Síndrome de Russell-Silver

A síndrome de Russell-Silver (RSS) é un trastorno presente ao nacer que implica un crecemento deficiente. Un dos lados do corpo tamén pode parecer máis grande que o outro.

Un de cada 10 nenos con esta síndrome ten un problema no cromosoma 7. Noutras persoas con síndrome, pode afectar ao cromosoma 11.

A maioría das veces, ocorre en persoas sen antecedentes familiares da enfermidade.

O número estimado de persoas que desenvolven esta enfermidade varía moito. Machos e femias son afectados por igual.

Os síntomas poden incluír:

• Marcas de nacemento que teñen a cor do café con leite (marcas de cafe au-lait)
• Cabeza grande para o tamaño do corpo, testa ancha cunha pequena cara en forma de triángulo e queixo pequeno e estreito
  
• Curvatura do rosa cara ao dedo anular
• Non prosperar, incluída a idade ósea atrasada
• Baixo peso ao nacer
• Altura curta, brazos curtos, dedos e dedos pés
• Problemas de estómago e intestino como refluxo ácido e constipação

A enfermidade adoita diagnosticarse na primeira infancia. O profesional sanitario realizará un exame físico.

Non hai probas de laboratorio específicas para diagnosticar RSS. O diagnóstico adoita basearse no criterio do provedor do seu fillo. Non obstante, pódense facer as seguintes probas:

• Azucre no sangue (algúns nenos poden ter azucre no sangue baixo)
• Probas de idade ósea (a idade ósea adoita ser máis nova que a idade real do neno)
• Probas xenéticas (poden detectar un problema cromosómico)
• Hormona do crecemento (algúns nenos poden ter unha deficiencia)
• Enquisa esquelética (para descartar outras condicións que poidan imitar o RSS)

A substitución da hormona do crecemento pode axudar se falta esta hormona. Outros tratamentos inclúen:

• Asegurarse de que a persoa obtén suficientes calorías para evitar o baixo nivel de azucre no sangue e promover o crecemento
• Fisioterapia para mellorar o ton muscular
• Asistencia educativa para resolver problemas de aprendizaxe e déficit de atención que pode ter o neno

Moitos especialistas poden estar implicados no tratamento dunha persoa con esta enfermidade. Inclúen:

• Un médico especializado en xenética para axudar a diagnosticar o RSS
• Un gastroenterólogo ou dietista para axudar a desenvolver a dieta adecuada para mellorar o crecemento
• Un endocrinólogo para prescribir a hormona do crecemento
• Un conselleiro xenético e psicólogo

Os nenos maiores e adultos non mostran características típicas tan claramente coma os bebés ou os nenos máis pequenos. A intelixencia pode ser normal, aínda que a persoa pode ter unha discapacidade de aprendizaxe.Poden estar presentes defectos de nacemento do tracto urinario.

As persoas con RSS poden ter estes problemas:

• Dificultade para mastigar ou falar se a mandíbula é moi pequena
• Dificultades de aprendizaxe

Chama ao provedor do teu fillo ou filla se aparecen signos de RSS. Asegúrese de que a altura e o peso do seu fillo se miden durante cada visita do neno. O provedor pode derivalo a:

• Un profesional xenético para unha avaliación completa e estudos de cromosomas
• Un endocrinólogo pediátrico para o manexo dos problemas de crecemento do seu fillo

Síndrome de Silver-Russell; Síndrome de Silver; RSS; Síndrome de Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Trastornos cromosómicos. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Enfermidades do recentemente nado de Avery. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnóstico e manexo da síndrome de Silver-Russell: primeira declaración de consenso internacional. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.