Autor: Gregory Harris
Data Da Creación: 11 Abril 2021
Data De Actualización: 17 Novembro 2024
Anonim
Proba xenética BRAF - Medicina
Proba xenética BRAF - Medicina

Contido

Que é unha proba xenética BRAF?

Unha proba xenética BRAF busca un cambio, coñecido como mutación, nun xene chamado BRAF. Os xenes son as unidades básicas de herdanza transmitidas por nai e pai.

O xene BRAF produce unha proteína que axuda a controlar o crecemento celular. Coñécese como oncoxene. Un oncoxeno funciona coma un pedal de gas nun coche. Normalmente, un oncoxene activa o crecemento celular segundo sexa necesario. Pero se ten unha mutación BRAF, é como se o pedal do gas estivese atrapado e o xene non poida impedir o crecemento das células. O crecemento celular incontrolado pode provocar cancro.

Unha mutación BRAF pódese herdar dos teus pais ou adquirila máis tarde na vida. As mutacións que ocorren máis tarde na vida adoitan ser causadas polo ambiente ou por un erro que ocorre no seu corpo durante a división celular. As mutacións BRAF herdadas son moi raras, pero poden causar graves problemas de saúde.

As mutacións BRAF adquiridas (tamén coñecidas como somáticas) son moito máis comúns. Estas mutacións atopáronse en aproximadamente a metade de todos os casos de melanoma, a forma máis grave de cancro de pel. As mutacións BRAF tamén se atopan a miúdo noutros trastornos e diferentes tipos de cancro, incluíndo cancros de colonos, tiroides e ovarios. Os cancros cunha mutación BRAF adoitan ser máis graves que os que non a teñen.


Outros nomes: análise da mutación do xene BRAF, melanoma, mutación BRAF V600, cobas

Para que serve?

A proba úsase máis a miúdo para buscar unha mutación BRAF en pacientes con melanoma ou outros tipos de cancro relacionados co BRAF. Algúns medicamentos contra o cancro son especialmente eficaces en persoas que teñen unha mutación BRAF. Os mesmos medicamentos non son tan eficaces e ás veces perigosos para as persoas que non teñen a mutación.

As probas BRAF tamén se poden usar para ver se está en risco de padecer cancro en función dos antecedentes familiares e / ou os seus antecedentes de saúde.

Por que necesito unha proba xenética BRAF?

É posible que necesite probas BRAF se lle diagnosticaron melanoma ou outro tipo de cancro. Saber se ten a mutación pode axudar ao seu provedor a prescribir o tratamento axeitado.

Tamén pode que precise esta proba para ver se ten un maior risco de contraer cancro. Os factores de risco inclúen antecedentes familiares de cancro e / ou cancro a unha idade temperá. A idade específica depende do tipo de cancro.


Que ocorre durante unha proba xenética BRAF?

A maioría das probas BRAF fanse nun procedemento chamado biopsia tumoral. Durante unha biopsia, un profesional de saúde sacará un pequeno anaco de tecido cortando ou raspando a superficie dun tumor. Se o seu provedor necesita probar tecido tumoral desde o seu corpo, pode usar unha agulla especial para retirar a mostra.

Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?

Normalmente non precisa de preparacións especiais para unha proba BRAF.

Hai algún risco para a proba?

Pode ter un pouco de hematomas ou hemorraxias no sitio da biopsia. Tamén pode ter un pouco de incomodidade no lugar durante un día ou dous.

Que significan os resultados?

Se tes melanoma ou outro tipo de cancro e os resultados mostran que tes unha mutación BRAF, o teu provedor pode prescribir medicamentos deseñados para dirixila. Estes medicamentos poden ser máis eficaces que outros tratamentos.

Se tes melanoma ou outro tipo de cancro, e os resultados móstranche non ten unha mutación, o seu provedor prescribirá diferentes tipos de medicamentos para tratar o seu cancro.


