Que é a enfermidade de Gaucher e como tratala

Contido

• Principais síntomas
• Como se fai o diagnóstico
• Como se fai o tratamento

A enfermidade de Gaucher é unha enfermidade xenética rara que se caracteriza por unha deficiencia enzimática que fai que a substancia graxa nas células se deposite en varios órganos do corpo, como o fígado, o bazo ou o pulmón, así como nos ósos ou medula espiñal. .

Así, dependendo do sitio afectado e doutras características, a enfermidade pódese dividir en 3 tipos:

• Enfermidade de Gaucher tipo 1 - non neuropático: é a forma máis común e afecta tanto a adultos como a nenos, con progresión lenta e posible vida normal coa correcta toma de medicamentos;
• Enfermidade de Gaucher tipo 2 - forma neuropática aguda: afecta aos bebés e adoita diagnosticarse ata os 5 meses de idade, sendo unha enfermidade grave, que pode provocar a morte en ata 2 anos;
• Enfermidade de Gaucher tipo 3 - forma neuropática subaguda: afecta a nenos e adolescentes, e o seu diagnóstico adoita facerse aos 6 ou 7 anos. Non é tan grave como a forma 2, pero pode provocar a morte aos 20 ou 30 anos, debido a complicacións neurolóxicas e pulmonares.

Debido á gravidade dalgunhas formas da enfermidade, o seu diagnóstico debe facerse canto antes, para iniciar o tratamento adecuado e reducir as complicacións que poidan poñer en risco a vida.

Principais síntomas

Os síntomas da enfermidade de Gaucher poden variar dependendo do tipo de enfermidade e dos lugares afectados, pero os síntomas máis comúns inclúen:

• Cansazo excesivo;
• Atraso no crecemento;
• O nariz sangra;
• Dor ósea;
• Fracturas espontáneas;
• Fígado e bazo agrandados;
• Varices no esófago;
• Dor abdominal.

Tamén pode haber enfermidades óseas como a osteoporose ou a osteonecrose. E a maioría das veces, estes síntomas non aparecen ao mesmo tempo.

Cando a enfermidade tamén afecta ao cerebro, poden aparecer outros signos, como movementos anormais dos ollos, rixidez muscular, dificultade para tragar ou

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico da enfermidade de Gaucher faise a partir dos resultados de probas como a biopsia, a punción do bazo, a análise de sangue ou a punción da medula espiñal.

Como se fai o tratamento

A enfermidade de Gaucher non ten cura, con todo, existen algunhas formas de tratamento que poden aliviar os síntomas e permitir unha mellor calidade de vida. Na maioría dos casos, o tratamento faise co uso de medicamentos durante o resto da súa vida, sendo os remedios máis empregados Miglustat ou Eliglustat, remedios que impiden a formación de substancias graxas que se acumulan nos órganos.

Nos casos máis graves, o médico tamén pode recomendarlle un transplante de medula ósea ou operarse para extraer o bazo.