Deficiencia de piruvato quinasa

A deficiencia de piruvato quinasa é unha falta herdada do encima piruvato quinasa, que é utilizada polos glóbulos vermellos. Sen este encima, os glóbulos vermellos descompóñense con demasiada facilidade, o que resulta nun baixo nivel destas células (anemia hemolítica).

A deficiencia de piruvato quinasa (PKD) transmítese como un trazo autosómico recesivo. Isto significa que un neno debe recibir un xene que non funcione de cada pai para desenvolver o trastorno.

Hai moitos tipos diferentes de defectos dos glóbulos vermellos relacionados con encimas que poden causar anemia hemolítica. A PKD é a segunda causa máis común, despois da deficiencia de glicosa-6-fosfato deshidroxenase (G6PD).

O PKD atópase en persoas de todas as orixes étnicas. Pero é máis probable que certas poboacións, como os amish, desenvolvan a enfermidade.

Os síntomas da PKD inclúen:

• Baixa cantidade de glóbulos vermellos sans (anemia)
• Inchazo do bazo (esplenomegalia)
• Cor amarela da pel, mucosas ou parte branca dos ollos (ictericia)
• Condición neurolóxica, chamada kernicterus, que afecta ao cerebro
• Fatiga, letargo
• Pel pálida (palidez)
• Nos bebés, non gañan peso e crecen como se esperaba (fracaso para prosperar)
• Cálculos biliares, normalmente en adolescentes e maiores

O profesional sanitario realizará un exame físico e preguntará sobre e comprobará se hai síntomas como un bazo agrandado. Se se sospeita de PKD, as probas que probablemente serán ordenadas inclúen:

• Bilirrubina no sangue
• CBC
• Probas xenéticas para a mutación no xene piruvato quinasa
• Análise de sangue de haptoglobina
• Fraxilidade osmótica
• Actividade piruvato quinasa
• Urobilinóxeno das feces

As persoas con anemia grave poden necesitar transfusións de sangue. A eliminación do bazo (esplenectomía) pode axudar a reducir a destrución dos glóbulos vermellos. Pero isto non axuda en todos os casos. En recén nacidos cun nivel de ictericia perigoso, o provedor pode recomendar unha transfusión de intercambio. Este procedemento consiste en eliminar lentamente o sangue do bebé e substituílo por sangue ou plasma de doador fresco.

Alguén que tivese unha esplenectomía debería recibir a vacina contra o pneumococo aos intervalos recomendados. Tamén deben recibir antibióticos preventivos ata os 5 anos.

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre PKD:

• Organización Nacional para Trastornos de Enfermidades Raras - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

O resultado varía. Algunhas persoas presentan poucos ou ningún síntoma. Outros teñen síntomas graves. O tratamento normalmente pode facer que os síntomas sexan menos graves.

Os cálculos biliares son un problema común. Están feitos de demasiada bilirrubina, que se produce durante a anemia hemolítica. A enfermidade pneumocócica grave é unha posible complicación despois da esplenectomía.

Consulte co seu provedor se:

• Ten ictericia ou anemia.
• Tes antecedentes familiares deste trastorno e planeas ter fillos. O asesoramento xenético pode axudarche a coñecer a probabilidade de que o teu fillo teña PKD. Tamén podes obter información sobre as probas que comproban os trastornos xenéticos, como a PKD, para que poidas decidir se desexas facelas.

Deficiencia de PK; PKD

Brandow AM. Deficiencia de piruvato quinasa. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 490.1.

Gallagher PG. Anemias hemolíticas: membrana dos glóbulos vermellos e defectos metabólicos. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 152.