Se non che diagnosticaron un cancro e os teus resultados demostran que tes unha mutación xenética BRAF non significa que tes cancro, pero tes un risco maior de cancro. Pero as probas de cancro máis frecuentes, como un exame da pel, poden reducir o risco. Durante un exame de pel, un profesional da saúde buscará coidadosamente a pel de todo o corpo para comprobar se hai lunares e outros crecementos sospeitosos.

Fale co seu provedor sobre outros pasos que pode tomar para reducir o risco.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que deba saber sobre unha proba BRAF?

Podes escoitar ao teu provedor falar dunha mutación V600E. Existen diferentes tipos de mutacións BRAF. O V600E é o tipo máis común de mutación BRAF.

Referencias

  1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Cancro de pel de melanoma; [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
  2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncóxenos e xenes supresores de tumores; [actualizado o 25 de xuño de 2014; citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Terapia dirixida para o cancro de pel por melanoma; [actualizado o 28 de xuño de 2018; citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
  4. Cancer.Net [Internet]. Alexandría (VA): Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica; c2005-2018. Probas xenéticas para o risco de cancro; 2017 de xullo [citado 10 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. Cancer.Net [Internet]. Alexandría (VA): Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica; c2005-2018. Comprender a terapia dirixida; Maio de 2018 [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
  6. Oncoloxía integrada [Internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. Análise da mutación xenética BRAF; [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
  7. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. Biopsia; [actualizado o 10 de xullo de 2017; citado o 10 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
  8. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C .: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. Probas xenéticas para a terapia dirixida contra o cancro; [actualizado o 10 de xullo de 2018; citado o 10 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
  9. Clínica Mayo: Laboratorios Médicos Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1995-2018. ID da proba: BRAFT: Análise da mutación BRAF (V600E), tumor: clínico e interpretativo; [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
  10. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas xenéticas para síndromes de cancro hereditario; [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  11. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos NCI Dictionary of Cancer: xene BRAF; [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
  12. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos NCI Dictionary of Cancer: mutación BRAF (V600E); [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
  13. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos do Dicionario de Cancro NCI: xene; [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  14. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos do Dicionario de Cancro NCI: oncoxene; [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
  15. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Xene BRAF; 3 de xullo de 2018 [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
  16. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Que é unha mutación xénica e como se producen as mutacións ?; 3 de xullo de 2018 [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  17. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnóstico de misións; c2000-2017. Centro de probas: Melanoma, mutación BRAF V600, Cobas: Guía interpretativa; [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
  18. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnóstico de misións; c2000-2017. Centro de probas: melanoma, mutación BRAF V600, Cobas: visión xeral; [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
  19. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2018. Enciclopedia da saúde: Melanoma: terapia dirixida; [citado o 10 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
  20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sobre saúde: exame físico da pel para o cancro de pel: visión xeral do exame; [actualizado o 3 de maio de 2017; citado o 18 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
  21. Saúde [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sobre saúde: cancro de pel, melanoma: visión xeral do tema; [actualizado o 3 de maio de 2017; citado o 10 de xullo de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
  22. UW Health: American Family Children's Hospital [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Saúde infantil: biopsia; [citado o 10 de xullo de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
  23. Zial J, Hui P. Probas de mutación BRAF na práctica clínica. Experto Rev Mol Diagn [Internet]. Marzo 2012 [citado o 10 de xullo de 2018]; 12 (2): 127-38. Dispoñible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.

Publicacións Frescas

Sobredose de doxepina
Medicina

Sobredose de doxepina

A doxepina é un tipo de medicamento chamado antidepre ivo tricíclico (TCA). É pre crito para tratar a depre ión e a an iedade. A obredo e de doxepina prodúce e cando algué...
Hernia umbilical
Medicina

Hernia umbilical

Unha hernia umbilical é unha protuberancia ( aínte) cara ao exterior do reve timento do abdome ou parte do órgano ou órgano abdominai pola zona ao redor do ombligo.Unha hernia umbi...