Autor: Clyde Lopez
Data Da Creación: 17 Xullo 2021
Data De Actualización: 22 Xaneiro 2025
Anonim
Caso clínico: Sindrome de Klinefelter [Univalle: Bases Moleculares de la vida]
Video: Caso clínico: Sindrome de Klinefelter [Univalle: Bases Moleculares de la vida]

A síndrome de Klinefelter é unha enfermidade xenética que se produce nos machos cando teñen un cromosoma X extra.

A maioría da xente ten 46 cromosomas. Os cromosomas conteñen todos os seus xenes e ADN, os elementos fundamentais do corpo. Os 2 cromosomas sexuais (X e Y) determinan se se converte en neno ou nena. As nenas normalmente teñen 2 cromosomas X. Os nenos teñen normalmente 1 cromosoma X e 1 Y.

A síndrome de Klinefelter resulta cando un rapaz nace con polo menos 1 cromosoma X adicional. Isto está escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre en aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 bebés. As mulleres que quedan embarazadas despois dos 35 anos son un pouco máis propensas a ter un rapaz con esta síndrome que as mulleres máis novas.

A infertilidade é o síntoma máis común da síndrome de Klinefelter.

Os síntomas poden incluír calquera dos seguintes:

  • Proporcións corporais anormais (pernas longas, tronco curto, ombreiro igual ao tamaño da cadeira)
  • Seos anormalmente grandes (ginecomastia)
  • Infertilidade
  • Problemas sexuais
  • Cantidade de pelo púbico, axilas e facial inferior á normal
  • Testículos pequenos e firmes
  • Altura alta
  • Pequeno tamaño do pene

A síndrome de Klinefelter pódese diagnosticar primeiro cando un home acude ao médico por mor da infertilidade. Pódense realizar as seguintes probas:


  • Cariotipado (comproba os cromosomas)
  • O seme conta

Faranse análises de sangue para comprobar os niveis hormonais, incluíndo:

  • Estradiol, un tipo de estróxenos
  • Hormona estimulante do folículo
  • Hormona luteinizante
  • Testosterona

Pode prescribirse terapia con testosterona. Isto pode axudar:

  • Crecer o pelo corporal
  • Mellorar o aspecto dos músculos
  • Mellorar a concentración
  • Mellorar o estado de ánimo e a autoestima
  • Aumenta a enerxía e o desexo sexual
  • Aumenta a forza

A maioría dos homes con esta síndrome non poden deixar embarazada a unha muller. Un especialista en infertilidade pode axudar. Tamén pode ser útil ver a un médico chamado endocrinólogo.

Estas fontes poden proporcionar máis información sobre a síndrome de Klinefelter:

  • Asociación para as variacións do cromosoma X e Y - genetic.org
  • Biblioteca Nacional de Medicina, Referencia do fogar de xenética - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Os dentes agrandados cunha superficie de adelgazamento son moi comúns na síndrome de Klinefelter. Isto chámase taurodontismo. Isto pódese ver nas radiografías dentais.


A síndrome de Klinefelter tamén aumenta o risco de:

  • Trastorno por hiperactividade con déficit de atención (TDAH)
  • Trastornos autoinmunes, como o lupus, a artrite reumatoide e a síndrome de Sjögren
  • Cancro de mama en homes
  • Depresión
  • Dificultades de aprendizaxe, incluída a dislexia, que afecta á lectura
  • Un tipo raro de tumor chamado tumor de células xerminais extragonadal
  • Enfermidade pulmonar
  • Osteoporose
  • Varices

Póñase en contacto co seu provedor se o seu fillo non desenvolve características sexuais secundarias na puberdade. Isto inclúe o crecemento do pelo facial e un afondamento da voz.

Un conselleiro en xenética pode proporcionar información sobre esta condición e dirixilo a grupos de apoio da súa área.

47 síndrome X-X-Y; Síndrome XXY; XXY trisomía; 47, XXY / 46, XY; Síndrome do mosaico; Síndrome de Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Trastornos por deficiencia de andróxenos. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoloxía: adulto e pediátrico. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 139.


Matsumoto AM, Anawalt BD, trastornos testiculares. En: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A base cromosómica e xenómica da enfermidade: trastornos dos autosomas e cromosomas sexuais. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Xenética en Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.

Popular Hoxe

Confesións dun Bikini Waxer

Confesións dun Bikini Waxer

egundo lle contaron a Phillip Picardi. on e tetici ta dende hai ca e 20 ano . Pero, en canto a aprender a depilar e ... e a é unha hi toria diferente. Ba icamente, acabo de pa ar pola e cola de ...
Lizzo organizou unha meditación masiva "para os que loitan" no medio da pandemia de coronavirus

Lizzo organizou unha meditación masiva "para os que loitan" no medio da pandemia de coronavirus

Co brote de coronaviru COVID-19 dominando o ciclo de noticia , é compren ible e te ente an io o ou illado por cou a como o "di tanciamento ocial" e traballar de de ca a.Nun e forzo por ...