Recesivo ligado ao sexo

As enfermidades ligadas ao sexo transmítense a través das familias a través dun dos cromosomas X ou Y. X e Y son cromosomas sexuais.

A herdanza dominante prodúcese cando un xene anormal dun dos pais causa enfermidade, aínda que o xene correspondente do outro pai é normal. O xene anormal domina.

Pero na herdanza recesiva, ambos xenes coincidentes deben ser anormais para causar enfermidades. Se só un xene da parella é anormal, a enfermidade non se produce ou é leve. Alguén que ten un xene anormal (pero non ten síntomas) chámase portador. Os transportistas poden transmitir xenes anormais aos seus fillos.

O termo "recesivo ligado ao sexo" refírese con máis frecuencia a recesivo ligado ao sexo.

As enfermidades recesivas ligadas ao X ocorren con máis frecuencia nos machos. Os machos só teñen un cromosoma X.Un xene recesivo dese cromosoma X causará a enfermidade.

O cromosoma Y é a outra metade do par de xenes XY no macho. Non obstante, o cromosoma Y non contén a maioría dos xenes do cromosoma X. Debido a iso, non protexe ao macho. Enfermidades como a hemofilia e a distrofia muscular de Duchenne prodúcense a partir dun xene recesivo no cromosoma X.

ESCENARIOS TÍPICOS

En cada embarazo, se a nai é portadora dunha determinada enfermidade (só ten un cromosoma X anormal) e o pai non é portador da enfermidade, o resultado esperado é:

• 25% de posibilidades dun neno san
• 25% de posibilidades de que un rapaz enferme
• 25% de probabilidades dunha nena sa
• 25% de probabilidades de que unha rapaza transportadora non enferme

Se o pai ten a enfermidade e a nai non é portadora, os resultados esperados son:

• 50% de posibilidades de ter un rapaz san
• 50% de posibilidades de ter unha nena sen enfermidade que sexa portadora

Isto significa que ningún dos seus fillos amosaría os signos da enfermidade, pero o trazo podería transmitirse aos seus netos.

TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS X EN FEMINAS

As femias poden ter un trastorno recesivo ligado a X, pero isto é moi raro. Sería necesario un xene anormal no cromosoma X de cada pai, xa que unha femia ten dous cromosomas X. Isto podería ocorrer nos dous escenarios a continuación.

En cada embarazo, se a nai é portadora e o pai ten a enfermidade, os resultados esperados son:

• 25% de posibilidades dun neno san
• 25% de posibilidades de que un rapaz teña a enfermidade
• 25% de probabilidades de transportadora
• 25% de probabilidades de que unha rapaza teña a enfermidade

Se a nai e o pai teñen a enfermidade, os resultados esperados son:

• 100% de posibilidades de que o neno teña a enfermidade, sexa neno ou nena

As probabilidades de calquera destes dous escenarios son tan baixas que ás veces as enfermidades recesivas ligadas ao X denomínanse enfermidades só masculinas. Non obstante, isto non é técnicamente correcto.

Os portadores femininos poden ter un cromosoma X normal que está anormalmente inactivado. Isto chámase "desactivación X distorsionada". Estas femias poden ter síntomas similares aos dos machos ou só poden ter síntomas leves.

Herdanza: recesivo ligado ao sexo; Xenética - recesiva ligada ao sexo; Recesivo ligado a X.

• Xenética

Feero WG, Zazove P, Chen F. Xenómica clínica. En: Rakel RE, Rakel DP, eds. Libro de Medicina de Familia. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Xenética humana e patróns de herdanza. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy e Resnik: principios e práctica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap. 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Modos de herdanza vinculados ao sexo e non tradicionais. En: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Xenética Médica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 5.

Korf BR. Principios de xenética. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 35.