Enfermidades do tecido conectivo, de xenética a autoinmune

Contido

• Tipos de enfermidades do tecido conxuntivo
• Enfermidades do tecido conxuntivo por defectos dun xene único
• Enfermidades do tecido conxuntivo caracterizadas pola inflamación dos tecidos
• Causas e síntomas da enfermidade xenética do tecido conxuntivo
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Epidermólise bullosa
• Síndrome de Marfan
• Osteoxénese imperfecta
• Causas e síntomas da enfermidade do tecido conxuntivo autoinmune
• Polimiosite e dermatomiosite
• Artrite reumatoide
• Esclerodermia
• Síndrome de Sjogren
• Lupus eritematoso sistémico (LES ou lupus)
• Vasculite
• Tratamento
• Complicacións
• Outlook

Visión xeral

As enfermidades do tecido conxuntivo inclúen un gran número de trastornos diferentes que poden afectar a pel, graxa, músculos, articulacións, tendóns, ligamentos, óso, cartilaxe e incluso aos ollos, sangue e vasos sanguíneos. O tecido conectivo mantén unidas as células do noso corpo. Permite estirar tecidos seguidos dun retorno á súa tensión orixinal (como unha goma). Está formado por proteínas, como o coláxeno e a elastina. Os elementos sanguíneos, como os glóbulos brancos e os mastocitos, tamén están incluídos na súa composición.

Tipos de enfermidades do tecido conxuntivo

Hai varios tipos de enfermidades do tecido conxuntivo. É útil pensar en dúas categorías principais. A primeira categoría inclúe aquelas que se herdan, normalmente debido a un defecto dun xene chamado mutación. A segunda categoría inclúe aquelas onde o tecido conxuntivo é o obxectivo de anticorpos dirixidos contra el. Esta condición provoca vermelhidão, inchazo e dor (tamén coñecida como inflamación).

Enfermidades do tecido conxuntivo por defectos dun xene único

As enfermidades do tecido conectivo debidas a defectos dun xene orixinan un problema na estrutura e resistencia do tecido conxuntivo. Exemplos destas condicións inclúen:

• Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermólise bullosa (EB)
• Síndrome de Marfan
• Osteoxénese imperfecta

Enfermidades do tecido conxuntivo caracterizadas pola inflamación dos tecidos

As enfermidades do tecido conectivo caracterizadas pola inflamación dos tecidos son causadas por anticorpos (chamados autoanticorpos) que o corpo produce incorrectamente contra os seus propios tecidos. Estas condicións denomínanse enfermidades autoinmunes. Inclúense nesta categoría as seguintes condicións, que adoitan ser tratadas por un especialista médico chamado reumatólogo:

• Polimiosite
• Dermatomiosite
• Artrite reumatoide (RA)
• Esclerodermia
• Síndrome de Sjogren
• Lupus eritematose sistémico
• Vasculite

As persoas con enfermidades do tecido conxuntivo poden ter síntomas de máis dunha enfermidade autoinmune. Nestes casos, os médicos adoitan referirse ao diagnóstico como enfermidade mixta do tecido conxuntivo.

Causas e síntomas da enfermidade xenética do tecido conxuntivo

As causas e síntomas da enfermidade do tecido conxuntivo causada por defectos dun xene varían como resultado da proteína producida anormalmente por ese xene defectuoso.

Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é causada por un problema de formación de coláxeno. EDS é realmente un grupo de máis de 10 trastornos, todos caracterizados por pel elástica, crecemento anormal do tecido cicatricial e articulacións demasiado flexibles. Dependendo do tipo particular de EDS, as persoas tamén poden ter vasos sanguíneos débiles, unha columna curvada, sangrado de enxivas ou problemas coas válvulas cardíacas, pulmóns ou dixestión. Os síntomas van de leves a extremadamente graves.

Epidermólise bullosa

Prodúcese máis dun tipo de epidermólise bullosa (EB). As proteínas do tecido conectivo como a queratina, a laminina e o coláxeno poden ser anormais. O EB caracterízase por unha pel excepcionalmente fráxil. A pel das persoas con EB adoita ter burbullas ou bágoas ata a mínima protuberancia ou ás veces só por roupa que frota contra ela. Algúns tipos de EB afectan as vías respiratorias, o tracto dixestivo, a vexiga ou os músculos.

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é causada por un defecto na proteína fibrilina do tecido conxuntivo. Afecta aos ligamentos, ósos, ollos, vasos sanguíneos e corazón. As persoas con síndrome de Marfan son a miúdo altas e delgadas, teñen ósos moi longos e dedos e dedos finos. Pode que o tivese Abraham Lincoln. Ás veces, as persoas con síndrome de Marfan teñen un segmento agrandado da súa aorta (aneurisma da aorta) que pode provocar un estoupido fatal (rotura).

Osteoxénese imperfecta

As persoas con diferentes problemas dun xene único colocadas baixo este título presentan anomalías do coláxeno xunto cunha masa muscular normalmente baixa, ósos fráxiles e ligamentos e articulacións relaxados. Outros síntomas da osteoxénese imperfecta dependen da cepa específica da osteoxénese imperfecta que teñen. Estes poden incluír pel delgada, columna vertebral curva, perda de audición, problemas respiratorios, dentes que se rompen facilmente e un ton gris azulado nos brancos dos ollos.

Causas e síntomas da enfermidade do tecido conxuntivo autoinmune

As enfermidades do tecido conectivo debido a unha enfermidade autoinmune son máis comúns en persoas que teñen unha combinación de xenes que aumentan as posibilidades de que caian coa enfermidade (normalmente como adultos). Tamén se producen con máis frecuencia en mulleres que en homes.

