particularidades entre cada paciente. Os principais tipos, porque son os máis comúns, son:

• Tipo 1: caracterízase por cambios na vaíña de mielina, que cobre os nervios, o que diminúe a velocidade de transmisión dos impulsos nerviosos;
• Tipo 2: caracterízase por cambios que danan os axóns;
• Tipo 4: pode afectar tanto á vaíña de mielina como aos axóns, pero o que o diferencia doutros tipos é que é autosómica recesiva;
• Tipo X: caracterízase por cambios no cromosoma X, sendo máis grave en homes que en mulleres.

Esta enfermidade progresa lentamente e progresivamente, e o seu diagnóstico adoita facerse na infancia ou ata os 20 anos a través dunha proba xenética e un exame de electroneuromiografía, solicitados polo neurólogo.