Despois do diagnóstico de AHP: unha visión xeral da porfiria hepática aguda

Contido

• Diagnóstico
• Seguimento dos síntomas
• Tratamento
• Ensaios clínicos
• Xestionar ataques
• Facer cambios de estilo de vida
• Estrés e saúde mental
• Probas xenéticas
• Para levar

A porfiria hepática aguda (AHP) implica a perda de proteínas hemo que axudan a que os glóbulos vermellos saudables. Moitas outras condicións comparten os síntomas deste trastorno sanguíneo, polo que a proba de AHP pode levar moito tempo.

O seu médico diagnosticaralle o AHP despois de probas de sangue, ouriños e xenéticas. Despois do seu diagnóstico, pode comezar o proceso de tratamento e manexo.

Un diagnóstico de AHP pode xerar moitas preguntas. Podes preguntarche sobre as túas opcións de tratamento e outros pasos que podes tomar para evitar futuros ataques.

Máis información sobre os pasos que vostede e o seu médico poden tomar tras o seu diagnóstico de AHP.

Diagnóstico

É habitual que o AHP se deba inicialmente pola súa escasa aparición e síntomas amplos. O seu equipo sanitario utilizará varias probas para comprobar se hai síntomas e considerar un diagnóstico de porfiria hepática aguda.

As probas inclúen:

• probas de urina para o porobilobilóxeno (PBG)
• tomografía computarizada (TC)
• radiografía de tórax
• ecocardiograma (ECG)
• hemograma completo (CBC)
• probas xenéticas

A proba de orina de PBG adoita considerarse a máis importante xa que a PBG de orina normalmente é elevada durante un ataque agudo.

O diagnóstico confírmase a miúdo con probas xenéticas tanto para a persoa que se está a probar como para os membros da súa familia.

Seguimento dos síntomas

Parte dun bo plan de xestión de AHP é comprender os síntomas dun ataque. Isto axudarache a saber cando hai que actuar antes de que provoque complicacións graves.

Segundo os Institutos Nacionais de Saúde, a dor abdominal severa é o síntoma máis común dun inminente ataque de AHP. A dor pode estenderse a outras partes do corpo, como:

• brazos
• pernas
• atrás

Un ataque AHP tamén pode causar:

• dificultades respiratorias, como sibilancias ou sensación de tensión na gorxa
• constipação
• ouriños de cor escura
• dificultade para ouriñar
• tensión alta
• aumento da frecuencia cardíaca ou palpitacións cardíacas notables
• náuseas
• sede que se converte en deshidratación
• convulsións ou alucinacións
• vómitos
• músculos debilitados

Chame ao seu médico se experimenta algún dos síntomas anteriores. O seu médico pode dirixilo a un hospital para o tratamento.

Tratamento

As medidas preventivas son fundamentais para deter os ataques AHP e mellorar a súa calidade de vida. É probable que o seu médico lle prescriba unha versión sintética do hemo chamada hemina, que axudará ao seu corpo a producir proteínas da hemoglobina.

O hemo está dispoñible como receita oral, pero tamén se pode administrar como inxección. Os hemin IV úsanse nos hospitais durante os ataques AHP.

Dependendo da súa condición, o seu médico pode recomendar as seguintes opcións:

• Suplemento de glicosa pode administrarse por vía oral como pílulas de azucre ou por vía intravenosa para axudar ao seu corpo a ter suficiente glicosa para producir glóbulos vermellos.
• Agonista hormonal liberador de gonadotropina é un medicamento recetado que se usa para as mulleres que perden hemo durante a menstruación.
• Flebotomía é un procedemento de eliminación de sangue usado para desfacerse de cantidades excesivas de ferro no corpo.
• Terapias xenéticas como givosiran, que en novembro de 2019.

Determinouse que Givosiran diminuíu a velocidade de produción de subprodutos tóxicos no fígado, o que provocou menos ataques de AHP.

A elección dos tratamentos axeitados tamén require exames de sangue regulares. O seu médico pode medir hemo, ferro e outros elementos para ver se o seu tratamento funciona ou se precisa algúns axustes no seu plan AHP.

Ensaios clínicos

Os investigadores están intentando identificar e desenvolver novos tratamentos como givosiran para axudar a controlar esta enfermidade. Podes considerar preguntar ao teu médico sobre calquera ensaio clínico que poida ser bo para ti.

Estes ensaios poden proporcionar tratamento gratuíto e unha compensación. Tamén podes aprender máis a través de ClinicalTrials.gov.

Xestionar ataques

A xestión de AHP adoita depender da xestión de disparadores. Pero cando se produce un ataque, é importante buscar tratamento e aliviar a dor.

Un ataque AHP a miúdo require hospitalización. Alí pódeselle administrar hemo por vía intravenosa mentres se controla se hai signos de insuficiencia renal ou hepática.

Non todos os ataques AHP requiren unha visita ao hospital. Non obstante, a dor extrema ou os síntomas significativos probablemente precisen atención de emerxencia.

O seu médico pode prescribir medicamentos, como betabloqueantes para a presión arterial alta, un antiemético para vómitos ou medicamentos para aliviar a dor, para tratar os síntomas dun ataque

Facer cambios de estilo de vida

Aínda que non hai un plan de estilo de vida específico que poida facer desaparecer AHP, hai algúns desencadenantes de AHP que debes ter en conta.

Estes inclúen:

• comer demasiada proteína
• xaxún
• alta inxestión de ferro
• medicamentos de substitución hormonal
• dietas baixas en calorías
• dietas baixas en carbohidratos
• suplementos de ferro (sen receta médica ou con receita médica)
• fumar

Estrés e saúde mental

Ter unha enfermidade crónica como AHP pode ser estresante, especialmente porque é unha enfermidade máis rara. É importante xestionar o estrés na medida do posible.

Aínda que o estrés non é unha causa directa dun ataque AHP, pode aumentar o risco de sufrir un.

As porfirias tamén poden provocar outras condicións de saúde mental, como:

• ansiedade
• depresión
• histeria
• fobias

Manteña aos seus proveedores de asistencia sanitaria actualizados sobre os síntomas de saúde mental que poida experimentar, como:

• medo
• insomnio
• irritabilidade
• perda de interese nas súas actividades normais

Estes síntomas poden abordarse como parte do seu plan de saúde.

Non está só a tratar os seus síntomas de AHP, polo que chegar a outros pode ser moi útil.

Probas xenéticas

Se che diagnostican AHP, o teu médico pode recomendar probas xenéticas para os teus fillos ou outros membros da familia.

O seu médico pode buscar certas enzimas no fígado para axudar a determinar se os seus parentes biolóxicos están en risco de padecer AHP.

As probas xenéticas non poden evitar a aparición de AHP, pero poden axudar aos seus seres queridos a estar pendentes do desenvolvemento de síntomas relacionados.

Para levar

Recibir un diagnóstico de AHP pode ser estresante ao principio, pero o seu médico está alí para responder a todas as súas preguntas e asegurarse de que recibe o mellor tratamento.

A perspectiva das persoas con AHP é boa. Xestionar os síntomas con tratamentos e cambios de estilo de vida pode axudarche a realizar as túas actividades cotiás con poucos problemas.