¿Hai cura para a fibrose quística?

Contido

• Investigación
• Terapia de substitución xenética
• Moduladores CFTR
• ADN inhalado
• Incidencia
• Complicacións
• Complicacións respiratorias
• Complicacións dixestivas
• Outras complicacións
• Outlook
• Involucrarse
• Organizacións de investigación
• Ensaios clínicos

Visión xeral

A fibrosis quística (FQ) é un trastorno herdado que dana os pulmóns e o sistema dixestivo. A FQ afecta ás células do corpo que producen moco. Estes fluídos están destinados a lubricar o corpo e son normalmente delgados e lisos. A CF fai que estes fluídos corporais sexan densos e pegajosos, o que fai que se acumulen nos pulmóns, nas vías respiratorias e no tracto dixestivo.

Aínda que os avances na investigación melloraron enormemente a calidade de vida e a esperanza de vida das persoas con FQ, a maioría necesitará tratar a enfermidade durante toda a súa vida. Actualmente, non hai cura para a FQ, pero os investigadores traballan para conseguir unha. Coñece as últimas investigacións e o que pronto estarán dispoñibles para as persoas con FQ.

Investigación

Como ocorre con moitas condicións, a investigación sobre FQ está financiada por organizacións dedicadas que recaudan fondos, conseguen doazóns e loitan por subvencións para que os investigadores traballen cara a unha cura. Aquí están algunhas das principais áreas de investigación neste momento.

Terapia de substitución xenética

Hai unhas décadas, os investigadores identificaron o xene responsable da FQ. Iso deu orixe á esperanza de que a terapia de substitución xenética poida substituír o xene defectuoso in vitro. Non obstante, esta terapia aínda non funcionou.

Moduladores CFTR

Nos últimos anos, os investigadores desenvolveron un medicamento que se dirixe á causa do CF, en lugar dos seus síntomas. Estes medicamentos, ivacaftor (Kalydeco) e lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), forman parte dunha clase de medicamentos coñecidos como moduladores do regulador de condutividade transmembrana da fibrosis quística (CFTR). Esta clase de medicamentos está deseñada para afectar o xene mutado responsable da FQ e facer que cree correctamente fluídos corporais.

ADN inhalado

É posible que apareza un novo tipo de terapia xénica onde fallaron os tratamentos de substitución da terapia xénica anterior. Esta nova técnica utiliza moléculas de ADN inhaladas para entregar copias "limpas" do xene ás células dos pulmóns. Nas primeiras probas, os pacientes que utilizaron este tratamento mostraron unha modesta mellora dos síntomas. Este avance mostra unha gran promesa para as persoas con FQ.

Ningún destes tratamentos é unha verdadeira cura, pero son os maiores pasos cara a unha vida libre de enfermidades que moitas persoas con FQ nunca experimentaron.

Incidencia

Hoxe en día, máis de 30.000 persoas viven con FQ nos Estados Unidos. É un trastorno raro: só unhas 1.000 persoas son diagnosticadas cada ano.

Dous factores de risco clave aumentan as posibilidades dunha persoa de ser diagnosticada de FQ.

• Historia familiar: a FQ é unha enfermidade xenética herdada. Noutras palabras, funciona nas familias. As persoas poden levar o xene da FQ sen ter o trastorno. Se dous transportistas teñen un fillo, ese neno ten 1 de cada 4 posibilidades de ter FQ. Tamén é posible que o seu fillo leve o xene da FQ pero non ten o trastorno ou non o ten.
• Carreira: o CF pode ocorrer en persoas de todas as razas. Non obstante, é máis común en individuos caucásicos con ascendencia do norte de Europa.