Polimiosite e dermatomiosite

Estas dúas enfermidades están relacionadas. A polimiosite causa inflamación dos músculos. A dermatomiosite provoca inflamación da pel. Os síntomas de ambas enfermidades son similares e poden incluír fatiga, debilidade muscular, falta de aire, dificultade para tragar, perda de peso e febre. O cancro pode ser unha condición asociada nalgúns destes pacientes.

Artrite reumatoide

Na artrite reumatoide (RA), o sistema inmunitario ataca a fina membrana que recubre as articulacións. Isto provoca rixidez, dor, calor, inchazo e inflamación en todo o corpo. Outros síntomas poden incluír anemia, fatiga, perda de apetito e febre. A RA pode danar permanentemente as articulacións e provocar deformidades. Hai formas infantís adultas e menos comúns desta condición.

Esclerodermia

A esclerodermia provoca pel estreita e grosa, acumulación de tecido cicatricial e danos nos órganos. Os tipos desta condición divídense en dous grupos: esclerodermia localizada ou sistémica. Nos casos localizados, a enfermidade limítase á pel. Os casos sistémicos tamén implican os principais órganos e vasos sanguíneos.

Síndrome de Sjogren

Os principais síntomas da síndrome de Sjogren son a boca e os ollos secos. As persoas con esta enfermidade tamén poden experimentar fatiga e dor extremas nas articulacións. A enfermidade aumenta o risco de linfoma e pode afectar aos pulmóns, riles, vasos sanguíneos, sistema dixestivo e sistema nervioso.

Lupus eritematoso sistémico (LES ou lupus)

O lupus causa inflamación da pel, articulacións e órganos. Outros síntomas poden incluír unha erupción nas meixelas e o nariz, úlceras na boca, sensibilidade á luz solar, fluído no corazón e nos pulmóns, perda de cabelo, problemas nos riles, anemia, problemas de memoria e enfermidades mentais.

Vasculite

A vasculite é outro grupo de enfermidades que afectan os vasos sanguíneos en calquera área do corpo. Os síntomas comúns inclúen perda de apetito, perda de peso, dor, febre e fatiga.O derrame cerebral pode producirse se os vasos sanguíneos do cerebro se inflaman.

Tratamento

Actualmente non hai cura para ningunha das enfermidades do tecido conxuntivo. Os avances nas terapias xenéticas, onde se silencian certos xenes problemáticos, son prometedores para as enfermidades dun só xene do tecido conectivo.

Para as enfermidades autoinmunes do tecido conxuntivo, o tratamento está dirixido a axudar a reducir os síntomas. Terapias máis novas para enfermidades como a psoríase e a artrite poden suprimir o trastorno inmune que causa a inflamación.

Os medicamentos usados ​​habitualmente no tratamento de enfermidades do tecido conxuntivo autoinmunes son:

• Corticosteroides. Estes medicamentos axudan a evitar que o sistema inmunitario atache as células e prevén a inflamación.
• Inmunomoduladores. Estes medicamentos benefician o sistema inmunitario.
• Medicamentos antipalúdicos. Os antipalúdicos poden axudar cando os síntomas son leves e tamén poden evitar os brotes.
• Bloqueadores de canles de calcio. Estes medicamentos axudan a relaxar os músculos das paredes dos vasos sanguíneos.
• Metotrexato. Este medicamento axuda a controlar os síntomas da artrite reumatoide.
• Medicamentos para a hipertensión pulmonar. Estes medicamentos abren os vasos sanguíneos nos pulmóns afectados por inflamación autoinmune, o que permite que o sangue flúa máis facilmente.

Cirurxicamente, unha operación nun aneurisma aórtico para un paciente con síndromes de Ehlers Danlos ou Marfan pode salvar a vida. Estas cirurxías son especialmente exitosas se se realizan antes da rotura.

Complicacións

As infeccións adoitan complicar as enfermidades autoinmunes.

Aqueles con síndrome de Marfan poden ter un aneurisma aórtico estalado ou roto.

Os pacientes con osteoxénese imperfecta poden presentar dificultades para respirar debido a problemas na columna vertebral e na caixa torácica.

Os pacientes con lupus adoitan ter acumulación de líquido ao redor do corazón que pode ser fatal. Estes pacientes tamén poden ter convulsións por vasculite ou inflamación do lupus.

A insuficiencia renal é unha complicación común do lupus e da esclerodermia. Tanto estes trastornos como outras enfermidades do tecido conxuntivo autoinmunes poden provocar complicacións nos pulmóns. Isto pode provocar falta de aire, tose, dificultade para respirar e fatiga extrema. En casos graves, as complicacións pulmonares dunha enfermidade do tecido conxuntivo poden ser mortais.

Outlook

Existe unha ampla variabilidade na forma en que os pacientes con enfermidade do tecido conxuntivo dun xene único ou autoinmune a longo prazo. Mesmo co tratamento, as enfermidades do tecido conxuntivo a miúdo empeoran. Non obstante, algunhas persoas con formas leves de síndrome de Ehlers Danlos ou síndrome de Marfan non necesitan tratamento e poden chegar á vellez.

Grazas aos novos tratamentos inmunes para enfermidades autoinmunes, as persoas poden gozar de moitos anos de actividade mínima da enfermidade e poden beneficiarse cando a inflamación "se queima" coa idade avanzada.

En xeral, a maioría das persoas con enfermidades do tecido conxuntivo sobrevivirán polo menos 10 anos despois do seu diagnóstico. Pero calquera enfermidade do tecido conxuntivo individual, xa sexa un xene ou relacionada co autoinmune, pode ter un prognóstico moito peor.