Como saber se o seu bebé ten síndrome de Down

Contido

• Probas diagnósticas durante o embarazo
• Como é o diagnóstico despois do nacemento

O diagnóstico da síndrome de Down pódese facer durante o embarazo a través de probas específicas como translucidez nucal, cordocentesis e amniocentesis, que non todas as mulleres embarazadas precisan facer, pero que normalmente recomenda o obstetra cando a nai ten máis de 35 anos ou cando a muller está embarazada. ten síndrome de Down.

Estas probas tamén se poden solicitar cando a muller xa tivo un bebé con síndrome de Down, se o obstetra observa algunha alteración na ecografía que a leva a sospeitar da síndrome ou se o pai do bebé presenta algunha mutación relacionada co cromosoma 21.

O embarazo dun bebé con síndrome de Down é exactamente o mesmo que o dun bebé que non ten esta síndrome, con todo, son necesarias máis probas para avaliar a saúde do desenvolvemento do bebé, que debería ser lixeiramente menor e ter menos peso para o idade gestacional.

Probas diagnósticas durante o embarazo

As probas que proporcionan un 99% de precisión no resultado e serven para preparar aos pais para a recepción dun bebé con síndrome de Down son:

• Colección de vellosidades coriónicas, que se pode facer na 9a semana de embarazo e consiste na eliminación dunha pequena cantidade de placenta, que ten material xenético idéntico ao do bebé;
• Perfil bioquímico materno, que se realiza entre a 10a e a 14a semana de embarazo e consiste en probas que miden a cantidade dunha proteína e a cantidade de hormona beta hCG producida no embarazo pola placenta e o bebé;
• Translucidez nuclear, que se pode indicar na 12a semana de embarazo e ten como obxectivo medir a lonxitude do pescozo do bebé;
• Amniocentesis, que consiste en tomar unha mostra do líquido amniótico e que se pode realizar entre a semana 13 e 16 do embarazo;
• Cordocentesis, que corresponde á toma dunha mostra de sangue do bebé polo cordón umbilical e pódese facer a partir da 18a semana de xestación.

Ao coñecer o diagnóstico o ideal é que os pais busquen información sobre a síndrome para saber que esperar no crecemento dun neno con síndrome de Down. Descubra máis detalles sobre as características e os tratamentos necesarios en: Como é a vida despois do diagnóstico da síndrome de Down.

Bebé con síndrome de Down

Como é o diagnóstico despois do nacemento

O diagnóstico despois do nacemento pódese facer despois de observar as características que ten o bebé, que poden incluír:

• Outra liña na pálpebra dos ollos, que os deixa máis pechados e tirados cara ao lado e cara arriba;
• Só 1 liña na palma da man, aínda que outros nenos que non teñen síndrome de Down tamén poden ter estas características;
• Unión das cellas;
• Nariz máis ancho;
• Cara plana;
• Lingua grande, boca moi alta;
• Orellas máis baixas e máis pequenas;
• Cabelo fino e delgado;
• Os dedos curtos e o rosa poden ser tortos;
• Maior distancia entre os dedos dos dedos;
• Pescozo ancho con acumulación de graxa;
• Debilidade dos músculos de todo o corpo;
• Facilidade de aumento de peso;
• Pode ter hernia umbilical;
• Maior risco de enfermidade celíaca;
• Pode haber unha separación dos músculos do recto abdominal, o que fai o abdome máis flácido.

Cantas máis características teña o bebé, maiores serán as posibilidades de padecer síndrome de Down, con todo, preto do 5% da poboación tamén ten algunhas destas características e ter só unha delas non é indicativo desta síndrome. Polo tanto, é importante que se fagan análises de sangue para identificar a mutación característica da enfermidade.

Outras características do síndrome inclúen a presenza de enfermidades cardíacas, que poden requirir cirurxía e un maior risco de infeccións do oído, pero cada persoa ten os seus propios cambios e é por iso que todos os bebés con este síndrome deben ser seguidos polo pediatra. ao cardiólogo, neumólogo, fisioterapeuta e logopeda.

Os nenos con síndrome de Down tamén experimentan un desenvolvemento psicomotor atrasado e comezan a sentarse, gatear e camiñar máis tarde do esperado. Ademais, adoita ter un atraso mental que pode variar de leve a moi grave, que se pode comprobar a través do seu desenvolvemento.

Mira o seguinte vídeo e aprende a estimular o desenvolvemento do bebé con síndrome de Down:

A persoa con síndrome de Down pode ter outros problemas de saúde como diabetes, colesterol, triglicéridos, como calquera outra persoa, pero aínda pode ter autismo ou outra síndrome ao mesmo tempo, aínda que non é moi común.