Hipoventilación alveolar primaria

A hipoventilación alveolar primaria é un trastorno raro no que unha persoa non respira o suficiente por minuto. Os pulmóns e as vías respiratorias son normais.

Normalmente, cando o nivel de osíxeno no sangue é baixo ou o nivel de dióxido de carbono é alto, hai un sinal do cerebro para respirar máis profundamente ou rapidamente. En persoas con hipoventilación alveolar primaria, este cambio na respiración non ocorre.

Descoñécese a causa desta enfermidade. Algunhas persoas teñen un defecto xenético específico.

A enfermidade afecta principalmente a homes de 20 a 50 anos. Tamén pode ocorrer en nenos.

Os síntomas adoitan ser peores durante o sono. Os episodios de parada respiratoria (apnea) adoitan ocorrer mentres durmir. Moitas veces non hai falta de aire durante o día.

Os síntomas inclúen:

• Coloración azulada da pel causada pola falta de osíxeno
• Somnolencia diúrna
• Fatiga
• Dores de cabeza pola mañá
• Inchazo dos nocellos
• Espertar do sono sen descanso
• Espertar moitas veces pola noite

As persoas con esta enfermidade son moi sensibles incluso a pequenas doses de sedantes ou estupefacientes. Estes medicamentos poden empeorar o seu problema respiratorio.

O profesional sanitario realizará un exame físico e preguntará sobre os síntomas.

Faranse probas para descartar outras causas. Por exemplo, a distrofia muscular pode debilitar os músculos das costelas e a enfermidade pulmonar obstructiva crónica (EPOC) dana o propio tecido pulmonar. Un pequeno accidente vascular cerebral pode afectar o centro de respiración do cerebro.

As probas que se poden facer inclúen:

• Medición dos niveis de osíxeno e dióxido de carbono no sangue (gases sanguíneos arteriais)
  
• Radiografía de tórax ou tomografía computarizada
• Probas de sangue de hematocrito e hemoglobina para comprobar a capacidade de transporte de osíxeno dos glóbulos vermellos
• Probas de función pulmonar
• Medidas nocturnas do nivel de osíxeno (oximetría)
• Gases sanguíneos
• Estudo do sono (polisomnografía)

Pódense usar medicamentos que estimulan o sistema respiratorio pero non sempre funcionan. Os dispositivos mecánicos que axudan a respirar, especialmente pola noite, poden ser útiles nalgunhas persoas.A terapia de osíxeno pode axudar a poucas persoas, pero pode empeorar os síntomas nocturnos noutras persoas.

A resposta ao tratamento varía.

O baixo nivel de osíxeno no sangue pode causar presión arterial alta nos vasos sanguíneos dos pulmóns. Isto pode provocar cor pulmonale (insuficiencia cardíaca do lado dereito).

Chame ao seu provedor se ten síntomas deste trastorno. Busque asistencia médica de inmediato se se produce unha pel azulada (cianose).

Non hai prevención coñecida. Debe evitar o uso de medicamentos para o sono ou outros medicamentos que poidan causar somnolencia.

A maldición de Ondine; Insuficiencia ventilatoria; Accionamento do ventilador hipóxico diminuído; Unidade de ventilador hipercapnic diminuída

• Aparello respiratorio

Cielo C, Marcus CL. Síndromes de hipoventilación central. Sleep Med Clin. 2014; 9 (1): 105-118. PMID: 24678286 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24678286/.

Malhotra A, Powell F. Trastornos do control ventilatorio. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 80.

Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Trastornos do control ventilatorio. En: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, eds. Principios de medicina pulmonar. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 18.