Que é o ADN autosómico e que che pode dicir o teu?

Contido

• Autosómico dominante vs. autosómico recesivo
• Autosómico dominante
• Herdanza
• Autosómico recesivo
• Herdanza
• Exemplos de condicións comúns
• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Probas de ADN autosómico
• Custo das probas
• A comida para levar

Case todos - salvo raras excepcións - nacen con 23 pares de cromosomas que foron transmitidos dos pais a través de combinacións dos seus 46 cromosomas.

X e Y, os dous cromosomas máis coñecidos, forman parte do 23o par de cromosomas. Tamén se chaman cromosomas sexuais porque determinan con que sexo biolóxico nace. (Non obstante, este binario non é tan sinxelo como parece).

O resto dos 22 pares denomínanse autosomas. Tamén se coñecen como cromosomas autosómicos. Os autosomas e os cromosomas sexuais conteñen un total de aproximadamente 20.000 xenes.

Estes xenes son esencialmente do 99,9 por cento idénticos en todos os seres humanos. Pero pequenas variacións nestes xenes determinan o resto da súa composición xenética e se herda certos trazos e condicións.

Autosómico dominante vs. autosómico recesivo

Dentro destes 22 autosomas hai dúas categorías de xenes que transmiten trazos e condicións diferentes dos teus pais. Estas categorías denomínanse autosómicas dominantes e autosómicas recesivas. Aquí tes un rápido desglose da diferenza.

Autosómico dominante

Con esta categoría, só precisas que un destes xenes che pase de calquera dos pais para recibir ese trazo. Isto é certo aínda que outro xene do mesmo autosoma sexa un trazo completamente diferente ou unha mutación.

Herdanza

Digamos que o seu pai ten só unha copia dun xene mutado para unha condición autosómica dominante. A túa nai non. Neste escenario hai dúas posibilidades de herdanza, cada unha delas cun 50% de posibilidades de ocorrencia:

• Vostede herda o xene afectado do seu pai, así como un dos xenes non afectados da súa nai. Vostede ten a condición.
• Vostede herda o xene non afectado do seu pai, así como un dos xenes non afectados da súa nai. Non ten a condición e non é un transportista.

Noutras palabras, só precisa que un dos seus pais lle transmita unha condición autosómica dominante. No escenario anterior, tes un 50% de posibilidades de herdar a condición. Pero se ese pai ten dous xenes afectados, hai un 100% de posibilidades de que naces con el.

Non obstante, tamén pode obter unha enfermidade autosómica dominante sen que ningún dos pais teña un xene afectado. Isto ocorre cando se produce unha nova mutación.

Autosómico recesivo

Para xenes autosómicos recesivos, necesitas unha copia do mesmo xene de cada pai para que o trazo ou a condición se expresen nos teus xenes.

Se só un dos pais transmite un xene por un trazo recesivo, como o pelo vermello ou unha enfermidade, como a fibrosis quística, considéraselle portador.

Isto significa que non ten o trazo ou a condición, pero pode que teña o xene dun trazo e poida transmitilo aos seus fillos.

Herdanza

No caso dunha enfermidade autosómica recesiva, é preciso herdar un xene afectado de cada pai para ter a enfermidade. Non hai ningunha garantía de que suceda.

Digamos que os teus pais teñen unha copia do xene que causa a fibrosis quística. Hai catro posibilidades de herdanza, cada unha delas cun 25% de posibilidades de ocorrencia:

• Vostede herda un xene afectado de seu pai e un xene non afectado de súa nai. Es transportista, pero non o tes.
• Vostede herda un xene afectado da súa nai e un xene non afectado do seu pai. Vostede é transportista pero non ten a condición.
• Vostede herda un xene non afectado de ambos pais. Non ten a condición e non é un transportista.
• Vostede herda un xene afectado de ambos pais. Vostede ten a condición.

Neste escenario onde cada pai ten un xene afectado, o seu fillo ten un 50 por cento de posibilidades de ser portador, un 25 por cento de probabilidades de non ter a enfermidade ou ser portador e un 25 por cento de posibilidades de padecer a enfermidade.

