Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é unha enfermidade xenética que se produce nos machos cando teñen un cromosoma X extra.

A maioría da xente ten 46 cromosomas. Os cromosomas conteñen todos os seus xenes e ADN, os elementos fundamentais do corpo. Os 2 cromosomas sexuais (X e Y) determinan se se converte en neno ou nena. As nenas normalmente teñen 2 cromosomas X. Os nenos teñen normalmente 1 cromosoma X e 1 Y.

A síndrome de Klinefelter resulta cando un rapaz nace con polo menos 1 cromosoma X adicional. Isto está escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre en aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 bebés. As mulleres que quedan embarazadas despois dos 35 anos son un pouco máis propensas a ter un rapaz con esta síndrome que as mulleres máis novas.

A infertilidade é o síntoma máis común da síndrome de Klinefelter.

Os síntomas poden incluír calquera dos seguintes:

• Proporcións corporais anormais (pernas longas, tronco curto, ombreiro igual ao tamaño da cadeira)
• Seos anormalmente grandes (ginecomastia)
• Infertilidade
• Problemas sexuais
• Cantidade de pelo púbico, axilas e facial inferior á normal
• Testículos pequenos e firmes
• Altura alta
• Pequeno tamaño do pene
  
  

A síndrome de Klinefelter pódese diagnosticar primeiro cando un home acude ao médico por mor da infertilidade. Pódense realizar as seguintes probas:

• Cariotipado (comproba os cromosomas)
• O seme conta

Faranse análises de sangue para comprobar os niveis hormonais, incluíndo:

• Estradiol, un tipo de estróxenos
• Hormona estimulante do folículo
• Hormona luteinizante
• Testosterona

Pode prescribirse terapia con testosterona. Isto pode axudar:

• Crecer o pelo corporal
• Mellorar o aspecto dos músculos
• Mellorar a concentración
• Mellorar o estado de ánimo e a autoestima
• Aumenta a enerxía e o desexo sexual
• Aumenta a forza

A maioría dos homes con esta síndrome non poden deixar embarazada a unha muller. Un especialista en infertilidade pode axudar. Tamén pode ser útil ver a un médico chamado endocrinólogo.

Estas fontes poden proporcionar máis información sobre a síndrome de Klinefelter:

• Asociación para as variacións do cromosoma X e Y - genetic.org
• Biblioteca Nacional de Medicina, Referencia do fogar de xenética - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Os dentes agrandados cunha superficie de adelgazamento son moi comúns na síndrome de Klinefelter. Isto chámase taurodontismo. Isto pódese ver nas radiografías dentais.

A síndrome de Klinefelter tamén aumenta o risco de:

• Trastorno por hiperactividade con déficit de atención (TDAH)
• Trastornos autoinmunes, como o lupus, a artrite reumatoide e a síndrome de Sjögren
• Cancro de mama en homes
• Depresión
• Dificultades de aprendizaxe, incluída a dislexia, que afecta á lectura
• Un tipo raro de tumor chamado tumor de células xerminais extragonadal
• Enfermidade pulmonar
• Osteoporose
• Varices

Póñase en contacto co seu provedor se o seu fillo non desenvolve características sexuais secundarias na puberdade. Isto inclúe o crecemento do pelo facial e un afondamento da voz.

Un conselleiro en xenética pode proporcionar información sobre esta condición e dirixilo a grupos de apoio da súa área.

47 síndrome X-X-Y; Síndrome XXY; XXY trisomía; 47, XXY / 46, XY; Síndrome do mosaico; Síndrome de Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Trastornos por deficiencia de andróxenos. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoloxía: adulto e pediátrico. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, trastornos testiculares. En: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A base cromosómica e xenómica da enfermidade: trastornos dos autosomas e cromosomas sexuais. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Xenética en Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.