Complicacións

As complicacións do CF normalmente están en tres categorías. Estas categorías e complicacións inclúen:

Complicacións respiratorias

Estas non son as únicas complicacións da FQ, pero son algunhas das máis comúns:

• Danos nas vías respiratorias: os CF danan as vías respiratorias. Esta enfermidade, chamada bronquiectasia, dificulta a entrada e saída da respiración. Tamén dificulta a limpeza dos pulmóns de moco espeso e pegañento.
• Pólipos nasais: a CF a miúdo causa inflamación e inchazo no revestimento das vías nasais. Debido á inflamación, pódense desenvolver crecementos carnosos (pólipos). Os pólipos dificultan a respiración.
• Infeccións frecuentes: o moco espeso e pegañento é o primeiro caldo de cultivo das bacterias. Isto aumenta os riscos de desenvolver pneumonía e bronquite.

Complicacións dixestivas

A CF interfire co funcionamento normal do seu sistema dixestivo. Estes son algúns dos síntomas dixestivos máis comúns:

• Obstrución intestinal: as persoas con FQ teñen un maior risco de obstrución intestinal debido á inflamación causada polo trastorno.
• Deficiencias nutricionais: o moco espeso e pegañento causado pola FQ pode bloquear o sistema dixestivo e evitar que os fluídos que precisa para absorber nutrientes cheguen aos intestinos. Sen estes fluídos, os alimentos pasarán polo sistema dixestivo sen ser absorbidos. Isto impídelle obter calquera beneficio nutricional.
• Diabetes: o moco espeso e pegañento creado por CF cicatriza o páncreas e impide que funcione correctamente. Isto pode evitar que o corpo produza suficiente insulina. Ademais, a FQ pode evitar que o seu corpo responda correctamente á insulina. Ambas complicacións poden causar diabetes.

Outras complicacións

Ademais de problemas respiratorios e dixestivos, a FQ pode causar outras complicacións no corpo, incluíndo:

• Problemas de fertilidade: os homes con FQ son case sempre infértiles. Isto ocorre porque o moco espeso a miúdo bloquea o tubo que leva o fluído desde a glándula prostática ata os testículos. As mulleres con FQ poden ser menos fértiles que as mulleres sen o trastorno, pero moitas poden ter fillos.
• Osteoporose: esta enfermidade, que causa ósos delgados, é común en persoas con FQ.
• Deshidratación: a CF fai máis difícil manter un equilibrio normal de minerais no corpo. Isto pode causar deshidratación, así como un desequilibrio electrolítico.

Outlook

Nas últimas décadas, as perspectivas para as persoas diagnosticadas de FQ melloraron drasticamente. Agora non é raro que as persoas con FQ viven entre os 20 e 30 anos. Algúns poden vivir aínda máis.

Actualmente, as terapias de tratamento para a FQ están enfocadas a mitigar os signos e síntomas da enfermidade e os efectos secundarios dos tratamentos. Os tratamentos tamén teñen como obxectivo previr complicacións da enfermidade, como infeccións bacterianas.

Mesmo coa prometedora investigación actualmente en curso, é probable que haxa novos tratamentos ou curas para a FQ a anos. Os novos tratamentos requiren anos de investigación e ensaios antes de que as axencias gobernamentais permitan aos hospitais e médicos ofrecelos aos pacientes.

Involucrarse

Se tes FQ, coñeces a alguén que ten FQ ou só te apaixona atopar unha cura para este trastorno, involucrarche en apoiar a investigación é bastante sinxelo.

Organizacións de investigación

Gran parte da investigación sobre posibles curas contra o FQ está financiada por organizacións que traballan en nome de persoas con FQ e as súas familias. Doar con eles axuda a garantir a investigación continua para a cura. Estas organizacións inclúen:

• Fundación Fibrosis Quística: CFF é unha organización acreditada por Better Business Bureau que traballa para financiar a investigación dunha cura e tratamentos avanzados.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI é unha organización benéfica acreditada. O seu obxectivo principal é financiar a investigación, proporcionar apoio e educación a pacientes e familias e sensibilizar aos FC.

Ensaios clínicos

Se tes FQ, podes ser elegible para participar nun ensaio clínico. A maioría destes ensaios clínicos realízanse a través de hospitais de investigación. É posible que o consultorio do seu médico teña conexión con algún destes grupos. Se non o fan, pode contactar cunha das organizacións anteriores e estar conectado cun defensor que pode axudarche a atopar un xuízo aberto e que acepta participantes.