Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é un grupo de trastornos herdados marcados por articulacións extremadamente soltas, pel moi elástica (hiperelástica) que se contusa facilmente e dana facilmente os vasos sanguíneos.

Hai seis tipos principais e polo menos cinco tipos menores de EDS.

Unha variedade de cambios xenéticos (mutacións) causan problemas co coláxeno. Este é o material que proporciona resistencia e estrutura a:

• Pel
• Óso
• Vasos sanguíneos
• Órganos internos

O coláxeno anormal leva aos síntomas asociados ao EDS. Nalgunhas formas da síndrome pode producirse a rotura de órganos internos ou válvulas cardíacas anormais.

A historia familiar é un factor de risco nalgúns casos.

Os síntomas do EDS inclúen:

• Dor nas costas
• Dobre articulación
• Facilmente danada, magullada e estirada
• Fácil cicatrización e mala cicatrización de feridas
• Pés planos
• Aumento da mobilidade articular, estalido das articulacións, artrite precoz
• Luxación conxunta
• Dor nas articulacións
• Rotura prematura das membranas durante o embarazo
• Pel moi suave e aveludada
• Problemas de visión

O exame realizado por un médico pode mostrar:

• Superficie deformada do ollo (córnea)
• Exceso de soltura articular e hipermobilidade articular
• A válvula mitral no corazón non pecha ben (prolapso da válvula mitral)
• Infección das enxivas (periodontite)
• Rotura de intestinos, útero ou globo ocular (só se observa en EDS vascular, que é raro)
• Pel suave, delgada ou moi elástica

As probas para diagnosticar EDS inclúen:

• Tipificación de coláxeno (realizada nunha mostra de biopsia da pel)
• Probas de mutación xenética do coláxeno
• Ecocardiograma (ecografía cardíaca)
• Actividade da lisil hidroxilase ou oxidase (para comprobar a formación de coláxeno)

Non existe unha cura específica para a EDS. Os problemas e síntomas individuais avalíanse e coidan adecuadamente. A miúdo é necesaria a fisioterapia ou a avaliación por un médico especializado en medicina de rehabilitación.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre EDS:

• Organización Nacional de Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, Referencia de Xenética - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

As persoas con EDS normalmente teñen unha vida normal. A intelixencia é normal.

Os que teñen un raro tipo vascular de EDS teñen un maior risco de rotura dun órgano ou vaso sanguíneo maior. Estas persoas teñen un alto risco de morte súbita.

Entre as posibles complicacións do EDS inclúense:

• Dor crónica nas articulacións
• Artrite de inicio precoz
• Fracaso ao pecharse as feridas cirúrxicas (ou as puntadas arrincan)
• Rotura prematura das membranas durante o embarazo
• Ruptura de vasos importantes, incluído un aneurisma da aorta rotada (só en EDS vascular)
• Rotura dun órgano oco como o útero ou o intestino (só no EDS vascular)
• Rotura do globo ocular

Chama para unha cita co teu provedor se tes antecedentes familiares de EDS e estás preocupado polo teu risco ou planeas formar unha familia.

Chame a unha cita co seu provedor se vostede ou o seu fillo teñen síntomas de EDS.

Recoméndase asesoramento xenético para futuros pais con antecedentes familiares de EDS. Aqueles que planean formar unha familia deben ser conscientes do tipo de EDS que teñen e do seu modo de transmitirse aos nenos. Isto pódese determinar mediante probas e avaliacións suxeridas polo seu provedor ou asesor xenético.

A identificación de calquera risco significativo para a saúde pode axudar a previr complicacións graves mediante unha detección vixiante e alteracións do estilo de vida.

Cracovia D. Enfermidades herdables do tecido conxuntivo. En: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Libro de texto de reumatoloxía de Kelly e Firestein. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 105.

Pyeritz RE. Enfermidades herdadas do tecido conxuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.