Síndrome da chilomicronemia

A síndrome da chilomicronemia é un trastorno no que o corpo non descompón correctamente as graxas (lípidos). Isto fai que as partículas de graxa chamadas quilomicronas se acumulen no sangue. O trastorno transmítese a través das familias.

A síndrome da chilomicronemia pode ocorrer debido a un raro trastorno xenético no que se rompe ou falta unha proteína (encima) chamada lipoproteína lipase (LpL). Tamén pode ser causado pola ausencia dun segundo factor chamado apo C-II, que activa LpL. A LpL normalmente atópase na graxa e no músculo. Axuda a descompoñer certos lípidos. Cando falta ou rompe LpL, as partículas de graxa chamadas quilomicróns acumúlanse no sangue. Esta acumulación chámase quilomicronemia.

Os defectos na apolipoproteína CII e na apolipoproteína AV tamén poden causar a síndrome. É máis probable que ocorra cando as persoas predispostas a ter triglicéridos altos (como as que teñen hiperlipidemia familiar combinada ou hipertrigliceridemia familiar) desenvolven diabetes, obesidade ou están expostas a certos medicamentos.

Os síntomas poden comezar na infancia e inclúen:

• Dor abdominal por pancreatite (inflamación do páncreas).
• Síntomas de dano nervioso, como perda de sensación nos pés ou pernas e perda de memoria.
• Depósitos amarelos de material graxo na pel chamados xantomas. Estes crecementos poden aparecer nas costas, nádegas, plantas dos pés ou xeonllos e cóbados.

Un exame físico e probas poden mostrar:

• Fígado e bazo agrandados
• Inflamación do páncreas
• Depósitos graxos baixo a pel
• Posiblemente depósitos de graxa na retina do ollo

Unha capa cremosa aparecerá cando o sangue xira nunha máquina de laboratorio. Esta capa débese a quilomicróns no sangue.

O nivel de triglicéridos é extremadamente alto.

É necesaria unha dieta sen graxa e sen alcol. É posible que deba deixar de tomar certos medicamentos que poden empeorar os síntomas. Non deixe de tomar ningún medicamento sen antes falar co seu médico. Condicións como a deshidratación e a diabetes poden empeorar os síntomas. Se se diagnostica, estas condicións deben ser tratadas e controladas.

Unha dieta sen graxas pode reducir os síntomas drasticamente.

Cando non se trata, o exceso de quilomicróns pode provocar episodios de pancreatite. Esta enfermidade pode ser moi dolorosa e incluso ameazar a vida.

Busque asistencia médica de inmediato se ten dor abdominal ou outros signos de alerta de pancreatite.

Chame ao seu provedor se ten antecedentes persoais ou familiares de altos niveis de triglicéridos.

Non hai ningunha maneira de evitar que alguén herde esta síndrome.

Déficit de lipoproteína lipase familiar; Síndrome de hipercilomicronemia familiar, hiperlipidemia tipo I.

• Hepatomegalia
• Xanthoma no xeonllo

Genest J, Libby P. Trastornos das lipoproteínas e enfermidades cardiovasculares. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Enfermidade cardíaca de Braunwald: un libro de texto de medicina cardiovascular. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Trastornos do metabolismo lipídico. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.