Síndrome de Alström

A síndrome de Alström é unha enfermidade moi rara. Transmítese a través das familias (herdadas). Esta enfermidade pode provocar cegueira, xordeira, diabetes e obesidade.

A síndrome de Alström é herdada de forma autosómica recesiva. Isto significa que ambos pais deben transmitir unha copia do xene defectuoso (ALMS1) para que poida ter esta enfermidade.

Descoñécese como o xene defectuoso causa o trastorno.

A condición é moi rara.

Os síntomas máis comúns desta enfermidade son:

• Cegueira ou alteración da visión grave na infancia
• Manchas escuras de pel (acanthosis nigricans)
• Xordeira
• Deterioro da función cardíaca (miocardiopatía), que pode provocar insuficiencia cardíaca
• A obesidade
• Insuficiencia renal progresiva
• Crecemento desacelerado
• Síntomas de aparición infantil ou diabetes tipo 2

En ocasións, tamén pode ocorrer o seguinte:

• Reflujo gastrointestinal
• Hipotiroidismo
• Disfunción hepática
• Pene pequeno

Un oftalmólogo (oftalmólogo) examinará os ollos. É posible que a persoa teña unha visión reducida.

Pódense facer probas para comprobar:

• Niveis de azucre no sangue (para diagnosticar hiperglucemia)
• Audición
• Función cardíaca
• Función tiroidea
• Niveis de triglicéridos

Non existe un tratamento específico para esta síndrome. O tratamento dos síntomas pode incluír:

• Medicina para a diabetes
• Audífonos
• Medicina para o corazón
• Substitución de hormona tiroidea

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

É probable que se desenvolvan os seguintes:

• Xordeira
• Cegueira permanente
• Diabetes tipo 2

A insuficiencia renal e hepática pode empeorar.

As posibles complicacións son:

• Complicacións da diabetes
• Enfermidade das arterias coronarias (por diabetes e colesterol alto)
• Fatiga e falta de aire (se non se trata unha deficiente función cardíaca)

Chame ao seu médico se vostede ou o seu fillo teñen síntomas de diabetes. Os síntomas comúns da diabetes son o aumento da sede e a micción. Busque atención médica de inmediato se pensa que o seu fillo non pode ver nin escoitar normalmente.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Síndromes xenéticos asociados á obesidade. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoloxía: adulto e pediátrico. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofias corioretinais hereditarias. En: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. O Atlas da Retina. 2a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 2.

Torres VE, Harris PC. Enfermidades quísticas do ril. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner e o reitor O ril. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 45.