Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é unha enfermidade xenética que se produce nos machos cando teñen un cromosoma X extra.
A maioría da xente ten 46 cromosomas. Os cromosomas conteñen todos os seus xenes e ADN, os elementos fundamentais do corpo. Os 2 cromosomas sexuais (X e Y) determinan se se converte en neno ou nena. As nenas normalmente teñen 2 cromosomas X. Os nenos teñen normalmente 1 cromosoma X e 1 Y.
A síndrome de Klinefelter resulta cando un rapaz nace con polo menos 1 cromosoma X adicional. Isto está escrito como XXY.
A síndrome de Klinefelter ocorre en aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 bebés. As mulleres que quedan embarazadas despois dos 35 anos son un pouco máis propensas a ter un rapaz con esta síndrome que as mulleres máis novas.
A infertilidade é o síntoma máis común da síndrome de Klinefelter.
Os síntomas poden incluír calquera dos seguintes:
- Proporcións corporais anormais (pernas longas, tronco curto, ombreiro igual ao tamaño da cadeira)
- Seos anormalmente grandes (ginecomastia)
- Infertilidade
- Problemas sexuais
- Cantidade de pelo púbico, axilas e facial inferior á normal
- Testículos pequenos e firmes
- Altura alta
- Pequeno tamaño do pene
A síndrome de Klinefelter pódese diagnosticar primeiro cando un home acude ao médico por mor da infertilidade. Pódense realizar as seguintes probas:
- Cariotipado (comproba os cromosomas)
- O seme conta
Faranse análises de sangue para comprobar os niveis hormonais, incluíndo:
- Estradiol, un tipo de estróxenos
- Hormona estimulante do folículo
- Hormona luteinizante
- Testosterona
Pode prescribirse terapia con testosterona. Isto pode axudar:
- Crecer o pelo corporal
- Mellorar o aspecto dos músculos
- Mellorar a concentración
- Mellorar o estado de ánimo e a autoestima
- Aumenta a enerxía e o desexo sexual
- Aumenta a forza
A maioría dos homes con esta síndrome non poden deixar embarazada a unha muller. Un especialista en infertilidade pode axudar. Tamén pode ser útil ver a un médico chamado endocrinólogo.
Estas fontes poden proporcionar máis información sobre a síndrome de Klinefelter:
- Asociación para as variacións do cromosoma X e Y - genetic.org
- Biblioteca Nacional de Medicina, Referencia do fogar de xenética - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html
Os dentes agrandados cunha superficie de adelgazamento son moi comúns na síndrome de Klinefelter. Isto chámase taurodontismo. Isto pódese ver nas radiografías dentais.
A síndrome de Klinefelter tamén aumenta o risco de:
- Trastorno por hiperactividade con déficit de atención (TDAH)
- Trastornos autoinmunes, como o lupus, a artrite reumatoide e a síndrome de Sjögren
- Cancro de mama en homes
- Depresión
- Dificultades de aprendizaxe, incluída a dislexia, que afecta á lectura
- Un tipo raro de tumor chamado tumor de células xerminais extragonadal
- Enfermidade pulmonar
- Osteoporose
- Varices
Póñase en contacto co seu provedor se o seu fillo non desenvolve características sexuais secundarias na puberdade. Isto inclúe o crecemento do pelo facial e un afondamento da voz.
Un conselleiro en xenética pode proporcionar información sobre esta condición e dirixilo a grupos de apoio da súa área.
47 síndrome X-X-Y; Síndrome XXY; XXY trisomía; 47, XXY / 46, XY; Síndrome do mosaico; Síndrome de Poly-X Klinefelter
Allan CA, McLachlan RI. Trastornos por deficiencia de andróxenos. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoloxía: adulto e pediátrico. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 139.
Matsumoto AM, Anawalt BD, trastornos testiculares. En: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 19.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A base cromosómica e xenómica da enfermidade: trastornos dos autosomas e cromosomas sexuais. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Xenética en Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.