Enfermidade falciforme

A enfermidade falciforme é un trastorno transmitido polas familias. Os glóbulos vermellos que normalmente teñen forma de disco toman unha forma de fouce ou crecente. Os glóbulos vermellos transportan osíxeno por todo o corpo.

A enfermidade falciforme é causada por un tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S. A hemoglobina é unha proteína dentro dos glóbulos vermellos que transporta osíxeno.

• A hemoglobina S cambia os glóbulos vermellos. Os glóbulos vermellos fanse fráxiles e teñen forma de crecentes ou fouces.
• As células anormais entregan menos osíxeno aos tecidos do corpo.
• Tamén poden quedar facilmente atrapados en pequenos vasos sanguíneos e romperse en anacos. Isto pode interromper o fluxo sanguíneo saudable e reducir aínda máis a cantidade de osíxeno que flúe cara aos tecidos do corpo.

A enfermidade falciforme é herdada de ambos pais. Se obtés o xene das células falciformes dun só pai, terás o trazo das células falciformes. As persoas con trazo de células falciformes non teñen os síntomas da enfermidade falciforme.

A enfermidade falciforme é moito máis común en persoas de orixe africana e mediterránea. Tamén se ve en persoas de América do Sur e Central, o Caribe e o Oriente Medio.

Os síntomas normalmente non se producen ata despois dos 4 meses.

Case todas as persoas con enfermidade falciforme teñen episodios dolorosos chamados crises. Estes poden durar de horas a días. As crises poden provocar dor na parte inferior das costas, pernas, articulacións e peito.

Algunhas persoas teñen un episodio cada poucos anos. Outros teñen moitos episodios cada ano. As crises poden ser o suficientemente graves como para requirir unha hospitalización.

Cando a anemia se fai máis grave, os síntomas poden incluír:

• Fatiga
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Falta de aire
• Amarelecemento dos ollos e da pel (ictericia)

Os nenos máis pequenos con enfermidade falciforme teñen ataques de dor abdominal.

Os seguintes síntomas poden ocorrer porque os vasos sanguíneos pequenos quedan bloqueados polas células anormais:

• Erección dolorosa e prolongada (priapismo)
• Mala vista ou cegueira
• Problemas de pensamento ou confusión causados ​​por pequenos golpes
• Úlceras na parte inferior das pernas (en adolescentes e adultos)

Co tempo, o bazo deixa de funcionar. Como resultado, as persoas con enfermidade falciforme poden ter síntomas de infeccións como:

• Infección ósea (osteomielite)
• Infección da vesícula biliar (colecistite)
• Infección pulmonar (pneumonía)
• Infección do tracto urinario

Outros signos e síntomas inclúen:

• Retraso no crecemento e na puberdade
• Articulacións dolorosas causadas por artrite
• Insuficiencia cardíaca ou hepática por exceso de ferro (por transfusións de sangue)

As probas que se fan habitualmente para diagnosticar e controlar persoas con enfermidade falciforme inclúen:

• Bilirrubina
• Saturación de osíxeno no sangue
• Hemograma completo (CBC)
• Electroforese de hemoglobina
• Creatinina sérica
• Potasio sérico
• Proba de fouce

O obxectivo do tratamento é controlar e controlar os síntomas e limitar o número de crises. As persoas con enfermidade falciforme necesitan un tratamento continuo, mesmo cando non teñen crise.

As persoas con esta enfermidade deben tomar suplementos de ácido fólico. O ácido fólico axuda a producir novos glóbulos vermellos.

O tratamento para unha crise de células falciformes inclúe:

• Transfusións de sangue (tamén se poden administrar regularmente para evitar un ictus)
• Medicamentos para a dor
• Moitos fluídos

Outros tratamentos para a enfermidade falciforme poden incluír:

• Hidroxiurea (Hidrea), que axuda a reducir o número de episodios de dor (incluíndo dor no peito e problemas respiratorios) nalgunhas persoas
• Os antibióticos, que axudan a previr infeccións bacterianas que son comúns en nenos con enfermidade falciforme
• Medicamentos que reducen a cantidade de ferro no corpo
• Aprobáronse novas terapias para reducir a frecuencia e a gravidade das crises de dor

Entre os tratamentos que poden ser necesarios para controlar as complicacións da enfermidade falciforme inclúense:

• Diálise ou transplante de ril para enfermidades renales
• Asesoramento por complicacións psicolóxicas
• Eliminación da vesícula biliar en persoas con enfermidade do cálculo biliar
• Substitución de cadeira por necrose avascular da cadeira
• Cirurxía por problemas oculares
• Tratamento por uso excesivo ou abuso de medicamentos para a dor narcóticos
• Coidado da ferida por úlceras nas pernas

Os transplantes de medula ósea ou células nai poden curar a enfermidade falciforme, pero este tratamento non é unha opción para a maioría da xente. As persoas con enfermidade de células falciformes a miúdo non poden atopar doantes de células nai ben combinados.

As persoas con enfermidade falciforme deberían ter as seguintes vacinas para reducir o risco de infección:

• Vacina contra Haemophilus influenzae (Hib)
• Vacina conxugada contra o pneumococo (PCV)
• Vacina contra o polisacárido contra o pneumococo (PPV)

Unirse a un grupo de apoio onde os membros comparten problemas comúns pode aliviar o estrés dunha enfermidade crónica.

No pasado, as persoas con enfermidade falciforme adoitaban morrer entre os 20 e 40 anos. Grazas aos coidados modernos, as persoas agora poden vivir ata os 50 anos e máis.

As causas da morte inclúen insuficiencia de órganos e infección.

Chame ao seu médico se ten:

• Calquera síntoma de infección (febre, dores no corpo, dor de cabeza, fatiga)
• Crises de dor
• Erección dolorosa e a longo prazo (en homes)

Anemia - célula falciforme; Enfermidade da hemoglobina SS (Hb SS); Anemia falciforme

• Glóbulos vermellos, células falciformes
• Glóbulos vermellos - normal
• Glóbulos vermellos: varias células falciformes
• Glóbulos vermellos - células falciformes
• Glóbulos vermellos - fouce e Pappenheimer
• Elementos formados de sangue
• Células sanguíneas

Howard J. Enfermidade falciforme e outras hemoglobinopatías. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 154.

Meier ER. Opcións de tratamento para a enfermidade falciforme. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Sitio web do Instituto Nacional de Pulmóns e Sangue do Corazón. Xestión baseada na evidencia da enfermidade falciforme: informe do panel de expertos, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Actualizado setembro de 2014. Consultado o 19 de xaneiro de 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Enfermidade falciforme: características clínicas e manexo. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatías. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.