Trombocitemia esencial

A trombocitemia esencial (ET) é unha afección na que a medula ósea produce demasiadas plaquetas. As plaquetas son unha parte do sangue que axuda a coagular o sangue.

O ET resulta dunha sobreprodución de plaquetas. Como estas plaquetas non funcionan normalmente, os coágulos de sangue e o sangrado son problemas comúns. Sen tratar, o ET empeora co paso do tempo.

O ET forma parte dun grupo de enfermidades coñecidas como trastornos mieloproliferativos. Outros inclúen:

• Leucemia mielóxena crónica (cancro que comeza na medula ósea)
• Policitemia vera (enfermidade da medula ósea que leva a un aumento anormal do número de células sanguíneas)
• Mielofibrosis primaria (trastorno da medula ósea no que a medula é substituída por tecido cicatricial fibroso)

Moitas persoas con ET teñen a mutación dun xene (JAK2, CALR ou MPL).

O ET é máis común en persoas de mediana idade. Tamén se pode ver en persoas máis novas, especialmente en mulleres menores de 40 anos.

Os síntomas dos coágulos de sangue poden incluír algún dos seguintes:

• Dor de cabeza (máis común)
• Formigueo, frialdade ou azuis nas mans e nos pés
• Sensación de mareo ou aturdimento
• Problemas de visión
• Mini-ictus (ataques isquémicos transitorios) ou ictus

Se o sangrado é un problema, os síntomas poden incluír algún dos seguintes:

• Contusións fáciles e sangramentos nasais
• Hemorragia do tracto gastrointestinal, do sistema respiratorio, do tracto urinario ou da pel
• Sangrado das enxivas
• Hemorraxia prolongada por procedementos cirúrxicos ou extirpación de dentes

A maioría das veces, a ET atópase a través de análises de sangue realizadas por outros problemas de saúde antes de que aparezan os síntomas.

É posible que o seu profesional sanitario observe un fígado ou bazo agrandado no exame físico. Tamén pode ter un fluxo sanguíneo anormal nos dedos dos pés ou pés que cause danos na pel nestas áreas.

Outras probas poden incluír:

• Biopsia de medula ósea
• Hemograma completo (CBC)
• Probas xenéticas (para buscar un cambio no xene JAK2, CALR ou MPL)
• Nivel de ácido úrico

Se ten complicacións que ameazan a vida, pode ter un tratamento chamado feresis de plaquetas. Reduce rapidamente as plaquetas no sangue.

Os medicamentos a longo prazo úsanse para diminuír o reconto de plaquetas para evitar complicacións. Os medicamentos máis comúns empregados inclúen hidroxiurea, interferón-alfa ou anagrelida. Nalgunhas persoas cunha mutación JAK2 pódense empregar inhibidores específicos da proteína JAK2.

En persoas con alto risco de coagulación, a aspirina cunha dose baixa (81 a 100 mg ao día) pode diminuír os episodios de coagulación.

Moitas persoas non precisan ningún tratamento, pero deben ser seguidos de preto polo seu provedor.

Os resultados poden variar. A maioría da xente pode pasar longos períodos sen complicacións e ter unha vida normal. Nun número reducido de persoas, as complicacións por sangrado e coágulos de sangue poden causar graves problemas.

En casos raros, a enfermidade pode converterse en leucemia aguda ou mielofibrosis.

As complicacións poden incluír:

• Leucemia aguda ou mielofibrosis
• Hemorragia grave (hemorraxia)
• Ictus, ataque cardíaco ou coágulos de sangue nas mans ou nos pés

Chame ao seu provedor se:

• Ten unha hemorraxia inexplicable que continúa máis tempo do que debería.
• Nótase dor no peito, dor nas pernas, confusión, debilidade, adormecemento ou outros síntomas novos.

Trombocitemia primaria; Trombocitose esencial

• Células sanguíneas

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Trombocitemia esencial. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 69.

Tefferi A. Policitemia vera, trombocitemia esencial e mielofibrosis primaria. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 166.