Portador de fibrose quística: o que cómpre saber

Contido

• Nacerá o meu fillo con fibrosis quística?
• A fibrosis quística causa infertilidade?
• Terei algún síntoma se son transportista?
• Que frecuencia teñen os portadores de fibrosis quística?
• ¿Hai tratamentos para a fibrosis quística?
• Outlook
• Como se pode facer a proba de FQ?

Que é un portador de fibrosis quística?

A fibrosis quística é unha enfermidade hereditaria que afecta ás glándulas que producen moco e suor. Os nenos poden nacer con fibrosis quística se cada pai ten un xene defectuoso para a enfermidade. Alguén cun xene CF normal e un xene CF defectuoso coñécese como portador de fibrosis quística. Podes ser portador e non ter a enfermidade por ti mesmo.

Moitas mulleres descubren que son portadoras cando quedan ou están intentando quedar embarazadas. Se a súa parella tamén é portadora, o seu fillo pode nacer coa enfermidade.

Nacerá o meu fillo con fibrosis quística?

Se vostede e a súa parella son os dous portadores, é probable que queira comprender a probabilidade de que o seu fillo naza con fibrosis quística. Cando dous portadores de FQ teñen un bebé, hai un 25 por cento de posibilidades de que o seu bebé naza coa enfermidade e un 50 por cento de posibilidades de que o seu bebé sexa portador dunha mutación do xene CF, pero non a teñan. Un de cada catro nenos nin será portador nin terá a enfermidade, polo que rompe a cadea da herdanza.

Moitas parellas portadoras deciden someterse a unha proba de detección xenética nos seus embrións, chamada diagnóstico xenético preimplantacional (DPD). Esta proba faise antes do embarazo en embrións adquiridos mediante fertilización in vitro (FIV). En PGD, extraense unha ou dúas células de cada embrión e analízanse para determinar se o bebé:

• teñen fibrosis quística
• ser portador da enfermidade
• non teño en absoluto o xene defectuoso

A eliminación de células non afecta negativamente aos embrións. Unha vez que coñezas esta información sobre os teus embrións, podes decidir cal tes que implantar no teu útero coa esperanza de que se produza un embarazo.

A fibrosis quística causa infertilidade?

As mulleres portadoras de FQ non experimentan problemas de infertilidade por mor diso. Algúns homes que son portadores teñen un tipo específico de infertilidade. Esta infertilidade é causada por un conducto que falta, chamado conducto deferente, que transporta os espermatozoides dende os testículos ata o pene. Os homes con este diagnóstico teñen a opción de que os espermatozoides se recuperen cirurxicamente. O esperma pódese utilizar para implantar ao seu compañeiro a través dun tratamento chamado inxección de espermatozoides intracitoplasmática (ICSI).

En ICSI, un único esperma inxéctase nun óvulo. Se se produce a fecundación, o embrión implántase no útero da muller, mediante a fecundación in vitro. Dado que non todos os homes portadores de FQ teñen problemas de infertilidade, é importante que os dous socios fagan a proba do xene defectuoso.

Aínda que os dous sexan portadores, podes ter fillos sans.

Terei algún síntoma se son transportista?

Moitos portadores de CF son asintomáticos, o que significa que non teñen síntomas. Aproximadamente un de cada 31 estadounidenses é portador sen síntomas dun xene CF defectuoso. Outros portadores experimentan síntomas, que normalmente son leves. Os síntomas inclúen:

• problemas respiratorios, como bronquite e sinusite
• pancreatite

Que frecuencia teñen os portadores de fibrosis quística?

Os portadores de fibrosis quística atópanse en todos os grupos étnicos. A continuación móstranse estimacións dos portadores de mutación do xene CF nos Estados Unidos por etnia:

• Pobo branco: un de cada 29
• Hispanos: un de cada 46
• Persoas negras: un de cada 65
• Americanos asiáticos: un de cada 90

Independentemente da súa etnia ou se ten antecedentes familiares de fibrosis quística, debería facerse a proba.

¿Hai tratamentos para a fibrosis quística?

Non hai cura para a fibrose quística, pero as opcións de estilo de vida, os tratamentos e os medicamentos poden axudar ás persoas con FQ a vivir plenamente, a pesar dos desafíos aos que se enfrontan.

A fibrosis quística afecta principalmente ao sistema respiratorio e ao tracto dixestivo. Os síntomas poden variar na gravidade e cambiar co paso do tempo. Isto fai que a necesidade dun tratamento e seguimento proactivo por parte de especialistas médicos sexa especialmente importante. É fundamental manter as inmunizacións actualizadas e manter un ambiente libre de fume.

O tratamento normalmente céntrase en:

• manter unha nutrición adecuada
• previr ou tratar os bloqueos intestinais
• eliminando o moco dos pulmóns
• prevención da infección

Os médicos adoitan prescribir medicamentos para acadar estes obxectivos de tratamento, incluíndo:

• antibióticos para previr e tratar a infección, principalmente nos pulmóns
• encimas pancreáticos orais para axudar na dixestión
• medicamentos contra o moco para favorecer o afrouxamento e a eliminación do moco dos pulmóns mediante a tose

Outros tratamentos comúns inclúen broncodilatadores, que axudan a manter as vías respiratorias abertas, e fisioterapia para o peito. Os tubos de alimentación úsanse ás veces durante a noite para asegurar un consumo adecuado de calorías.

As persoas con síntomas graves adoitan beneficiarse de procedementos cirúrxicos, como a eliminación do pólipo nasal, a cirurxía de bloqueo intestinal ou o transplante de pulmón.

Os tratamentos para a FQ seguen mellorando e con eles tamén aumenta a calidade e a duración da vida dos que o teñen.

Outlook

Se esperas ser pai e descubrir que es transportista, é importante lembrar que tes opcións e control sobre a situación.

Como se pode facer a proba de FQ?

O Congreso Americano de Obstetras e Xinecólogos (ACOG) recomenda ofrecer selección de portadores para todas as mulleres e homes que desexen ser pais. A selección do portador é un procedemento sinxelo. Deberá proporcionar unha mostra de sangue ou saliva, que se adquire a través dun cotonete. A mostra enviarase a un laboratorio para a súa análise e proporcionará información sobre o seu material xenético (ADN) e determinará se leva unha mutación do xene CF.