Como funciona a proba de atrofia muscular espinal durante o embarazo?

Contido

• Cando debes considerar probar?
• Que tipo de probas se empregan?
• Como se realizan as probas?
• ¿Hai riscos de facer estas probas?
• A xenética da SMA
• Tipos de SMA e opcións de tratamento
• SMA tipo 0
• SMA tipo 1
• SMA tipo 2
• SMA tipo 3
• SMA tipo 4
• Opcións de tratamento
• Decidir se se farán as probas prenatais
• A comida para levar

A atrofia muscular espinal (SMA) é unha afección xenética que debilita os músculos de todo o corpo. Isto fai que sexa difícil moverse, tragar e, nalgúns casos, respirar.

A SMA é causada por unha mutación xénica que se transmite de pais a fillos. Se está embarazada e vostede ou a súa parella teñen antecedentes familiares de SMA, o seu médico pode animalo a considerar as probas xenéticas prenatais.

Facer probas xenéticas durante o embarazo pode ser estresante. O seu médico e un conselleiro xenético poden axudarlle a comprender as opcións de proba para que poida tomar as decisións máis adecuadas para vostede.

Cando debes considerar probar?

Se está embarazada, pode decidir facer unha proba prenatal para SMA se:

• vostede ou a súa parella teñen antecedentes familiares de SMA
• vostede ou a súa parella son un portador coñecido do xene SMA
• as probas de detección precoz do embarazo mostran que as probabilidades de ter un bebé cunha enfermidade xenética son superiores á media

A decisión sobre se facer probas xenéticas é persoal. Podes decidir non facer probas xenéticas, aínda que SMA funcione na túa familia.

Que tipo de probas se empregan?

Se decides facer unha proba xenética prenatal para a SMA, o tipo de proba dependerá da fase do teu embarazo.

A mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) é unha proba que se realiza entre as 10 e as 13 semanas de embarazo. Se recibe esta proba, tomarase unha mostra de ADN da súa placenta. A placenta é un órgano que só está presente durante o embarazo e proporciona ao feto nutrientes.

A amniocentesis é unha proba que se fai entre as 14 e as 20 semanas de embarazo. Se tes esta proba, recollerase unha mostra de ADN do líquido amniótico do teu útero. O líquido amniótico é o líquido que rodea o feto.

Despois de recoller a mostra de ADN, probarase nun laboratorio para saber se o feto ten o xene da SMA. Dado que o CVS faise antes do embarazo, obterás os resultados nunha fase máis temperá do teu embarazo.

Se os resultados das probas mostran que é probable que o seu fillo teña os efectos do SMA, o seu médico pode axudarlle a comprender as súas opcións para avanzar. Algunhas persoas deciden continuar o embarazo e explorar as opcións de tratamento, mentres que outras poden decidir finalizar o embarazo.

Como se realizan as probas?

Se decide someterse a CVS, o seu médico pode empregar un destes dous métodos.

O primeiro método coñécese como CVS transabdominal. Nesta aproximación, un provedor sanitario insire unha agulla delgada no abdome para recoller unha mostra da súa placenta para probar. Poden usar un anestésico local para reducir o malestar.

A outra opción é CVS transcervical. Nesta visión, un provedor sanitario coloca un fino tubo a través da vaxina e o pescozo do útero para chegar á súa placenta. Usan o tubo para tomar unha pequena mostra da placenta para probar.

Se decides facer a proba a través da amniocentesis, un profesional sanitario introducirá unha agulla longa e fina a través da barriga no saco amniótico que rodea o feto. Usarán esta agulla para sacar unha mostra de líquido amniótico.

Tanto para o CVS como para a amniocentesis, as imaxes por ultrasóns utilízanse durante todo o procedemento para axudar a garantir que se fai con seguridade e precisión.

¿Hai riscos de facer estas probas?

Facer calquera destas probas prenatais invasivas para SMA pode aumentar o risco de aborto. Con CVS hai 1 de cada 100 posibilidades de aborto. Coa amniocentesis, o risco de aborto é menos de 1 de cada 200.

É común ter algúns cólicos ou molestias durante o procedemento e durante unhas horas despois. É posible que queiras que alguén che acompañe e te conduza a casa desde o procedemento.

O seu equipo de asistencia sanitaria pode axudarche a decidir se os riscos das probas superan os potenciais beneficios.

A xenética da SMA

A SMA é un trastorno xenético recesivo. Isto significa que a enfermidade só se produce en nenos que teñen dúas copias do xene afectado. O SMN1 códigos de xenes para a proteína SMN. Se as dúas copias deste xene son defectuosas, o neno terá SMA. Se só unha copia é defectuosa, o neno será transportista, pero non desenvolverá a condición.