Exemplos de condicións comúns

Aquí tes algúns exemplos de condicións comúns en cada categoría.

Autosómico dominante

• Enfermidade de Huntington
• Síndrome de Marfan
• cegueira de cor azul-amarela
• enfermidade renal poliquística

Autosómico recesivo

• fibrose quística
• anemia falciforme
• Enfermidade de Tay-Sachs (aproximadamente 1 de cada 30 xudeus Ashkenazi leva o xene)
• homocistinuria
• Enfermidade de Gaucher

Probas de ADN autosómico

As probas de ADN autosómico realízanse proporcionando unha mostra do seu ADN (desde un bastoncillo de meixela, cuspe ou sangue) ata unha instalación de proba de ADN. A instalación analiza a súa secuencia de ADN e fai coincidir o seu ADN con outros que enviaron o seu ADN para probas.

Canto maior sexa a base de datos de ADN dunha instalación de proba, máis precisos serán os resultados. Isto débese a que a instalación ten un grupo máis grande de ADN para comparación.

As probas de ADN autosómico poden dicirche moito sobre a túa ascendencia e as túas posibilidades de conseguir certas condicións cun nivel de precisión bastante alto. Isto faise atopando variacións específicas nos seus xenes e colocándoos en grupos con outras mostras de ADN que teñen variacións similares.

Os que comparten os mesmos antepasados ​​terán secuencias xénicas autosómicas similares. Isto significa que estas probas de ADN poden axudar a rastrexar o seu ADN e o ADN daqueles que están afastados de vostedes ata onde procederon eses xenes, ás veces de varias xeracións.

Así é como estas probas de ADN poden suxerir o seu e de que rexións do mundo procede o seu ADN. Este é un dos usos máis populares para os kits de ADN autosómico de empresas como 23andMe, AncestryDNA e MyHeritage DNA.

Estas probas tamén poden indicar con case un 100 por cento de precisión se é portador dunha enfermidade herdada ou se a ten vostede mesmo.

Observando os trazos dos xenes en cada un dos seus cromosomas autosómicos, a proba pode identificar mutacións, dominantes ou recesivas, asociadas a estas condicións.

Os resultados das probas de ADN autosómico tamén se poden empregar en estudos de investigación. Con grandes bases de datos de ADN autosómico, os investigadores poden comprender mellor os procesos detrás das mutacións xenéticas e as expresións xénicas.

Isto pode mellorar os tratamentos para trastornos xenéticos e incluso levar aos investigadores a atopar curas.

Custo das probas

Os custos das probas de ADN autosómico varían moito:

• 23e eu. Unha proba de ascendencia típica custa 99 dólares.
• AncestryDNA. Unha proba similar da empresa que está detrás do sitio web de xenealoxía Ancestry.com custa uns 99 dólares. Pero esta proba tamén inclúe datos nutricionais que poden indicar cales son os mellores alimentos para a súa secuencia particular de ADN, así como a que pode ser alérxico ou a que pode causar respostas inflamatorias no seu corpo.
• MyHeritage. Esta proba similar a 23andMe custa 79 dólares.

A comida para levar

Os autosomas levan a maioría da información xénica e poden dicirche moito sobre a túa ascendencia, a túa saúde e quen es no nivel máis biolóxico persoal.

A medida que máis persoas fan probas de ADN autosómico e a tecnoloxía de probas faise máis precisa, os resultados destas probas son cada vez máis precisos. Tamén están a dar unha luz crucial sobre de onde proveñen realmente os xenes das persoas.

Podes pensar que a túa familia é de certa herdanza, pero os resultados do ADN autosómico poden darche unha identificación aínda máis granulada. Isto pode validar as historias da túa familia ou incluso desafiar as túas crenzas sobre a orixe da túa familia.

Cando se leva ao seu extremo lóxico, unha enorme base de datos de ADN humano pode localizar a orixe dos primeiros seres humanos e máis alá.

As probas de ADN autosómico tamén poden proporcionar o ADN necesario para investigar como unha serie de condicións xenéticas, moitas delas perturbadoras da vida das persoas, poden finalmente tratarse ou curarse.