Esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa é un trastorno xenético que afecta á pel, cerebro / sistema nervioso, riles, corazón e pulmóns. A enfermidade tamén pode provocar o crecemento de tumores no cerebro. Estes tumores teñen un aspecto en forma de tubérculo ou raíz.

A esclerose tuberosa é unha enfermidade herdada. Cambios (mutacións) nun dos dous xenes, TSC1 e TSC2, son os responsables da maioría dos casos.

Só un dos pais necesita transmitir a mutación para que o neno poida contraer a enfermidade. Non obstante, dous terzos dos casos débense a novas mutacións. Na maioría dos casos, non hai antecedentes familiares de esclerose tuberosa.

Esta enfermidade é un grupo de enfermidades chamadas síndromes neurocutáneos. Tanto a pel como o sistema nervioso central (cerebro e medula espiñal) están implicados.

Non hai factores de risco coñecidos, máis alá de ter un pai con esclerose tuberosa. Nese caso, cada neno ten un 50% de posibilidades de herdar a enfermidade.

Os síntomas da pel inclúen:

• Áreas da pel que son brancas (debido á diminución do pigmento) e teñen unha folla de freixo ou un aspecto de confeti
• Manchas vermellas na cara que conteñen moitos vasos sanguíneos (angiofibromas faciais)
• Manchas de pel levantadas cunha textura de casca de laranxa (manchas de cor verde), a miúdo nas costas

Os síntomas do cerebro inclúen:

• Trastornos do espectro autista
• Retrasos no desenvolvemento
• Discapacidade intelectual
• Convulsións

Outros síntomas inclúen:

• Esmalte de dentes sen fosas.
• Crestos ásperos baixo ou ao redor das uñas e das uñas dos pés.
• Tumores non cancerosos de goma sobre ou arredor da lingua.
• Enfermidade pulmonar coñecida como LAM (linfangioleiomiomatosis). Isto é máis común nas mulleres. En moitos casos, non hai síntomas. Noutras persoas, isto pode provocar falta de aire, tose de sangue e colapso pulmonar.
  

Os síntomas varían dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen intelixencia normal e non teñen convulsións. Outros teñen discapacidade intelectual ou convulsións difíciles de controlar.

Os signos poden incluír:

• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
• Depósitos de calcio no cerebro
• "Tubérculos" non cancerosos no cerebro
• Crecementos de goma na lingua ou nas encías
• Crecemento tumoral (hamartoma) na retina, manchas pálidas no ollo
• Tumores do cerebro ou riles

As probas poden incluír:

• TAC da cabeza
• TC torácica
• Ecocardiograma (ecografía do corazón)
• Resonancia magnética da cabeza
• Ecografía do ril
• Exame da pel con luz ultravioleta

Probas de ADN para os dous xenes que poden causar esta enfermidade (TSC1 ou TSC2) está dispoñible.

Os controis periódicos de ecografía dos riles son importantes para asegurarse de que non hai crecemento tumoral.

Non se coñece unha cura para a esclerose tuberosa. Debido a que a enfermidade pode diferir de persoa a persoa, o tratamento baséase nos síntomas.

• Dependendo da gravidade da discapacidade intelectual, o neno pode necesitar educación especial.
• Algunhas convulsións contrólanse con medicamentos (vigabatrina). É posible que outros nenos necesiten cirurxía.
• Os pequenos crecementos na cara (angiofibromas faciais) pódense eliminar mediante tratamento con láser. Estes crecementos tenden a volver e serán necesarios repetir tratamentos.
• Os rabdomiomas cardíacos normalmente desaparecen despois da puberdade. Normalmente non é necesaria unha cirurxía para eliminalos.
• Os tumores cerebrais poden tratarse con medicamentos chamados inhibidores do mTOR (sirolimus, everolimus).
• Os tumores renais son tratados con cirurxía ou reducindo a subministración de sangue mediante técnicas especiais de raios X. Os inhibidores do mTOR están sendo estudados como outro tratamento para os tumores renais.

Para obter máis información e recursos, póñase en contacto coa Alianza para a Esclerose Tuberosa en www.tsalliance.org.

Os nenos con esclerose tuberosa leve adoitan facelos ben. Non obstante, os nenos con discapacidade intelectual grave ou convulsións incontrolables a miúdo necesitan axuda para toda a vida.

Ás veces, cando un neno nace con esclerose tuberosa grave, un dos pais ten un caso leve de esclerose tuberosa que non foi diagnosticado.

Os tumores desta enfermidade adoitan ser non cancerosos (benignos). Non obstante, algúns tumores (como os renais ou os cerebrais) poden converterse en cancerosos.

As complicacións poden incluír:

• Tumores cerebrais (astrocitoma)
• Tumores cardíacos (rabdomioma)
• Discapacidade intelectual grave
• Convulsións incontrolables

Chame ao seu médico se:

• Cada lado da súa familia ten antecedentes de esclerose tuberosa
• Notas síntomas de esclerose tuberosa no teu fillo

Chame a un especialista en xenética se ao seu fillo se lle diagnostica rabdomioma cardíaco. A esclerose tuberosa é a principal causa deste tumor.

Recoméndase o asesoramento xenético para parellas que teñan antecedentes familiares de esclerose tuberosa e que queiran ter fillos.

O diagnóstico prenatal está dispoñible para familias cunha mutación xénica coñecida ou antecedentes desta enfermidade. Non obstante, a esclerose tuberosa adoita aparecer como unha nova mutación do ADN. Estes casos non son evitables.

Enfermidade de Bourneville

• Esclerose tuberosa, angiofibromas - cara
• Esclerose tuberosa: mácula hipopigmentada

Sitio web do Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Ictus. Ficha técnica da esclerose tuberosa. Publicación NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Actualizado marzo de 2020. Consultado o 3 de novembro de 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Complexo de esclerose tuberosa. GeneReviews. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 13 de xullo de 1999. Actualizado o 16 de abril de 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Síndromes neurocutáneos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.

Tsao H, Luo S. Complexo de neurofibromatosis e esclerose tuberosa. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Eds. Dermatoloxía. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.