Asesoramento xenético prenatal

A xenética é o estudo da herdanza, o proceso dun pai que transmite certos xenes aos seus fillos.

• O aspecto dunha persoa, como a altura, a cor do cabelo, a pel e a cor dos ollos, están determinados polos xenes.
• Os defectos de nacemento e certas enfermidades tamén adoitan estar determinados por xenes.

O asesoramento xenético prenatal é o proceso no que os pais poden aprender máis sobre:

• Que probabilidade terá que o seu fillo teña un trastorno xenético
• Que probas poden comprobar se hai defectos ou trastornos xenéticos
• Decidir se desexa ou non acollerse a estas probas

As parellas que desexen ter un bebé poden facerse probas antes de quedar embarazadas. Os provedores de coidados de saúde tamén poden probar un feto (bebé nonato) para ver se o bebé terá un trastorno xenético, como a fibrosis quística ou a síndrome de Down.

Depende de ti ter ou non asesoramento xenético prenatal e probas. Quererás pensar nos teus desexos persoais, crenzas relixiosas e circunstancias familiares.

Algunhas persoas teñen un risco maior que outras de transmitir trastornos xenéticos aos seus fillos. Eles son:

• Persoas que teñen familiares ou fillos con defectos xenéticos ou de nacemento.
• Xudeus de orixe europea oriental. Poden ter un risco elevado de ter bebés con enfermidade de Tay-Sachs ou Canavan.
• Afroamericanos, que poden arriscarse a transmitir anemia falciforme (enfermidade do sangue) aos seus fillos.
• Persoas de orixe sueste asiático ou mediterráneo que corren un maior risco de ter fillos con talasemia, enfermidade do sangue.
• Mulleres que estaban expostas a toxinas (velenos) que poderían causar defectos de nacemento.
• Mulleres con problemas de saúde, como a diabetes, que poden afectar ao seu feto.
• Parellas que tiveron tres ou máis abortos espontáneos (o feto morre antes das 20 semanas de embarazo).

Tamén se suxiren probas para:

• Mulleres con máis de 35 anos, aínda que agora se recomenda o cribado xenético para mulleres de todas as idades.
• Mulleres que tiveron resultados anormais no cribado de embarazo, como a alfa-fetoproteína (AFP).
• Mulleres cuxo feto presenta resultados anormais na ecografía do embarazo.

Fale de asesoramento xenético co seu provedor e coa súa familia. Fai preguntas que podes ter sobre a proba e que significarán os resultados para ti.

Ten en conta que as probas xenéticas que se fan antes de quedar embarazada (concibir) a miúdo só poden indicar as probabilidades de ter un fillo con certo defecto de nacemento. Por exemplo, podes aprender que ti e a túa parella teñen 1 de cada 4 posibilidades de ter un fillo cunha determinada enfermidade ou defecto.

Se decides concibir, necesitarás máis probas para ver se o teu bebé terá o defecto ou non.

Para aqueles que poidan estar en risco, os resultados das probas poden axudar a responder a preguntas como:

• ¿Son tan altas as posibilidades de ter un bebé con defecto xenético que deberiamos ver outras formas de formar unha familia?
• Se tes un bebé con trastorno xenético, hai tratamentos ou cirurxías que poidan axudar ao bebé?
• Como nos preparamos para ter a posibilidade de ter un fillo cun problema xenético? Hai clases ou grupos de apoio para o trastorno? Hai provedores próximos que traten aos nenos con este trastorno?
• ¿Debemos continuar o embarazo? ¿Son tan graves os problemas do bebé que podemos optar por terminar o embarazo?

Podes prepararte descubrindo se hai algún problema médico como este na túa familia:

• Problemas de desenvolvemento infantil
• Avortamentos involuntarios
• Matrimonio mortal
• Enfermidades graves na infancia

Os pasos para o consello xenético prenatal inclúen:

• Cubrirá un formulario de historia familiar en profundidade e falará co conselleiro sobre os problemas de saúde que se producen na súa familia.
• Tamén podes facer análises de sangue para ver os teus cromosomas ou outros xenes.
• A súa historia familiar e os resultados das probas axudarán ao conselleiro a ver os defectos xenéticos que pode transmitir aos seus fillos.

Se elixe facerse a proba despois de quedar embarazada, as probas que se poden facer durante o embarazo (xa sexa na nai ou no feto) inclúen:

• Amniocentesis, na que se retira o líquido do saco amniótico (fluído que rodea ao bebé).
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS), que toma unha mostra das células da placenta.
• Mostraxe percutánea de sangue umbilical (PUBS), que proba o sangue do cordón umbilical (o cordón que conecta a nai co bebé).
• Cribado prenatal non invasivo, que busca no sangue da nai o ADN do bebé que poida ter un cromosoma extra ou que falta.

Estas probas teñen algúns riscos. Poden causar infección, prexudicar o feto ou causar un aborto espontáneo. Se está preocupado por estes riscos, fale co seu provedor.

O propósito do asesoramento xenético prenatal é simplemente axudar aos pais a tomar decisións informadas. Un conselleiro xenético axudaralle a descubrir como usar a información que obtén das probas. Se está en risco ou se descubre que o seu bebé ten un trastorno, o seu conselleiro e provedor falarán con vostede sobre opcións e recursos. Pero as decisións son túas.

• Asesoramento xenético e diagnóstico prenatal

Hobel CJ, Williams J. Coidado anteparto: preconcepción e coidado prenatal, avaliación xenética e teratoloxía e avaliación fetal prenatal. En: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Elementos esenciais de obstetricia e xinecoloxía de Hacker & Moore. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnóstico e cribado prenatal. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Xenética en Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Diagnóstico prenatal e trastornos conxénitos. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy e Resnik: principios e práctica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.

• Asesoramento xenético