Trisomía 18

A trisomía 18 é un trastorno xenético no que unha persoa ten unha terceira copia do material do cromosoma 18, no canto das 2 copias habituais. A maioría dos casos non se transmiten a través das familias. Pola contra, os problemas que levan a esta enfermidade prodúcense no esperma ou no óvulo que forma o feto.

A trisomía 18 ocorre en 1 de cada 6000 nados vivos. É 3 veces máis común nas nenas que nos nenos.

A síndrome prodúcese cando hai material extra do cromosoma 18. O material adicional afecta ao desenvolvemento normal.

• Trisomía 18: a presenza dun (terceiro) cromosoma 18 extra en todas as células.
• Trisomía mosaico 18: a presenza dun cromosoma extra 18 nalgunhas das células.
• Trisomía parcial 18: a presenza dunha parte dun cromosoma extra 18 nas células.

A maioría dos casos de trisomía 18 non se transmiten por familias (herdadas). Pola contra, os acontecementos que levan á trisomía 18 ocorren no esperma ou no óvulo que forma o feto.

Os síntomas poden incluír:

• Mans apretadas
• Pernas cruzadas
• Pés cun fondo redondeado (pés basculantes)
• Baixo peso ao nacer
• Orellas baixas
• Atraso mental
• Unhas mal desenvolvidas
• Cabeza pequena (microcefalia)
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Testículo non descendido
• Peito con forma pouco común (pectus carinatum)

Un exame durante o embarazo pode mostrar un útero inusualmente grande e un líquido amniótico extra. Pode haber unha placenta inusualmente pequena cando nace o bebé. Un exame físico do lactante pode amosar trazos faciais inusuales e patróns de pegadas dixitais. Os raios X poden mostrar un pequeno óso mamario.

Os estudos sobre os cromosomas mostrarán trisomía 18. A anomalía cromosómica pode estar presente en todas as células ou presente só nunha determinada porcentaxe das células (chamado mosaicismo). Os estudos tamén poden amosar parte do cromosoma nalgunhas células. Poucas veces, parte do cromosoma 18 únese a outro cromosoma. Isto chámase translocación.

Outros signos inclúen:

• Burato, fenda ou fenda no iris do ollo (coloboma)
• Separación entre o lado esquerdo e dereito do músculo abdominal (diástase recta)
• Hernia umbilical ou hernia inguinal

A miúdo hai signos de enfermidades cardíacas conxénitas, como:

• Defecto do septal auricular (TEA)
• Conduto arterioso patente (PDA)
• Defecto do septal ventricular (VSD)

As probas tamén poden mostrar problemas nos riles, incluíndo:

• Ril de ferradura
• Hidronefrosis
• Ril poliquístico

Non hai tratamentos específicos para a trisomía 18. Que tratamentos se usan dependen do estado individual da persoa.

Os grupos de apoio inclúen:

• Organización de apoio á trisomía 18, 13 e trastornos relacionados (SOFT): trisomy.org
• Fundación Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Esperanza para a trisomía 13 e 18: www.hopefortrisomy13and18.org

A metade dos bebés con esta enfermidade non sobreviven máis alá da primeira semana de vida. Nove de cada dez nenos morrerán ao cumprir o ano. Algúns nenos sobreviviron ata a adolescencia, pero con graves problemas médicos e de desenvolvemento.

As complicacións dependen dos defectos e síntomas específicos.

As complicacións poden incluír:

• Dificultade respiratoria ou falta de respiración (apnea)
• Xordeira
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsións
• Problemas de visión

O asesoramento xenético pode axudar ás familias a comprender o estado, os riscos de herdalo e como coidar á persoa.

Pódense facer probas durante o embarazo para saber se o neno ten esta síndrome.

Recoméndase o asesoramento xenético para os pais que teñen un fillo con esta síndrome e que queren ter máis fillos.

Síndrome de Edwards

• Sindactilia

Bacino CA, Lee B. Citogenética. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos xenéticos e condicións dismórficas. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.