Comprende o que é a acondroplasia

Contido

• Principais cambios asociados á acondroplasia
• Causas da acondroplasia
• Diagnóstico de acondroplasia
• Tratamento da acondroplasia
• Fisioterapia para a acondroplasia

A acondroplasia é un tipo de ananismo, que é causado por unha alteración xenética e fai que o individuo teña unha estatura inferior á normal, acompañada de membros e torso de tamaño desproporcionado, coas patas arqueadas. Ademais, os adultos con este trastorno xenético tamén teñen mans pequenas e grandes cos dedos curtos, un aumento do tamaño da cabeza, características moi específicas da cara cunha testa prominente e unha rexión entre os ollos aplanados e dificultade para chegar aos brazos. ben.

A acondroplasia é o resultado dun crecemento insuficiente de ósos longos e é o tipo de ananismo que crea as persoas máis pequenas do mundo e pode levar aos adultos a medir 60 centímetros de altura.

Principais cambios asociados á acondroplasia

Os principais cambios e problemas aos que se enfrontan os individuos con acondroplasia son:

• Limitacións físicas asociado a deformidades óseas e altura, xa que os lugares públicos a miúdo non están adaptados e a accesibilidade está restrinxida;
• Problemas de respiración como a apnea do sono e a obstrución das vías respiratorias;
• Hidrocefalia, porque o cranio é máis estreito o que leva a unha acumulación anormal de líquido dentro do cranio, provocando inchazo e aumento da presión;
• A obesidade o que pode provocar problemas nas articulacións e aumenta as posibilidades de ter problemas cardíacos;
• Problema cos dentes debido a que o arco dental é máis pequeno do normal, tamén hai unha desalineamiento e solapamento dos dentes;
• Descontento e problemas sociais poden afectar ás persoas que teñen esta enfermidade, xa que poden sentirse insatisfeitos co seu aspecto, o que leva a unha falsa sensación de inferioridade e problema social.

A pesar de causar varios problemas e limitacións físicas, a acondroplasia é unha alteración xenética que non afecta á intelixencia.

Causas da acondroplasia

A acondroplasia é causada por mutacións nun xene relacionado co crecemento óseo, o que leva ao seu desenvolvemento anormal. Este cambio pode ocorrer illadamente na familia ou pode transmitirse de pais a fillos en forma de herdanza xenética. Polo tanto, un pai ou nai con acondroplasia ten aproximadamente un 50% de posibilidades de ter un fillo coa mesma condición.

Diagnóstico de acondroplasia

A acondroplasia pódese diagnosticar cando a muller está embarazada, xa no 6o mes de embarazo, mediante ecografía prenatal ou ultrasonido, xa que hai unha redución do tamaño e acurtamento dos ósos. ou mediante radiografías rutineiras dos membros do bebé.

Non obstante, pode haber casos en que a enfermidade só se diagnostique máis tarde despois do nacemento do bebé, mediante radiografías rutineiras dos membros do bebé, xa que este problema pode pasar desapercibido para os pais e os pediatras, xa que normalmente os recentemente nados teñen as extremidades curtas en relación ao tronco. .

Ademais, cando a ecografía ou as radiografías dos membros do bebé non son suficientes para confirmar o diagnóstico da enfermidade, é posible realizar unha proba xenética, que identifique se hai ou non algún cambio no xene que provoca este tipo de enfermidades. ananismo.

Tratamento da acondroplasia

Non hai tratamento para curar a acondroplasia, pero algúns tratamentos como a fisioterapia para corrixir a postura e fortalecer os músculos, a actividade física regular e o seguimento da integración social poden ser indicados polo ortopedista para mellorar a calidade de vida.

Os bebés con este problema xenético deberían controlarse desde o nacemento e o seguimento debería estenderse ao longo da súa vida, de xeito que se poida avaliar regularmente o seu estado de saúde.

Ademais, as mulleres con acondroplasia que pretenden quedar embarazadas poden ter un maior risco de complicacións durante o embarazo, xa que hai menos espazo na barriga para o bebé, o que aumenta as posibilidades de que o bebé naza prematuramente.

Fisioterapia para a acondroplasia

A función da fisioterapia na acondroplasia non é curar a enfermidade, senón mellorar a calidade de vida do individuo e isto axuda a tratar a hipotonía, a estimular o desenvolvemento psicomotor, a reducir a dor e o malestar causados ​​polas características deformidades da enfermidade. e axudar ao individuo a facer as súas actividades diarias correctamente, sen necesidade de axuda doutras persoas.

As sesións de fisioterapia pódense realizar diariamente ou polo menos dúas veces por semana, o tempo necesario para mellorar a calidade de vida e pódense levar a cabo de xeito individual ou en grupo.

Nas sesións de fisioterapia, o fisioterapeuta debe empregar medios para diminuír a dor, facilitar o movemento, corrixir a postura, fortalecer os músculos, estimular o cerebro e crear exercicios que satisfagan as necesidades do individuo.