Síndrome de McCune-Albright

A síndrome de McCune-Albright é unha enfermidade xenética que afecta aos ósos, hormonas e cor (pigmentación) da pel.

A síndrome de McCune-Albright é causada por mutacións no GNAS xene. Un pequeno número, pero non todas, das células da persoa conteñen este xene defectuoso (mosaicismo).

Esta enfermidade non se herda.

O principal síntoma da síndrome de McCune-Albright é a puberdade precoz nas nenas. Os períodos menstruais poden comezar na primeira infancia, moito antes de que se desenvolvan os peitos ou o pelo púbico (que normalmente ocorren primeiro). A idade media na que aparecen os síntomas é de 3 anos. Non obstante, a puberdade e o sangrado menstrual producíronse xa de 4 a 6 meses nas nenas.

O desenvolvemento sexual precoz tamén pode ocorrer nos nenos, pero non con tanta frecuencia como nas nenas.

Outros síntomas inclúen:

• Fracturas óseas
• Deformidades dos ósos na cara
• Xigantismo
• Lugares irregulares e grandes de café ao lait

Un exame físico pode mostrar signos de:

• Crecemento óseo anormal no cranio
• Ritmos cardíacos anormais (arritmias)
• Acromegalia
• Xigantismo
• Grandes manchas de café ao aire libre na pel
• Enfermidade hepática, ictericia, fígado graxo
• Tecido cicatricial no óso (displasia fibrosa)

As probas poden mostrar:

• Anomalías suprarrenales
• Alto nivel de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
• Alto nivel de hormona tiroidea (hipertiroidismo)
• Anomalías da hormona suprarrenal
• Baixo nivel de fósforo no sangue (hipofosfatemia)
• Quistes ováricos
• Tumores hipofisarios ou tiroideos
• Nivel anormal de prolactina no sangue
• Nivel de hormona de crecemento anormal

Outras probas que se poden facer inclúen:

• Resonancia magnética da cabeza
• Radiografías dos ósos

Pódense facer probas xenéticas para confirmar o diagnóstico.

Non hai tratamento específico para a síndrome de McCune-Albright. As drogas que bloquean a produción de estróxenos, como a testolactona, probáronse con certo éxito.

As anormalidades suprarrenales (como a síndrome de Cushing) pódense tratar con cirurxía para eliminar as glándulas suprarrenales. O xigantismo e o adenoma hipofisario deberán tratarse con medicamentos que bloquean a produción de hormonas ou con cirurxía.

Ás veces elimínanse anomalías óseas (displasia fibrosa) coa cirurxía.

Limita o número de raios X das zonas afectadas do corpo.

A vida útil é relativamente normal.

As complicacións poden incluír:

• Cegueira
• Problemas cosméticos por anomalías óseas
• Xordeira
• Osteite fibrosa cística
• Pubertade prematura
• Os ósos rotos repetidos
• Tumores do óso (raros)

Chame ao seu médico se o seu fillo comeza a puberdade cedo ou ten outros síntomas da síndrome de McCune-Albright. Pódese suxerir asesoramento xenético e, posiblemente, probas xenéticas se se detecta a enfermidade.

Displasia fibrosa poliostótica

• Anatomía esquelética anterior
• Neurofibromatosis: xigante café-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Trastornos do desenvolvemento puberal. En: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 578.

Styne DM. Fisioloxía e trastornos da puberdade. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de Endocrinoloxía. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 26.