Distrofias musculares do cinturón das extremidades

As distrofias musculares do cinturón inclúen polo menos 18 enfermidades herdadas diferentes. (Hai 16 formas xenéticas coñecidas.) Estes trastornos afectan primeiro aos músculos ao redor da faixa e dos cadros. Estas enfermidades empeoran. Finalmente, pode implicar outros músculos.

As distrofias musculares das cintas son un gran grupo de enfermidades xenéticas nas que hai debilidade e desgaste muscular (distrofia muscular).

Na maioría dos casos, os dous pais deben transmitir o xene inactivo (defectuoso) para que un neno teña a enfermidade (herdanza autosómica recesiva). Nalgúns tipos raros, só un dos pais necesita transmitir o xene que non funciona para afectar ao neno. Isto chámase herdanza autosómica dominante. En 16 destas condicións descubriuse o xene defectuoso. Para outros, o xene aínda non se coñece.

Un factor de risco importante é ter un membro da familia con distrofia muscular.

Na maioría das veces, o primeiro sinal é a debilidade do músculo pélvico. Exemplos disto inclúen problemas de pé sentado sen usar os brazos ou dificultade para subir escaleiras. A debilidade comeza na infancia ata a idade nova.

Outros síntomas inclúen:

• Camiñar anormal, ás veces ondulante
• Articulacións fixadas nunha posición contraída (tarde na enfermidade)
• Becerras grandes e de aspecto muscular (pseudohipertrofia), que en realidade non son fortes
• Perda de masa muscular, adelgazamento de certas partes do corpo
• Dor lumbar
• Palpitacións ou feitizos de reparto
• Debilidade do ombreiro
• Debilidade dos músculos da cara (máis tarde na enfermidade)
• Debilidade nos músculos das pernas, pés, brazos e mans inferiores (máis tarde na enfermidade)

As probas poden incluír:

• Niveis de creatina quinasa no sangue
• Probas de ADN (probas xenéticas moleculares)
• Ecocardiograma ou ECG
• Probas de electromiograma (EMG)
• Biopsia muscular

Non hai tratamentos coñecidos que revertan a debilidade muscular. A terapia xenética pode estar dispoñible no futuro. O tratamento de apoio pode diminuír as complicacións da enfermidade.

A condición contrólase en función dos síntomas da persoa. Inclúe:

• Seguimento cardíaco
• Axudas á mobilidade
• Fisioterapia
• Coidados respiratorios
• Control de peso

Ás veces é necesaria cirurxía para calquera problema nos ósos ou articulacións.

A Asociación de Distrofia Muscular é un excelente recurso: www.mda.org

En xeral, as persoas tenden a ter debilidade que empeora lentamente nos músculos afectados e se propaga.

A enfermidade causa perda de movemento. A persoa pode depender dunha cadeira de rodas dentro de 20 a 30 anos.

A debilidade muscular do corazón e a actividade eléctrica anormal do corazón poden aumentar o risco de palpitacións, desmaio e morte súbita. A maioría das persoas con este grupo de enfermidades viven na idade adulta, pero non alcanzan a súa plena esperanza de vida.

As persoas con distrofias musculares de cintura de membros poden experimentar complicacións como:

• Ritmos cardíacos anormais
• Contracturas das xuntas
• Dificultades coas actividades da vida diaria debido á debilidade do ombreiro
• Debilidade progresiva, que pode levar á necesidade dunha cadeira de rodas

Chame ao seu provedor de coidados de saúde se vostede ou o seu fillo se senten débiles mentres se levanta dunha posición en cuclillas. Chame a un xenetista se a vostede ou a un familiar se lle diagnosticou distrofia muscular e está a planear un embarazo.

Agora ofrécese asesoramento xenético ás persoas afectadas e ás súas familias. En breve as probas moleculares implicarán a secuenciación do xenoma enteiro en pacientes e os seus familiares para establecer mellor o diagnóstico. O asesoramento xenético pode axudar a algunhas parellas e familias a coñecer os riscos e axudar na planificación familiar. Tamén permite conectar pacientes con rexistros de enfermidades e organizacións de pacientes.

Algunhas das complicacións pódense evitar cun tratamento adecuado. Por exemplo, un marcapasos ou desfibrilador cardíaco pode reducir moito o risco de morte súbita debido a un ritmo cardíaco anormal. A fisioterapia pode previr ou retrasar as contracturas e mellorar a calidade de vida.

É posible que as persoas afectadas queiran facer bancos de ADN. Recoméndase a proba de ADN para os afectados. Isto axuda a identificar a mutación xénica familiar. Unha vez que se atopa a mutación, son posibles as probas de ADN prenatais, as probas de portadores e o diagnóstico xenético preimplantatorio.

Distrofia muscular - tipo cintura (LGMD)

• Músculos anteriores superficiais

Bharucha-Goebel DX. Distrofias musculares. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Cintas conxénitas, membros e outras distrofias musculares. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman. 6a ed. Elsevier; 2017: cap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distrofias musculares do cinturón das extremidades. En: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Trastornos neuromusculares da infancia, infancia e adolescencia. 2a ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: cap 34.