O SMN2 o xene tamén codifica algunha proteína SMN, pero non tanto desta proteína como precisa o corpo. A xente ten máis dunha copia do SMN2 xene, pero non todos teñen o mesmo número de copias. Máis exemplares de saudable SMN2 o xene correlacionase con SMA menos grave e menos copias correlacionase con SMA máis grave.

En case todos os casos, os nenos con SMA herdaron copias do xene afectado de ambos pais. En casos moi raros, os nenos con SMA herdaron unha copia do xene afectado e presentan unha mutación espontánea na outra copia.

Isto significa que se só un pai ten o xene da SMA, o seu fillo tamén pode levar o xene, pero hai moi poucas posibilidades de que o seu fillo desenvolva SMA.

Se ambos os socios levan o xene afectado, hai un:

• 25 por cento de posibilidades de que ambos transmitan o xene nun embarazo
• 50 por cento de posibilidades de que só un deles transmita o xene nun embarazo
• 25 por cento de posibilidades de que ningún deles transmita o xene nun embarazo

Se vostede e a súa parella levan o xene da SMA, un conselleiro xenético pode axudarche a comprender as posibilidades de transmitilo.

Tipos de SMA e opcións de tratamento

A SMA clasifícase en función da idade de aparición e da gravidade dos síntomas.

SMA tipo 0

Este é o tipo de SMA de inicio máis temperán e máis grave. Ás veces tamén se di SMA prenatal.

Neste tipo de SMA, normalmente nótase unha diminución do movemento fetal durante o embarazo. Os bebés nados con SMA tipo 0 teñen debilidade muscular severa e dificultades para respirar.

Os bebés con este tipo de SMA normalmente non viven máis alá dos 6 meses de idade.

SMA tipo 1

Este é o tipo de SMA máis común, segundo a referencia xenética no fogar da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos. Tamén se coñece como enfermidade de Werdnig-Hoffmann.

Nos bebés que nacen con SMA tipo 1, os síntomas normalmente aparecen antes dos 6 meses de idade. Os síntomas inclúen unha debilidade muscular grave e, en moitos casos, desafíos coa respiración e deglutición.

SMA tipo 2

Este tipo de SMA adoita diagnosticarse entre os 6 meses e os 2 anos.

Os nenos con SMA tipo 2 poden sentarse pero non camiñar.

SMA tipo 3

Esta forma de SMA adoita diagnosticarse entre os 3 e os 18 anos.

Algúns nenos con este tipo de SMA aprenden a camiñar, pero é posible que necesiten unha cadeira de rodas a medida que avanza a enfermidade.

SMA tipo 4

Este tipo de SMA non é moi común.

Provoca síntomas máis leves que normalmente non aparecen ata a idade adulta. Os síntomas comúns inclúen tremores e debilidade muscular.

As persoas con este tipo de SMA adoitan permanecer móbiles moitos anos.

Opcións de tratamento

Para todo tipo de SMA, o tratamento xeralmente implica un enfoque multidisciplinar con profesionais sanitarios que teñen formación especializada. O tratamento para bebés con SMA pode incluír terapias de apoio para axudar na respiración, nutrición e outras necesidades.

A Food and Drug Administration (FDA) tamén aprobou recentemente dúas terapias dirixidas para tratar a SMA:

• Nusinersen (Spinraza) está aprobado para nenos e adultos con SMA. En ensaios clínicos, usouse en bebés tan pequenos como.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) é unha terapia xénica aprobada para o seu uso en bebés con SMA.

Estes tratamentos son novos e a investigación está en curso, pero poden cambiar as perspectivas a longo prazo para as persoas nacidas con SMA.

Decidir se se farán as probas prenatais

A decisión sobre se obter probas prenatais para SMA é persoal e pode ser difícil para algúns. Pode optar por non facer probas, se é o que prefire.

Pode ser útil reunirse cun orientador xenético mentres traballa na súa decisión sobre o proceso de proba. Un conselleiro xenético é un experto en probas e risco de enfermidades xenéticas.

Tamén pode axudar a falar cun conselleiro de saúde mental, que pode brindarlle apoio a vostede e á súa familia durante este tempo.

A comida para levar

Se vostede ou a súa parella teñen antecedentes familiares de SMA ou é un portador coñecido do xene da SMA, pode considerar facer unha proba prenatal.

Isto pode ser un proceso emocional. Un conselleiro xenético e outros profesionais da saúde poden axudarche a coñecer as túas opcións e a tomar decisións que che resulten mellor.