Atrofia de varios sistemas: subtipo cerebeloso

A atrofia de varios sistemas: o subtipo cerebeloso (MSA-C) é unha enfermidade rara que fai que as áreas profundas do cerebro, xusto por encima da medula espiñal, se reduzan (atrofia). A MSA-C adoitaba coñecerse como atrofia olivopontocerebelosa (OPCA).

MSA-C pódese transmitir a través das familias (forma herdada). Tamén pode afectar a persoas sen antecedentes familiares coñecidos (forma esporádica).

Os investigadores identificaron certos xenes que están implicados na forma herdada desta condición.

Non se sabe a causa do MSA-C en persoas coa forma esporádica. A enfermidade empeora lentamente (é progresiva).

A MSA-C é lixeiramente máis común nos homes que nas mulleres. A idade media de inicio é de 54 anos.

Os síntomas de MSA-C adoitan comezar a idades máis novas en persoas coa forma herdada. O principal síntoma é a torpeza (ataxia) que empeora lentamente. Tamén pode haber problemas de equilibrio, dificultades para falar e dificultade para camiñar.

Outros síntomas poden incluír:

• Movementos anormais dos ollos
• Movementos anormais
• Problemas no intestino ou na vexiga
• Dificultade para tragar
• Mans e pés fríos
• Estupefacción ao estar de pé
• Dor de cabeza estando de pé que se alivia ao deitarse
  
• Rixidez ou rixidez muscular, espasmos, tremores
• Dano nervioso (neuropatía)
• Problemas para falar e durmir debido a espasmos das cordas vocais
• Problemas de función sexual
• Sudoración anormal

Para facer o diagnóstico son necesarios un exame médico e do sistema nervioso exhaustivo, así como unha revisión de síntomas e antecedentes familiares.

Hai probas xenéticas para buscar as causas dalgunhas formas do trastorno. Pero non hai proba específica dispoñible en moitos casos. Unha resonancia magnética do cerebro pode mostrar cambios no tamaño das estruturas cerebrais afectadas, especialmente a medida que a enfermidade empeora. Pero é posible ter o trastorno e facer unha resonancia magnética normal.

Pódense facer outras probas como a tomografía por emisión de positróns (PET) para descartar outras condicións. Estes poden incluír estudos de deglución para ver se unha persoa pode tragar alimentos e líquidos con seguridade.

Non hai tratamento ou cura específicos para MSA-C. O obxectivo é tratar os síntomas e previr complicacións. Isto pode incluír:

• Medicamentos para o tremor, como os da enfermidade de Parkinson
• Fala, terapia ocupacional e fisica
• Formas de evitar asfixia
• Axudas para camiñar para axudar ao equilibrio e evitar caídas

Os seguintes grupos poden proporcionar recursos e asistencia para persoas con MSA-C:

• Derrota a Alianza MSA - defeatmsa.org/patient-programs/
• The MSA Coalition - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C empeora lentamente e non hai cura. A perspectiva é xeralmente deficiente. Pero pode que pasen anos antes de que alguén estea moi discapacitado.

Entre as complicacións de MSA-C inclúense:

• Asfixia
• Infección por inhalación de alimentos nos pulmóns (pneumonía por aspiración)
• Lesións por caídas
• Problemas nutricionais por dificultade para tragar

Chame ao seu médico se ten algún síntoma de MSA-C. Terá que ser atendido por un neurólogo. Trátase dun médico que trata problemas do sistema nervioso.

MSA-C; Atrofia do sistema múltiple cerebeloso; Atrofia olivopontocerebelosa; OPCA; Dexeneración olivopontocerebelosa

• Sistema nervioso central e sistema nervioso periférico

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Unha actualización sobre o subtipo cerebeloso de atrofia de múltiples sistemas. Ataxias cerebelosas. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, PA baixo, e col. Segunda declaración de consenso sobre o diagnóstico de atrofia de múltiples sistemas. Neuroloxía. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Enfermidade de Jancovic J. Parkinson e outros trastornos do movemento. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.

Ma MJ. Patoloxía da biopsia de trastornos neurodexenerativos en adultos. En: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatoloxía cirúrxica práctica: un enfoque diagnóstico. 2a ed. Filadelfia, PA: Elsevier, 2018: cap 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Recomendacións da reunión de folla de ruta global de investigación de atrofia de sistemas múltiples. Neuroloxía. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.